Bạch tạng: Nguyên nhân, triệu chứng và chế độ sinh hoạt phù hợp

Bạch tạng là gì?

Bạch tạng là một hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khi bạn sinh ra không có nồng độ sắc tố melanin bình thường trong cơ thể. Melanin là một loại amino acid trong cơ thể, quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Hầu hết những người mắc bạch tạng đều có làn da, mái tóc và đôi mắt nhợt. Họ rất dễ bị cháy nắng và ung thư da. Ngoài ra, melanin cũng tham gia vào quá trình phát triển của dây thần kinh thị giác nên bạn có thể gặp vấn đề về thị lực.

Bạch tạng có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và ở mọi nhóm dân tộc. Ở Mỹ, cứ 18.000 đến 20.000 người thì có khoảng một người mắc bạch tạng. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ này là cứ 3.000 người thì có một người bạch tạng.

Bạch tạng không phải là một căn bệnh. Đây là một tình trạng di truyền mà con người sinh ra đã mắc phải. Bạch tạng không truyền nhiễm và không thể lây lan.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng

Những người mắc bạch tạng có thể gặp các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt cũng như thị lực. Bao gồm:

• Da có màu trắng và rất sáng so với những người cùng huyết thống. Tuy nhiên, ở những người gốc Phi mắc bạch tạng, làn da có thể có màu nâu nhạt hoặc nâu đỏ.
• Xuất hiện tàn nhang, nốt ruồi có màu hồng hoặc nâu nhạt, nám, cháy nắng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
• Màu tóc có thể từ nâu sáng đến bạch kim. Đối với người gốc Á hoặc gốc Phi, màu tóc có thể vàng, đỏ hoặc nâu. Tóc cũng có thể bị ố màu do tiếp xúc với các khoáng chất trong nước và môi trường sống.
• Lông mi và lông mày thường nhạt màu, mắt có thể từ xanh nhạt hoặc nâu. Họ thường nhạy cảm với ánh sáng chói do ánh sáng chiếu vào mống mắt không có đủ sắc tố melanin.
• Các vấn đề thị lực là đặc điểm chính của tất cả các loại bạch tạng: Mắt lác, chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu), viễn thị, loạn thị hoặc cận thị, sợ ánh sáng, teo võng mạc, ảnh hưởng thần kinh thị giác, thậm chí có thể mù.

Biến chứng có thể gặp phải khi bị bạch tạng

Những người mắc bạch tạng có thể gặp bất kỳ biến chứng nào sau đây:

• Các vấn đề về da: Do da sáng màu, những người bạch tạng có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn. Do thiếu sắc tố da, ung thư da có thể phát triển dưới dạng nốt ruồi hoặc nốt màu hồng hoặc đỏ, thay vì màu đen hoặc nâu như thông thường. Điều này có thể làm cho ung thư da khó xác định hơn ở giai đoạn đầu. Nếu không kiểm tra da cẩn thận và thường xuyên, khối u ác tính có thể không được chẩn đoán cho đến khi nó tiến triển.
• Vấn đề về thị lực: Những người bạch tạng có thể bị mù nhưng họ vẫn có thể học cách sử dụng thị lực khiếm khuyết của mình theo thời gian. Một số người có thể khắc phục được các vấn đề về loạn thị, viễn thị và cận thị bằng kính đeo mắt hoặc kính áp tròng.
• Các vấn đề xã hội: Những người bạch tạng có nguy cơ bị cô lập cao hơn do sự kỳ thị của xã hội đối với tình trạng này.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào gây khó chịu về thể chất, hãy đến khám ngay tại các cơ sở y tế uy tín, đặc biệt là các thay đổi mới nào về da.

Khi con bạn chào đời, các bác sĩ có thể nhận thấy tóc, lông mi, lông mày hoặc da bị giảm hoặc mất sắc tố. Với các triệu chứng của bạch tạng, bác sĩ sẽ có chiến lược theo dõi và chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Nếu con bạn mắc bạch tạng và thường xuyên bị chảy máu cam, dễ bị bầm tím hoặc nhiễm trùng kéo dài, những triệu chứng này có thể gợi ý các tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng và cần được chăm sóc sức khỏe tích cực.

Nguyên nhân dẫn đến bạch tạng

Melanin được tạo ra bởi các tế bào gọi là melanocytes được tìm thấy trong da, tóc và mắt của bạn. Bạch tạng là do đột biến ở các gen cụ thể chịu trách nhiệm sản xuất melanin. Sự thay đổi gen có thể dẫn đến không tạo ra melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Có một số loại bạch tạng khác nhau. Mức độ sắc tố khác nhau tùy thuộc vào loại bạch tạng mà bạn mắc phải. Các loại bạch tạng đã được quan sát thấy bao gồm:

• Bạch tạng mắt da: Bệnh bạch tạng mắt da, hay gọi tắt là OCA, là loại bệnh bạch tạng phổ biến nhất. Những người mắc OCA có mái tóc, làn da và đôi mắt cực kỳ nhợt nhạt. Trong OCA có bảy loại khác nhau, gây ra bởi đột biến ở một trong bảy gen (OCA1 đến OCA7).
• Bạch tạng ở mắt: Các triệu chứng chủ yếu giới hạn ở mắt, ít phổ biến hơn nhiều so với OCA. Bạch tạng ở mắt gây ra các vấn đề về thị lực và thường có mắt màu xanh nhạt, màu đỏ hoặc hồng. Dạng bạch tạng mắt phổ biến nhất là loại 1, loại này được di truyền do sự thay đổi gen trên nhiễm sắc thể X. Đây là một hiện tượng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xảy ra ở nam giới.
• Hội chứng Hermansky-Pudlak: Hội chứng Hermansky-Pudlak hay gọi tắt là HPS, là một loại bạch tạng hiếm gặp, bao gồm một dạng OCA cùng với các rối loạn về đông cầm máu và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột.
• Hội chứng Chediak-Higashi: Hội chứng Chediak-Higashi là một loại bạch tạng bao gồm một dạng OCA cùng với các vấn đề về miễn dịch, thần kinh, huyết học và những vấn đề nghiệm trọng khác.

Những ai có nguy cơ mắc phải bạch tạng?

Bạch tạng được di truyền qua các thế hệ của một gia đình. Các loại bạch tạng khác nhau có kiểu di truyền khác nhau.

Trong loại bạch tạng mắt da, cả cha lẫn mẹ đều phải mang gen bạch tạng thì con họ sinh ra mới mắc bạch tạng. Tỷ lệ đứa trẻ sinh ra có 1 trong 4 khả năng mắc bệnh bạch tạng. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen bạch tạng thì đứa trẻ sẽ không mắc bệnh bạch tạng mắt da. Nhưng họ sẽ có 50% cơ hội trở thành người mang gen này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bạch tạng

Các yếu tố nguy cơ của bạch tạng phụ thuộc vào việc cha, mẹ hoặc cả cha và mẹ có mang gen đột biến ảnh hưởng đến khả năng sản xuất melanin.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bạch tạng

Các bác sĩ có thể khám sức khỏe và kiểm tra da, tóc và mắt của bạn. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền sẽ cho kết quả chính xác nhất và giúp xác định gen nào bị đột biến. Xét nghiệm ADN này sẽ giúp xác định loại bạch tạng mà bạn mắc phải và có hướng theo dõi phù hợp.

Điều trị bạch tạng

Hiện nay, không có phương pháp nào có khả năng chữa trị bạch tạng. Người mắc bạch tạng cần phải quản lý các vấn đề về da và mắt bằng cách thận trọng trong việc chống nắng. Bạn có thể bảo vệ da, tóc và mắt của mình bằng cách sau:

• Tránh xa ánh nắng mặt trời;
• Đeo kính râm;
• Che chắn bằng quần áo chống nắng;
• Đội mũ;
• Thoa kem chống nắng thường xuyên.

Nếu bạn có vấn đề về mắt lác, bác sĩ phẫu thuật có thể khắc phục bằng phương pháp phẫu thuật.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bạch tạng

Chế độ sinh hoạt: Để phòng ngừa các biến chứng về mắt và da, người mắc bạch tạng cần quan tâm một số vấn đề sau:

• Chăm sóc mắt: Thăm khám mắt với bác sĩ chuyên khoa Mắt ít nhất mỗi năm một lần.
• Đeo kính theo toa của bác sĩ nếu bạn có vấn đề về thị lực.
• Chăm sóc da: Thăm khám da với bác sĩ chuyên khoa Da liễu ít nhất mỗi năm một lần để sàng lọc sớm ung thư da hoặc các bất thường trên da có thể phát triển thành ung thư.
• Chống nắng kĩ với kem chống nắng với SPF từ 50 trở lên để chống lại cả tia UVA và UVB, kết hợp với các phụ kiện chống nắng vật lý như quần áo, mũ, khẩu trang, kính râm,...
• Giúp đỡ người bạch tạng thích nghi với môi trường học tập, làm việc và các vấn đề xã hội khác.

Chế độ dinh dưỡng: Một chế độ dinh dưỡng phù hợp, đầy đủ và cân đối các nhóm chất bao gồm chất đạm, chất béo, chất bột đường, vitamin và khoáng chất. Bạn có thể tham khảo chế độ ăn như sau:

• Chất đạm: Đây là thành phần chính giúp xây dựng và phát triển các tế bào trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế thế giới, một người trưởng thành cần khoảng 0,75g chất đạm trên mỗi kilogam cân nặng mỗi ngày.
• Chất béo: Đây là thành phần đóng vai trò quan trọng để cung cấp năng lượng, giúp hấp thu các loại vitamin A, D, E, K tan trong dầu và là thành phần chính xây dựng màng tế bào. Nhu cầu chất béo đối đối với người trưởng thành chiếm từ 18 - 25% tổng năng lượng của khẩu phần ăn. Nên ưu tiên các loại chất béo tốt như quả bơ, các loại hạt, các loại đậu, hạn chế chất béo từ mỡ hoặc nội tạng động vật.
• Chất bột đường: Đây là thành phần chính cung cấp năng lượng cho cơ thể hoạt động. Nhu cầu chất bột đường chiếm từ 60 - 70% tổng năng lượng khẩu phần ăn. Các loại thực phẩm cung cấp chất bột đường gồm gạo, bắp, khoai, ngũ cốc,...
• Vitamin và khoáng chất: Đây là một trong những yếu tố cần thiết cho cơ thể không thể bỏ qua. Cơ thể cần khoảng 20 loại vitamin và khoáng chất. Một số vitamin cần thiết như A, B, C, D,... và các loại khoáng chất như sắt, canxi, kẽm, magie, iot,... Đặc biệt, đối với người bạch tạng, việc bổ sung vitamin A hỗ trợ thị lực là rất cần thiết.

Phòng ngừa bạch tạng

Bạch tạng là một tình trạng di truyền. Những người có tiền sử gia đình mắc bạch tạng nên cân nhắc việc tư vấn di truyền để biết được mình mắc loại bạch tạng nào và khả năng sinh con mắc bạch tạng trong tương lai.

Các câu hỏi thường gặp về bạch tạng

Nguyên nhân gây ra bạch tạng là gì?

Bạch tạng là do đột biến ở các gen cụ thể chịu trách nhiệm sản xuất melanin. Sự thay đổi gen có thể dẫn đến không tạo ra melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin. Đây là một loại amino acid trong cơ thể, quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Hầu hết những người mắc bạch tạng đều có làn da, mái tóc và đôi mắt nhợt.

Người bạch tạng có thể sống khỏe như bình thường được không?

Những người mắc bệnh bạch tạng có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Tuy nhiên, bạn nên hạn chế thời gian ra ngoài trời do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Một số người mắc bệnh bạch tạng phải đối mặt với sự cô lập với xã hội do bị kỳ thị về căn bệnh này. Bạn nên nói chuyện với gia đình, bạn bè và bác sĩ trị liệu để được hỗ trợ về tình trạng của bạn.

Tuổi thọ của người bạch tạng như thế nào?

Hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng đều có tuổi thọ bình thường. Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi có nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ do các tình trạng liên quan.