Chẩn đoán và điều trị Thalassemia

Chẩn đoán Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng. Trong đó có các xét nghiệm máu bao gồm: Công thức máu, điện di huyết sắc tố, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh Thalassemia.

Thalassemia là gì?

Trước khi đi đến các cách chẩn đoán bệnh Thalassemia, chúng ta hãy cùng tìm hiểu xem Thalassemia là gì? Thật chất, Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết có tính di truyền hay còn gọi là thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Trong đó biểu hiện cụ thể của bệnh là thiếu máu. Tế bào giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường. Từ đó dẫn tới tình trạng tan máu với biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu.

Thalassemia bao gồm 2 loại chính như sau:

• Alpha Thalassemia: Xảy ra do thiếu chuỗi alpha.
• Beta Thalassemia: Nguyên nhân là do thiếu chuỗi beta.

Trong đó ở cả 2 thể alpha và beta đều biểu hiện 3 mức độ: Nặng, trung gian và nhẹ.

Thalassemia là một trong các bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới hiện nay. Hiện nay có khoảng 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó có khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh cao ở vùng Trung Đông, Địa Trung Hải, Châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam. Tại Việt Nam, ở người Kinh có tỷ lệ mang gen bệnh vào khoảng 2 - 4%, trong khi đó tỷ lệ ở các dân tộc thiểu số rất cao: Đối với dân tộc Mường khoảng 22%; dân tộc Êđê, Thái, Tày, Stiêng thì trên 40%.

Triệu chứng Thalassemia

Các triệu chứng của bệnh Thalassemia là do thiếu máu. Thiếu máu thường xảy ra ở những người mắc bệnh Thalassemia vì cơ thể không tạo ra đủ lượng huyết sắc tố. Nếu không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu trong máu không thể cung cấp oxy đến các tế bào trong cơ thể.

Các triệu chứng thiếu máu bao gồm: Cảm thấy mệt mỏi hoặc yếu đuối, hụt hơi, xanh xao, chóng mặt, ngất xỉu, nhức đầu. Tùy thuộc vào thể Thalassemia mắc phải, người bệnh có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng nào cả.

Trẻ em khi mắc Thalassemia thường nghiêm trọng hơn, các triệu chứng xuất hiện khi trẻ được 2 tuổi. Triệu chứng có thể bao gồm: Da nhợt nhạt hoặc vàng da, vàng mắt, bụng to do lách to hoặc gan to, những thay đổi hoặc vấn đề về xương ở mặt, nước tiểu đậm màu, chán ăn, khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển tâm thần.

Xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là một xét nghiệm cơ bản và quan trọng với các tuyến y tế cơ sở. Đây là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu về các thông số tế bào hồng cầu: Hb, MCV và MCH.

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng,… thì bác sĩ có thể nhận định sơ bộ khả năng mắc bệnh Thalassemia.

Trên tiêu bản nhuộm hồng cầu có thể nhìn thấy rõ các hình dạng bất thường của hồng cầu: Hình giọt nước, hình liềm, hình bia,...

Điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố còn được gọi là điện di hemoglobin. Đây là phương pháp để bác sĩ chẩn đoán thể bệnh Thalassemia. Ngoài ra phương pháp này còn giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường trong huyết sắc tố nói chung.

Giá trị bình thường của kết quả điện di ở người bình thường khỏe mạnh là:

• Hb A: 95 - 98%;
• Hb A2: 2 - 3%;
• Hb F: 0.8 - 2%;
• Hb S, Hb C: 0%.

Ở trẻ sơ sinh có kết quả điện di:

• Hb A: 20 - 40%;
• Hb A2: 0.03 - 0.6%;
• HbF: 60 - 80%.

Xét nghiệm di truyền học

Xét nghiệm di truyền học cũng góp phần chẩn đoán Thalassemia. Nếu vợ chồng bị bệnh mức độ nhẹ thì khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng nhờ nhận được cả gen bệnh của bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con mắc bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh không biểu hiện do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

Như vậy có thể thấy rằng tầm soát Thalassemia cũng là biện pháp quan trọng ngăn ngừa bệnh lan truyền trong cộng đồng. Các cặp vợ chồng cần được tư vấn, tầm soát trước khi quyết định sinh con.

Xét nghiệm tầm soát Thalassemia

Việc xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi trẻ chào đời để biết được trẻ có bị bệnh hay không và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia ở giai đoạn thai nhi bao gồm:

• Lấy mẫu nhau thai: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mảnh nhau thai nhỏ để đánh giá.
• Chọc ối: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, bác sĩ sẽ thực hiện lấy dịch ối để làm xét nghiệm.

Điều trị Thalassemia

Để việc điều trị có hiệu quả thì bác sĩ đã thực hiện các phương pháp xét nghiệm để đánh giá đúng mức độ bệnh. Hiện nay Thalassemia ở mức độ nhẹ thì không cần điều trị. Đối với Thalassemia mức độ trung bình đến nặng, có các phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền máu: Các dạng Thalassemia nặng hơn thường phải truyền máu thường xuyên, có thể vài tuần một lần. Tuy nhiên việc truyền máu kéo dài sẽ gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, gây ảnh hưởng đến tim, gan và các cơ quan khác.
• Điều trị bằng thuốc: Thuốc có hiệu quả loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu của bạn. Sắt có thể tích tụ do truyền máu thường xuyên. Một số loại thuốc hiện nay dùng đường uống như Deferasirox (Exjade, Jadenu) hoặc Deferipron (Ferriprox); thuốc dùng đường tiêm như Deferoxamine (Desferal).
• Cấy ghép tế bào gốc: Còn được gọi là phương pháp ghép tủy xương. Đối với trẻ bị bệnh Thalassemia nặng, phương pháp ghép tế bào gốc có thể hiệu quả điều trị tốt. Sau phẫu thuật thành công người bệnh không cần truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Tuy nhiên nhược điểm phương pháp là phải tìm được người hiến tủy tương thích để tránh sự đào thải của hệ miễn dịch của cơ thể người nhận.

Qua bài viết trên bạn đã biết được các phương pháp chẩn đoán và điều trị Thalassemia. Việc chẩn đoán Thalassemia chủ yếu dựa vào các phân tích tế bào máu. Hiệu quả điều trị phụ thuộc vào các thể bệnh mắc phải. Hi vọng bạn có được các thông tin hữu ích từ Nhà thuốc Long Châu. Chúc bạn luôn vui khỏe.

Xem thêm: Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia?