Bệnh Hemophilia (máu khó đông) có nguy hiểm không?

Bệnh Hemophilia là bệnh về máu do nguyên nhân chính là rối loạn di truyền. Căn bệnh này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được cầm máu kịp thời. Theo dõi bài viết để hiểu rõ hơn về bệnh máu khó đông.

Bệnh Hemophilia là gì?

Bệnh Hemophilia hay còn gọi là bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu do di truyền, trong đó máu không đông lại như người bình thường. Mắc bệnh máu khó đông có thể dẫn đến chảy máu tự phát cũng như chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật, có thể gây nguy hiểm nếu không được cầm máu kịp thời.

Trong máu của người khỏe mạnh có chứa các yếu tố đông máu VIII và yếu tố IX giúp cầm máu. Những người mắc bệnh máu khó đông có nồng độ yếu tố VIII hoặc yếu tố IX (9) thấp hơn bình thường. Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông khi mắc phải được xác định bởi lượng yếu tố đông máu trong máu. Lượng yếu tố này càng thấp thì khả năng chảy máu càng cao, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bệnh Hemophilia có 2 nhóm chính là nhóm A và nhóm B. Bệnh nhân mắc máu khó đông nhóm A hay B có thể nhẹ, trung bình và nặng tùy thuộc vào số lượng yếu tố đông máu trong cơ thể. Với thể nhẹ, yếu tố đông máu từ 5 - 40%, thể trung bình là từ 1 - 5% và dưới 1% là thể nặng:

• Bệnh Hemophilia A: Do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Phần đông người bệnh máu khó đông thuộc thể A (khoảng 80% người bệnh) và trên 70% người bệnh đông máu nhóm A thuộc thể nặng.
• Bệnh Hemophilia B: Do thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Bệnh Hemophilia được quan tâm trên toàn thế giới, liên đoàn Hemophilia Thế giới đã chọn ngày 17/4 là ngày Hemophilia Thế giới, là dịp để toàn xã hội thể hiện sự quan tâm đến cộng động người bệnh máu khó đông trên toàn cầu. Ở Việt Nam có trung tâm Hemophilia tại viện Huyết học và truyền máu Trung ương, nơi tiếp nhận, quản lý và điều trị các ca bệnh trên toàn quốc.

Nguyên nhân mắc bệnh máu khó đông

Bệnh Hemophilia là một rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ của trẻ hoặc xảy ra trong quá trình phát triển trong bụng mẹ. Bệnh thường ảnh hưởng đến bé trai ở 1/5.000 - 10.000 trẻ. Đối với những bé gái mang gen bệnh ít sẽ ít khi xuất hiện các dấu hiệu đặc trưng của bệnh máu khó đông nhưng lại có thể di truyền gen bệnh này cho con cái. Ngoài ra, một số yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Tiền sử gia đình: Đây là bệnh liên quan đến yếu tố di truyền nên nếu trong gia đình có người mắc bệnh máu khó đông thì tỷ lệ thành viên mắc bệnh hoặc mang gen bệnh cao;
• Đột biến: Bệnh máu khó đông có thể xuất hiện ở người bệnh không do di truyền, bệnh phát sau khi sinh. Nguyên nhân do hệ thống miễn dịch của những người này tạo ra kháng thể tấn công yếu tố VIII hoặc IX, gây ra sự thiếu hụt yếu tố đông máu và gây ra căn bệnh này.

Dấu hiệu và triệu chứng bệnh Hemophilia

Nhìn chung người bệnh máu khó đông nhóm A và nhóm B có các triệu chứng giống nhau. Các dấu hiệu phổ biến của bệnh máu khó đông bao gồm:

• Chảy máu vào khớp. Điều này có thể gây sưng, đau hoặc căng khớp gây ảnh hưởng đến đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân;
• Chảy máu vào da (làm bầm tím) hoặc cơ và mô mềm gây ra sự tích tụ máu ở khu vực đó (gọi là khối máu tụ);
• Chảy máu miệng và nướu, chảy máu khó cầm sau khi mất răng;
• Chảy máu sau khi cắt bao quy đầu (phẫu thuật được thực hiện ở trẻ nam để loại bỏ lớp da bao quy đầu, bao phủ đầu dương vật);
• Chảy máu sau khi tiêm, chẳng hạn như tiêm chủng;
• Chảy máu rốn ở trẻ sơ sinh;
• Máu trong nước tiểu hoặc phân;
• Chảy máu mũi liên tục và khó cầm máu.

Bên cạnh những dấu hiệu lâm sàng trên, để biết chính xác có bị bệnh Hemophilia không, khi thăm khám bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng như xét nghiệm APTT kéo dài, định lượng các yếu tố đông máu VIII và IX, xét nghiệm số lượng tiểu cầu, định lượng yếu tố von Willebrand bình thường và một số xét nghiệm chẩn đoán phân biệt khác. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nếu thấy cần thiết. 

Các phương pháp điều trị bệnh Hemophilia là gì?

Cách tốt nhất để điều trị bệnh máu khó đông là thay thế yếu tố đông máu bị thiếu để máu có thể đông lại bình thường. Điều này thường được thực hiện bằng cách tiêm yếu tố đông máu thay thế vào tĩnh mạch của người bệnh. Yếu tố đông máu thay thế có thể được tạo ra từ máu của người hiến tặng hoặc nó có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm gọi là yếu tố đông máu tái tổ hợp.

Yếu tố đông máu thay thế có thể giúp điều trị tình trạng chảy máu không đông được. Trong những trường hợp bệnh nhân bị chảy máu nặng hơn, có thể thường xuyên tiêm để ngăn ngừa chảy máu. Việc tiêm yếu tố đông máu có thể thực hiện tại nhà hoặc đến bệnh viện, các cơ sở y tế đảm bảo chất lượng.

Bên cạnh việc điều trị bằng cách tiêm các yếu tố đông máu, bạn có thể dùng thuốc để để điều trị bệnh máu khó đông. Các loại thuốc này có cơ chế hoạt động bằng cách giải phóng yếu tố đông máu từ nơi nó được lưu trữ trong các mô cơ thể, thay thế chức năng của yếu tố đông máu hoặc ngăn ngừa cục máu đông bị vỡ.

Các phương pháp điều trị bệnh Hemophilia chỉ mang tính chất tạm thời, hiện nay chưa có cách điều trị tận gốc căn bệnh này. Người bệnh phải sống chung với căn bệnh và hạn chế tối đa các nguy cơ gây chảy máu như vệ sinh răng miệng tốt để tránh chảy máu chân răng, hạn chế sử dụng thuốc làm loãng máu, bảo vệ bản thân trước những chấn thương có thể gây chảy máu,…

Bệnh Hemophilia là bệnh lý di truyền về máu khiến máu không thể đông hoặc đông rất chậm so với người khỏe mạnh. Đây là căn bệnh chưa thể điều trị dứt điểm nên người bệnh cần tìm hiểu rõ về bệnh để có thể tự bảo vệ bản thân trước các tình huống chảy máu có thể gặp trong cuộc sống hằng ngày.

Xem thêm: 

Đông lạnh hồng cầu có tác dụng gì?

Rối loạn đông máu là gì? Những điều cần biết về rối loạn đông máu