Cách điều trị bệnh u xơ thần kinh và một số thông tin về bệnh bạn cần biết

U xơ thần kinh là một rối loạn di truyền khiến các khối u hình thành dọc theo các tế bào thần kinh khắp cơ thể, đây là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Mặc dù bệnh u xơ thần kinh không phải là ung thư nhưng một số dạng của bệnh có thể liên quan đến các khối u ác tính. Hãy cùng tìm hiểu về triệu chứng, nguyên nhân cũng như cách điều trị bệnh u xơ thần kinh qua bài viết sau.

Nguyên nhân của bệnh u xơ thần kinh

U xơ thần kinh là triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) gây ra khi một gen có tên là gen NF1 bị đột biến hoặc thay đổi. Gen NF1 mang các tín hiệu để tạo ra một loại protein gọi là sợi thần kinh.

Neurofibromin là một loại protein ức chế khối u, thường ngăn chặn các tế bào phát triển hoặc phân chia quá nhanh hay không kiểm soát được. Nó thực hiện chức năng này bằng cách quản lý một loại protein gọi là protein ras hỗ trợ sự phát triển và phân chia tế bào. Khi gen NF1 đột biến, protein ras sẽ ngừng kiểm soát sự phát triển quá mức của tế bào, tạo điều kiện cho tế bào nhân lên và trở thành khối u.

Một người có thể di truyền gen NF1 nếu cha hoặc mẹ của họ mang đột biến gen. Tuy nhiên, khoảng 50% số người mắc bệnh NF1 không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Triệu chứng u xơ thần kinh

Các triệu chứng u xơ thần kinh khác nhau tùy thuộc vào loại, kích thước và vị trí khối u. Một số người mắc u xơ thần kinh có thể không bao giờ có triệu chứng. Nhưng đôi khi, u xơ thần kinh có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng như tê liệt hoặc mù lòa. Mỗi loại u xơ thần kinh có những triệu chứng riêng biệt:

• U xơ thần kinh khu trú: Còn được gọi là u xơ thần kinh ở da. Đây là những cục nhỏ có thể xuất hiện khắp cơ thể con người. Những khối u này thường xuất hiện ở độ tuổi 20 - 40. U xơ thần kinh có thể ngứa và có thể đau nếu bạn ấn vào chúng.
• U xơ thần kinh lan tỏa: Đây là một loại u xơ thần kinh ở da khác. Khối u này thường xuất hiện trên đầu và cổ của bệnh nhân, làm vùng da đó dày lên, có thể ngứa ran hoặc cảm thấy tê khi chạm vào.
• U xơ thần kinh dạng đám rối: Loại u xơ thần kinh này phát triển trên các nhóm dây thần kinh. U xơ thần kinh dạng đám rối thường xuất hiện ở trẻ em mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1). Những khối u này có thể phát triển theo thời gian, trở thành những cục rất lớn trên da hoặc dưới da của trẻ. Các triệu chứng có thể bao gồm tê liệt, yếu hoặc tê do áp lực lên tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại biên. Một số trẻ mắc u xơ thần kinh dạng đám rối sẽ phát triển chứng vẹo cột sống do các khối u ép vào cột sống.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh bằng cách thăm khám thực thể và đề nghị làm thêm một số xét nghiệm hình ảnh sau:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT - scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI): Các bác sĩ sử dụng 2 xét nghiệm này để tìm ra các khối u rất nhỏ, vị trí của khối u và xác định những mô hoặc cơ quan nào gần đó có thể bị ảnh hưởng nếu phẫu thuật.
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): Đây là một xét nghiệm cao cấp hơn sử dụng để xem liệu khối u là lành tính (không phải ung thư) hay ác tính (ung thư).

Cách điều trị bệnh u xơ thần kinh

Các bác sĩ có thể lựa chọn nhiều cách điều trị bệnh u xơ thần kinh khác nhau tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của bệnh đến cuộc sống bệnh nhân:

• Theo dõi: Nếu u xơ thần kinh lành tính (không phải ung thư) và không gây ra vấn đề gì khó chịu, bác sĩ có thể đề nghị tái khám kiểm tra thường xuyên để theo dõi những thay đổi nếu có. Trẻ em sinh ra mắc bệnh u xơ thần kinh cần được bác sĩ theo dõi, giúp phát hiện các biến chứng như vấn đề về thính giác, biến dạng xương và những thay đổi ở tổn thương da.
• Phẫu thuật thẩm mỹ: Hầu hết những người phát triển u xơ thần kinh đều không bị ảnh hưởng nhiều bởi tình trạng này. Nhưng những người có nhiều khối u hoặc có khối u khá lớn có thể cảm thấy khó chịu hoặc tự ti, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Nếu đó là trường hợp của bạn, bác sĩ có thể khuyên bạn nên loại bỏ các khối u lành tính trên bề mặt da hoặc bên dưới da.
• Phẫu thuật: Nếu bạn bị u xơ thần kinh đè lên xương hoặc các cơ quan khác, bạn sẽ cần phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt mà không làm tổn thương các cơ quan và mô xung quanh. Tùy thuộc vào vị trí, kích thước của khối u cũng như mức độ liên quan của nó với dây thần kinh, việc loại bỏ có thể khó khăn và đòi hỏi kỹ năng của bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm chuyên về các khối u thần kinh. Tác dụng phụ của phẫu thuật u xơ thần kinh khác nhau tùy theo loại phẫu thuật. Ví dụ, phẫu thuật cắt bỏ khối u trên da sẽ có tác dụng phụ khác với phẫu thuật cắt bỏ khối u khỏi cột sống. U xơ thần kinh hiếm khi quay trở lại sau phẫu thuật.

Tuy rằng u xơ thần kinh không nguy hiểm như ung thư nhưng việc phát hiện sớm bệnh để có hướng can thiệp sớm luôn là điều cần thiết, nhất là đối với trẻ em. Nếu bạn phát hiện trên cơ thể xuất hiện các cục nhỏ dưới da hoặc trên bề mặt da, lan dọc theo dây thần kinh, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và thảo luận chọn ra cách điều trị bệnh u xơ thần kinh tối ưu nhất. 

Xem thêm:

• Phương pháp chẩn đoán hình ảnh u thận và cách phòng ngừa bệnh
• U hạt sau tiêm Meso: Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị