Methemoglobin huyết: Cơ chế gây bệnh, nguyên nhân và triệu chứng bệnh mà bạn nên biết

Methemoglobin huyết có thể do căn nguyên bẩm sinh hoặc do nhiễm độc. Hemoglobin bị oxy hóa nhân từ Fe 2+ thành Fe 3+ khiến hồng cầu suy giảm chức năng chuyên chở oxy tới các mô. Bởi vậy, bệnh gây ra tình trạng thiếu oxy trần trọng ở các mô, trong đó có các cơ quan quan trọng như tim, thận và não.

Tổng quan về Methemoglobin

Methemoglobin là một dạng biến đổi của hemoglobin, protein có trong các tế bào hồng cầu với vai trò chủ yếu là vận chuyển và phân phối oxy trong cơ thể. Tuy nhiên, methemoglobin khác biệt so với hemoglobin thông thường vì không thể giải phóng oxy một cách hiệu quả đến các tế bào trong cơ thể.

Tình trạng methemoglobin huyết là một rối loạn máu, khi mà oxy được chuyển đến các tế bào rất ít, thay vào đó là nồng độ methemoglobin bất thường tăng lên trong máu. Methemoglobin là một dạng biến đổi của hemoglobin, khi sắt heme từ trạng thái Fe2+ sang trạng thái Fe3+, khiến hồng cầu không thể gắn kết hiệu quả với oxy. Kết quả là methemoglobin không thể cung cấp oxy đến các mô, dẫn đến thiếu oxy ở các cơ quan của bệnh nhân.

Thông thường trong cơ thể, có một hệ thống men khử giúp chuyển đổi methemoglobin trở lại hemoglobin bình thường khiến mức độ methemoglobin trong hồng cầu thường duy trì dưới 1%. Tuy nhiên, khi bệnh nhân tiếp xúc với nhiều chất oxi hoá hơn so với khả năng khử của cơ thể, methemoglobin máu tăng lên, gây ra thiếu oxy ở các mô cơ quan.

Trong trường hợp này, methemoglobin huyết trở thành tình trạng y tế cần được xử trí. Việc xác định mức độ methemoglobin trong máu cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, từ đó giúp chuyên gia xác định liệu có cần thiết phải điều trị hay không. Đồng thời, việc hiểu rõ về nguyên nhân và cơ chế hình thành methemoglobin cũng giúp ngăn chặn bệnh tiến triển, hỗ trợ điều trị hiệu quả tình trạng thiếu oxy trong cơ thể.

Căn nguyên gây bệnh Methemoglobin

Methemoglobin huyết là một trạng thái rối loạn trong máu có thể phát sinh từ các nguyên nhân bẩm sinh hoặc mắc phải từ môi trường.

Trường hợp methemoglobin huyết bẩm sinh thường không có các triệu chứng rõ ràng ngoại trừ biểu hiện da xanh tím. Nguyên nhân phổ biến nhất là do thiếu hụt men cytochrome b5 reductase (Cyb5R) gây ra bởi các biến thể gây bệnh sinh học trong gen CYB5R3.

Men này đóng vai trò quan trọng trong quá trình khử methemoglobin trở lại hemoglobin bình thường. Bởi vậy mà khi cơ thể thiếu hụt, methemoglobin có thể tăng lên gây ra các vấn đề về sự trao đổi oxy trong cơ thể.

Ngược lại, Methemoglobin huyết mắc phải thường gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn, thậm chí gây tử vong, phụ thuộc vào mức độ methemoglobin trong máu. Nguyên nhân chủ yếu là do tiếp xúc với các chất ngoại sinh, bao gồm dùng thuốc quá liều hoặc ngộ độc. Một số trường hợp, tán huyết có thể xảy ra khi sử dụng các loại thuốc ở liều tiêu chuẩn. Các loại thuốc liên quan phổ biến nhất bao gồm các chất gây tê tại chỗ như benzocaine, lidocaine, prilocaine.

Việc hiểu về các nguyên nhân gây bệnh methemoglobin là bước quan trọng để ngăn chặn tình trạng này.

Trong các trường hợp bẩm sinh, việc sàng lọc và theo dõi sớm giúp phát hiện, điều trị các vấn đề liên quan. Trong các trường hợp mắc phải, việc hạn chế tiếp xúc với các chất gây bệnh cũng như phát hiện, điều trị sớm các triệu chứng có thể cứu sống người bệnh.

Triệu chứng bệnh Methemoglobin

Triệu chứng bệnh có thể thay đổi tùy thuộc vào căn nguyên gây Methemoglobin huyết, cụ thể như sau:

Biểu hiện của Methemoglobin huyết bẩm sinh

Methemoglobin huyết bẩm sinh là một tình trạng rối loạn máu có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Triệu chứng phổ biến nhất là hiện tượng da, niêm mạc tím tái, kém hồng do sự tăng methemoglobin máu mãn tính.

Tình trạng này thường chỉ quan sát được khi nồng độ methemoglobin vượt quá mức 1,5 g/dL, tương đương với 8 - 12% methemoglobin so với nồng độ hemoglobin bình thường.

Methemoglobin huyết thường gây ra do hai loại thiếu hụt men cytochrome b5 reductase (Cyb5R) được xác định, mỗi loại có các triệu chứng với tình trạng lâm sàng khác nhau, cụ thể:

• Trường hợp thiếu hụt Cyb5R loại I (chỉ ở hồng cầu): Đặc điểm lâm sàng điển hình là trẻ bị tím tái, có thể cảm thấy khó thở. Tuy nhiên, loại này thường có tổng trạng tương đối tốt, tuổi thọ bình thường và không có nguy cơ gia tăng khi mang thai.
• Trường hợp thiếu hụt Cyb5R loại II (ở tất cả các tế bào): Đây là loại bệnh nặng hơn, thường đi kèm với các bất thường về thần kinh trong quá trình phát triển như tật đầu nhỏ, bất thường về động mạch, lác, suy giảm nhận thức, chậm phát triển, co giật, liệt tứ chi. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị rút ngắn đáng kể.

Nhận biết và chẩn đoán sớm bệnh Methemoglobin huyết bẩm sinh giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cũng như đưa ra tư vấn phù hợp cho cha mẹ trong quá trình chăm sóc cho trẻ, từ đó giúp cải thiện chất lượng sống và tuổi thọ của bệnh nhân.

Triệu chứng nhiễm độc Methemoglobin

Nếu người xung quanh có biểu hiện bất thường cần luôn nghi ngờ và đánh giá kịp thời các triệu chứng nhiễm độc Methemoglobin, bởi mặc dù tình trạng này khá hiếm nhưng có thể đe dọa tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Biểu hiện điển hình của nhiễm độc Methemoglobin là sự tiến triển đột ngột của các triệu chứng thiếu oxy (oxy mô thấp) khi tiếp xúc với các chất oxy hoá gây ra tình trạng methemoglobin. Khác với tình trạng thiếu oxy máu, các triệu chứng suy giảm oxy máu có thể không xuất hiện.

Các triệu chứng biến đổi từ tím tái nhẹ, khó thở, đau đầu, choáng váng, mệt mỏi, khó chịu đến hôn mê, sốc, suy hô hấp nặng và suy giảm thần kinh do thiếu oxy mô, thậm chí dẫn đến tử vong nếu bệnh nhân không được cấp cứu kịp thời.

Trong một số trường hợp, độc tính Methemoglobin có thể trở nên nghiêm trọng hơn nếu bệnh nhân đã mắc các bệnh lý trước đó như thiếu máu, bệnh tim, bệnh phổi hoặc thiếu hụt men G6PD. Các yếu tố này khi kết hợp với nhiễm độc Methemoglobin dễ dẫn đến các biến chứng nặng nề.

Chính vì vậy, việc nhận biết, điều trị kịp thời nhiễm độc Methemoglobin giúp ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm, cứu sống bệnh nhân. Đồng thời, việc tăng cường kiến thức và nhận biết các nguy cơ hay triệu chứng cũng giúp trong việc phòng tránh nhiễm độc Methemoglobin.

Thông qua bài viết trên, Nhà thuốc Long Châu xin gửi tới quý độc giả thông tin về bệnh Methemoglobin huyết. Mong bạn đọc đã có được kiến thức cần thiết về chủ đề này bao gồm cơ chế, căn nguyên gây bệnh cũng như triệu chứng nhận biết bệnh.