Bạch tạng: Nguyên nhân, triệu chứng và chế độ sinh hoạt phù hợp

Bạch tạng là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khi bạn sinh ra không có nồng độ sắc tố melanin bình thường trong cơ thể. Melanin là một loại amino acid trong cơ thể, quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Hầu hết những người mắc bạch tạng đều có làn da, mái tóc và đôi mắt nhợt. Họ rất dễ bị cháy nắng và ung thư da. Ngoài ra, melanin cũng tham gia vào quá trình phát triển của dây thần kinh thị giác nên bạn có thể gặp vấn đề về thị lực.

Bạch tạng có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và ở mọi nhóm dân tộc. Ở Mỹ, cứ 18.000 đến 20.000 người thì có khoảng một người mắc bạch tạng. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ này là cứ 3.000 người thì có một người bạch tạng.

Bạch tạng không phải là một căn bệnh. Đây là một tình trạng di truyền mà con người sinh ra đã mắc phải. Bạch tạng không truyền nhiễm và không thể lây lan.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng

Những người mắc bạch tạng có thể gặp các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt cũng như thị lực. Bao gồm:

• Da có màu trắng và rất sáng so với những người cùng huyết thống. Tuy nhiên, ở những người gốc Phi mắc bạch tạng, làn da có thể có màu nâu nhạt hoặc nâu đỏ.
• Xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi có màu hồng hoặc nâu nhạt, nám, cháy nắng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
• Màu tóc có thể từ nâu sáng đến bạch kim. Đối với người gốc Á hoặc gốc Phi, màu tóc có thể vàng, đỏ hoặc nâu. Tóc cũng có thể bị ố màu do tiếp xúc với các khoáng chất trong nước và môi trường sống.
• Lông mi và lông mày thường nhạt màu, mắt có thể từ xanh nhạt hoặc nâu. Họ thường nhạy cảm với ánh sáng chói do ánh sáng chiếu vào mống mắt không có đủ sắc tố melanin.
• Các vấn đề thị lực là đặc điểm chính của tất cả các loại bạch tạng: Mắt lác, chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu), viễn thị, loạn thị hoặc cận thị, sợ ánh sáng, teo võng mạc, ảnh hưởng thần kinh thị giác, thậm chí có thể mù.

Biến chứng có thể gặp phải khi bị bạch tạng

Những người mắc bạch tạng có thể gặp bất kỳ biến chứng nào sau đây:

• Các vấn đề về da: Do da sáng màu, những người bạch tạng có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn. Do thiếu sắc tố da, ung thư da có thể phát triển dưới dạng nốt ruồi hoặc nốt màu hồng hoặc đỏ, thay vì màu đen hoặc nâu như thông thường. Điều này có thể làm cho ung thư da khó xác định hơn ở giai đoạn đầu. Nếu không kiểm tra da cẩn thận và thường xuyên, khối u ác tính có thể không được chẩn đoán cho đến khi nó tiến triển.
• Vấn đề về thị lực: Những người bạch tạng có thể bị mù nhưng họ vẫn có thể học cách sử dụng thị lực khiếm khuyết của mình theo thời gian. Một số người có thể khắc phục được các vấn đề về loạn thị, viễn thị và cận thị bằng kính đeo mắt hoặc kính áp tròng.
• Các vấn đề xã hội: Những người bạch tạng có nguy cơ bị cô lập cao hơn do sự kỳ thị của xã hội đối với tình trạng này.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào gây khó chịu về thể chất, hãy đến khám ngay tại các cơ sở y tế uy tín, đặc biệt là các thay đổi mới nào về da.

Khi con bạn chào đời, các bác sĩ có thể nhận thấy tóc, lông mi, lông mày hoặc da bị giảm hoặc mất sắc tố. Với các triệu chứng của bạch tạng, bác sĩ sẽ có chiến lược theo dõi và chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Nếu con bạn mắc bạch tạng và thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng kéo dài, những triệu chứng này có thể gợi ý các tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng và cần được chăm sóc sức khỏe tích cực.

Nguyên nhân dẫn đến bạch tạng

Melanin được tạo ra bởi các tế bào gọi là melanocytes được tìm thấy trong da, tóc và mắt của bạn. Bạch tạng là do đột biến ở các gen cụ thể chịu trách nhiệm sản xuất melanin. Sự thay đổi gen có thể dẫn đến không tạo ra melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Có một số loại bạch tạng khác nhau. Mức độ sắc tố khác nhau tùy thuộc vào loại bạch tạng mà bạn mắc phải. Các loại bạch tạng đã được quan sát thấy bao gồm:

• Bạch tạng mắt da: Bệnh bạch tạng mắt da, hay gọi tắt là OCA, là loại bệnh bạch tạng phổ biến nhất. Những người mắc OCA có mái tóc, làn da và đôi mắt cực kỳ nhợt nhạt. Trong OCA có bảy loại khác nhau, gây ra bởi đột biến ở một trong bảy gen (OCA1 đến OCA7).
• Bạch tạng ở mắt: Các triệu chứng chủ yếu giới hạn ở mắt, ít phổ biến hơn nhiều so với OCA. Bạch tạng ở mắt gây ra các vấn đề về thị lực và thường có mắt màu xanh nhạt, màu đỏ hoặc hồng. Dạng bạch tạng mắt phổ biến nhất là loại 1, loại này được di truyền do sự thay đổi gen trên nhiễm sắc thể X. Đây là một hiện tượng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xảy ra ở nam giới.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak: Hội chứng Hermansky-Pudlak hay gọi tắt là HPS, là một loại bạch tạng hiếm gặp, bao gồm một dạng OCA cùng với các rối loạn về đông cầm máu và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột.
• Hội chứng Chediak-Higashi: Hội chứng Chediak-Higashi là một loại bạch tạng bao gồm một dạng OCA cùng với các vấn đề về miễn dịch, thần kinh, huyết học và những vấn đề nghiệm trọng khác.