Cẩm nang mang thai: Mẹ bầu nên làm gói xét nghiệm NIPT nào?

Nên làm gói xét nghiệm NIPT nào cho mẹ bầu! Cẩm nang mang thai này sẽ giúp thai phụ hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp, đảm bảo an toàn và tối ưu nhất cho mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời gian mang thai để kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn về nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) hay không. Xét nghiệm này cũng có thể giúp xác định giới tính của thai nhi.

Quy trình thực hiện rất đơn giản, chỉ cần lấy một mẫu máu từ mẹ, trong đó có chứa các đoạn DNA của thai nhi. DNA là vật chất di truyền tạo nên gen và nhiễm sắc thể, giúp các bác sĩ hiểu được cấu trúc di truyền của thai nhi. Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích và phát hiện các rối loạn bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, NIPT không thể phát hiện tất cả các loại rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

Xét nghiệm NIPT có thể tiến hành sớm nhất từ tuần thứ 10 của thai kỳ và kéo dài đến khi sinh. Trước tuần thứ 10, lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ thường chưa đủ để thực hiện xét nghiệm chính xác. NIPT rất an toàn vì chỉ là một xét nghiệm máu đơn giản. Nó hầu như không gây ra nguy cơ tác dụng phụ cho mẹ và bé.

Nên làm gói xét nghiệm NIPT nào: Cơ bản hay nâng cao?

Để lựa chọn nên làm gói xét nghiệm NIPT nào, chọn gói cơ bản hay nâng cao thì tốt? Dưới đây là những thông tin chi tiết giúp mẹ chọn được gói NIPT phù hợp:

Gói NIPT cơ bản:

• Phát hiện các bất thường phổ biến trên 3 cặp nhiễm sắc thể chính gây ra hội chứng Down, Patau, Edwards.
• Độ chính xác cao, lên tới gần 99,9%.
• Giá tham khảo trong khoảng 2.900.000 - 3.000.000 đồng.
• Phù hợp với mẹ bầu có thai đơn, không thuộc nhóm nguy cơ cao và có điều kiện kinh tế vừa phải.
• Là lựa chọn phổ biến, đặc biệt khi bạn muốn sàng lọc ban đầu với chi phí tiết kiệm.

Gói NIPT nâng cao:

• Ngoài phát hiện các hội chứng trên, còn sàng lọc thêm các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs.
• Có thể phát hiện thêm nhiều đột biến vi mất đoạn/lặp đoạn trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, giúp phát hiện tới 86 hội chứng di truyền nguy hiểm khác.
• Thời gian trả kết quả tương tự gói cơ bản, nhưng chi phí cao hơn, khoảng từ 7.500.000 đến trên 11.000.000 đồng tùy đơn vị và mức độ sàng lọc.
• Thích hợp với mẹ bầu có nguy cơ cao (ví dụ: Tuổi mẹ cao, tiền sử gia đình có dị tật, kết quả xét nghiệm trước đó bất thường) hoặc có điều kiện kinh tế tốt muốn sàng lọc toàn diện hơn.

Mẹ bầu nên làm gói xét nghiệm NIPT nào cần dựa trên tình trạng sức khỏe, tiền sử bệnh lý và mong muốn của bản thân cùng với sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa. Đối với những thai phụ trẻ tuổi, không có yếu tố nguy cơ đặc biệt hoặc chỉ cần sàng lọc các bất thường phổ biến như hội chứng Down, Edwards hay Patau, gói NIPT cơ bản là lựa chọn hợp lý. Gói cơ bản vừa có chi phí thấp hơn vừa đáp ứng được nhu cầu kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể quan trọng.

Tuy nhiên, với những trường hợp thai phụ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình liên quan đến dị tật bẩm sinh, tiền sử sảy thai hoặc sinh con bất thường, gói NIPT nâng cao là một đầu tư cần thiết. Gói nâng cao không chỉ phát hiện các bất thường phổ biến mà còn phân tích chi tiết hơn về vi mất đoạn nhiễm sắc thể và những bất thường hiếm gặp mà gói cơ bản không thể kiểm tra.

Bên cạnh đó, nếu thai phụ mong muốn tính toàn diện và sự an tâm hơn trong thai kỳ, thì gói NIPT nâng cao chính là lựa chọn phù hợp. Mặc dù chi phí cao hơn và thời gian chờ đợi kết quả có thể dài hơn, xét nghiệm này sẽ đảm bảo độ chính xác và phân tích toàn diện hơn cho sức khỏe của thai nhi.

Những lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT

Để chọn được gói xét nghiệm NIPT phù hợp nhất, mẹ bầu nên lưu ý 4 điểm sau:

Chọn gói xét nghiệm phù hợp với điều kiện tài chính và nhu cầu: Các gói NIPT có khả năng phát hiện số lượng dị tật khác nhau, càng nhiều loại dị tật được phát hiện thì chi phí càng cao. Vì vậy, mẹ cần cân nhắc lựa chọn gói phù hợp với khả năng kinh tế, mong muốn và tình trạng sức khỏe của bản thân, đồng thời tham khảo ý kiến bác sĩ để có quyết định chính xác nhất.

Lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp nếu thuộc nhóm nguy cơ cao: Nếu mẹ có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test, siêu âm hoặc tiền sử gia đình, dùng thuốc liên quan đến nguy cơ dị tật cao, nên ưu tiên chọn các gói NIPT toàn diện để kiểm tra kỹ lưỡng. Trường hợp điều kiện kinh tế hạn chế, có thể chọn gói cơ bản nếu thai phụ không thuộc nhóm có yếu tố nguy cơ cần thiết sàng lọc sâu.

Chọn đơn vị xét nghiệm uy tín: Độ chính xác của kết quả phụ thuộc nhiều vào năng lực chuyên môn của bác sĩ, kỹ thuật viên và chất lượng máy móc tại cơ sở y tế. Đơn vị uy tín sẽ tư vấn đúng gói xét nghiệm phù hợp, sử dụng thiết bị hiện đại giúp giảm sai số và kết quả đáng tin cậy hơn.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm nên từ tuần thứ 10 của thai kỳ: Vì NIPT dựa trên phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, khi thai lớn hơn, lượng ADN thai nhi trong máu mẹ tăng giúp kết quả chính xác hơn. Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước sinh (ISPD) khuyến nghị thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 10 để phát hiện dị tật toàn diện và chính xác.

Hy vọng qua bài viết này, mẹ bầu đã hiểu rõ hơn về các gói xét nghiệm NIPT và lựa chọn nên làm gói xét nghiệm NIPT nào. Dù lựa chọn gói xét nghiệm nào, thai phụ cũng cần tham vấn từ bác sĩ sản khoa để chọn phương án tối ưu nhất, đảm bảo vừa phù hợp với điều kiện tài chính vừa giúp sàng lọc thai nhi an toàn và hiệu quả nhất.