Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia

Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng tạo ra hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Bệnh có thể diễn tiến âm thầm nhưng gây hậu quả lâu dài nếu không được phát hiện và quản lý đúng cách. Việc tìm hiểu tổng quan về Thalassemia giúp nâng cao nhận thức và chủ động trong chăm sóc sức khỏe bản thân cũng như thế hệ tương lai.

Tổng quan về bệnh Thalassemia

Thalassemia là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất hiện nay, có mặt ở hầu khắp các quốc gia. Bệnh xảy ra khi gen quy định tổng hợp huyết sắc tố (hemoglobin) bị biến đổi khiến quá trình tạo hồng cầu bị rối loạn. Hồng cầu trở nên yếu, dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu mạn tính.

Thalassemia di truyền theo kiểu gen lặn, tức là người mang gen bệnh có thể không biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn truyền gen cho con cái. Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, khả năng sinh con mắc Thalassemia thể nặng lên đến 25%.

Bệnh được chia thành nhiều thể khác nhau, phổ biến nhất là α-thalassemia và β-thalassemia. Mức độ biểu hiện bệnh dao động từ rất nhẹ đến nặng, có thể phải truyền máu định kỳ suốt đời. Người mắc thể nặng nếu không được điều trị sớm thường xuất hiện biến chứng nặng nề như biến dạng xương mặt, gan lách to, suy tim, suy gan và rối loạn nội tiết.

Thalassemia không chỉ ảnh hưởng sức khỏe cá nhân mà còn tác động đến chất lượng dân số và tài chính gia đình. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sớm có vai trò quan trọng trong phát hiện người mang gen bệnh, giúp tư vấn di truyền và hạn chế sinh ra trẻ mắc thể nặng.

Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

Để xác định một người có mắc hoặc mang gen bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số xét nghiệm chuyên biệt. Dưới đây là các phương pháp thường được sử dụng hiện nay.

Tổng phân tích tế bào máu (CBC)

Đây là xét nghiệm tan máu bẩm sinh cơ bản và phổ biến nhất giúp đánh giá tình trạng hồng cầu và huyết sắc tố trong máu. CBC cho biết các chỉ số quan trọng như thể tích trung bình hồng cầu (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình mỗi hồng cầu (MCH) và số lượng hồng cầu tổng thể.

Ở người mắc hoặc mang gen Thalassemia, thường thấy hồng cầu nhỏ, nhạt màu nhưng số lượng có thể bình thường hoặc tăng nhẹ. Điều này giúp bác sĩ phân biệt với thiếu máu do thiếu sắt, nơi mà hồng cầu nhỏ kèm số lượng giảm đáng kể.

Xét nghiệm gen (DNA test)

Khi nghi ngờ bệnh hoặc cần xác định chính xác loại Thalassemia, xét nghiệm gen là phương pháp mang tính khẳng định. Phân tích gen giúp phát hiện các đột biến tại vùng gen α hoặc β-globin trên nhiễm sắc thể.

Kết quả xét nghiệm gen có thể cho biết bạn là người mang gen, mắc bệnh thể nhẹ hay thể nặng. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích trong sàng lọc tiền hôn nhân, trước khi mang thai hoặc khi trong gia đình có người mắc bệnh. Mặc dù chi phí cao hơn các xét nghiệm khác, DNA test lại có độ chính xác cao, giúp định hướng điều trị và tư vấn di truyền hiệu quả.

Xét nghiệm huyết đồ

Xét nghiệm huyết đồ giúp bác sĩ quan sát hình dạng, kích thước và đặc điểm hồng cầu dưới kính hiển vi. Trong Thalassemia, hồng cầu thường nhỏ, nhạt màu và có dạng hình bia (target cell).

Bên cạnh đó, huyết đồ còn cung cấp thông tin về tỷ lệ các dòng tế bào máu khác, giúp loại trừ các nguyên nhân thiếu máu do bệnh lý khác như suy tủy hoặc nhiễm độc chì.

Xét nghiệm tủy đồ

Được chỉ định trong các trường hợp đặc biệt, khi cần loại trừ bệnh lý tủy xương hoặc đánh giá tình trạng tạo máu. Phương pháp này đánh giá khả năng sinh máu của tủy xương, xem có tình trạng tạo hồng cầu bất thường hay không.

Mặc dù là xét nghiệm xâm lấn, tủy đồ lại rất hữu ích khi kết quả các xét nghiệm khác chưa đủ rõ ràng hoặc khi người bệnh có biểu hiện thiếu máu nghiêm trọng.

Điện di huyết sắc tố (Hemoglobin electrophoresis)

Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm chuyên sâu giúp tách và định lượng các loại huyết sắc tố có trong máu như HbA, HbA2 và HbF. Mỗi loại huyết sắc tố có đặc điểm khác nhau, và sự thay đổi tỷ lệ của chúng có thể chỉ ra loại Thalassemia đang mắc phải.

Ví dụ, trong β-thalassemia thể nhẹ, tỷ lệ HbA2 thường tăng cao, trong khi ở α-thalassemia có thể giảm hoặc bình thường. Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm then chốt giúp khẳng định chẩn đoán và phân biệt với các loại thiếu máu khác.

Các chỉ số và cách đọc kết quả xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

Bước đầu tiên để nhận biết bạn có mang gen di truyền bệnh Thalassemia hay không là thực hiện xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Trong kết quả xét nghiệm, hai chỉ số quan trọng nhất cần chú ý là:

• MCV (Mean Corpuscular Volume): Thể tích trung bình của hồng cầu
• MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin): Lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu

Nếu MCV nhỏ hơn hoặc bằng 85 fL và MCH nhỏ hơn hoặc bằng 28 pg, rất có thể bạn đang mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia thể nhẹ.

Ngoài ra, người mang gen thường có số lượng hồng cầu bình thường hoặc hơi cao, khác với thiếu máu do thiếu sắt nơi số lượng hồng cầu giảm. Việc đánh giá đồng thời chỉ số ferritin (dự trữ sắt) cũng giúp phân biệt hai tình trạng này. Trong Thalassemia, ferritin thường bình thường hoặc tăng, còn trong thiếu sắt thì giảm.

Các chỉ số trên không thể tự kết luận bệnh, mà cần được bác sĩ chuyên khoa huyết học đánh giá tổng thể, kết hợp với các phương pháp xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán xác định.

Đối tượng và thời điểm nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý Thalassemia không chỉ dành cho người có triệu chứng thiếu máu, mà còn nên thực hiện ở các nhóm nguy cơ cao nhằm phòng ngừa hiệu quả. Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm gồm:

• Người có người thân trong gia đình mắc hoặc mang gen Thalassemia.
• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc lập kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu thuộc nhóm dân tộc có tỷ lệ mang gen cao.
• Phụ nữ mang thai được khuyến cáo sàng lọc sớm, đặc biệt trong 3 tháng đầu, để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc bệnh.
• Trẻ nhỏ có biểu hiện thiếu máu kéo dài, da xanh, mệt mỏi hoặc chậm phát triển thể chất nên được kiểm tra để phát hiện sớm.

Thời điểm lý tưởng để xét nghiệm là trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn tiền hôn nhân. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các lựa chọn sinh sản an toàn như thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, giúp tránh sinh con mắc thể nặng.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm, điều trị và phòng ngừa căn bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm này. Việc thực hiện các xét nghiệm phù hợp không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe bản thân mà còn mang ý nghĩa lớn trong việc duy trì chất lượng dân số và giảm gánh nặng xã hội.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc Thalassemia, chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai, hãy chủ động đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm. Phát hiện sớm chính là chìa khóa để bảo vệ tương lai của bạn và con cái sau này.