Xét nghiệm gen Thalassemia là gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia?

Bài viết dưới đây sẽ trực tiếp cung cấp thông tin chi tiết về nội dung của xét nghiệm gen Thalassemia đến bạn đọc, cùng tìm hiểu nhé.

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền xuất phát từ sự thiếu sót trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Huyết sắc tố này thông thường được hình thành từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Sự khuyết thiếu trong gen điều khiển tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ dẫn đến tình trạng bệnh. Khi không có đủ hemoglobin, tế bào hồng cầu không thể hoạt động bình thường và tồn tại trong thời gian ngắn hơn, gây ra sự giảm số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong máu.

Công việc chính của tế bào hồng cầu là mang oxy đến mọi tế bào trong cơ thể. Oxy là nguồn năng lượng quan trọng để duy trì hoạt động của tế bào. Do đó, khi số lượng tế bào giảm và không hoạt động đúng cách, cung cấp oxy cho cơ thể sẽ bị giảm đi. Trong trường hợp nặng, bệnh có thể gây tử vong khi thai nhi còn trong bụng mẹ hoặc khi trẻ mới sinh ra, và đôi khi cần phải tiếp tục truyền máu liên tục để duy trì tình trạng máu và tránh các vấn đề phức tạp như chậm phát triển, suy tim và xơ gan.

Triệu chứng khi mắc bệnh Thalassemia gồm có:

• Cơ thể trở nên nhợt nhạt và mệt mỏi, thường xuyên trải qua cảm giác hoa mắt và chóng mặt.
• Da, củng mạc mắt có dấu hiệu chuyển sang màu vàng.
• Màu sắc của nước tiểu biến đổi, trở nên đậm hơn so với bình thường.
• Khó thở trở nên rõ ràng khi làm các hoạt động vượt quá khả năng của cơ thể.
• Quá trình phát triển cơ thể diễn ra chậm chạp.
• Ngoài những triệu chứng trên, nhiều người còn phải đối mặt với những biến chứng nguy hiểm như biến dạng xương khuôn mặt, hàm, suy gan, suy tim, suy giảm nội tiết và thậm chí là nguy cơ tử vong.

Xét nghiệm gen Thalassemia là gì?

Thalassemia không chỉ làm suy giảm sức khỏe và tinh thần của người bệnh, mà còn gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng đến khía cạnh kinh tế và triển vọng tương lai của thế hệ sau. Mặc dù đây là một vấn đề gánh nặng cho toàn xã hội, nhưng có thể chủ động ngăn chặn bệnh tan máu cho thế hệ tiếp theo thông qua việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia.

Phương pháp xét nghiệm này có khả năng xác định các đột biến gen α và β - globin. Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ có thể đưa ra đánh giá về việc có mắc bệnh tan máu hay mang gen Thalassemia không. Những kết quả này mang ý nghĩa lâu dài, vì thông tin gen được truyền đưa qua ADN thường không thay đổi.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia?

Bệnh Thalassemia có khả năng di truyền và gây ra những ảnh hưởng xấu đối với thế hệ kế tiếp. Điều này có thể xảy ra khi cả bố và mẹ đều là người mang gen Thalassemia, dẫn đến khả năng truyền bệnh cho con cái qua cơ chế di truyền lặn. Vì vậy, những người mang gen có thể sinh con khỏe mạnh nếu họ kết hôn với người không mang gen. Trong trường hợp cặp vợ chồng đều mang gen thể dị hợp, khả năng cao là con sẽ mắc bệnh Thalassemia với tỷ lệ lên đến 25%. Vì vậy, Bộ Y tế khuyến nghị phụ nữ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ để đánh giá rủi ro mắc bệnh cho thai nhi.

Để phát hiện và thực hiện biện pháp phòng ngừa bệnh tan máu kịp thời, việc thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia là quan trọng, đặc biệt đối với những đối tượng sau:

• Các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con.
• Người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thiếu máu.
• Những người có các dấu hiệu như nhẹ cân, làn da xanh xao, vàng củng mạc mắt.
• Những người có chỉ số xét nghiệm huyết học không bình thường.
• Có con đã được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia.
• Có chồng hoặc vợ mang gen Thalassemia.
• Những người sống ở các vùng dịch tễ như vùng núi cao.

Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có phức tạp không?

Gen gây bệnh Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn. Điều này có nghĩa là đứa trẻ chỉ sẽ phát bệnh nếu cả bố và mẹ đều truyền gen lặn mang bệnh cho con.

Do đó, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có khả năng sinh ra con khỏe mạnh, không mang gen bệnh nếu họ kết hôn với người không mang gen Thalassemia. Quá trình xét nghiệm để phát hiện gen Thalassemia diễn ra theo các bước sau:

• Bước 1: Tổng phân tích tế bào máu được thực hiện với chi phí xét nghiệm không đáng kể.
• Bước 2: Dựa vào kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ quyết định liệu cần thực hiện bước xét nghiệm định lượng thành phần huyết sắc tố hay không.
• Bước 3: Nếu cần, xét nghiệm sinh học phân tử có thể được thực hiện để xác định đột biến gen một cách chính xác.

Nếu cả vợ chồng đều mang gen Thalassemia, việc thực hiện các biện pháp sàng lọc trước sinh vẫn có thể giúp đảm bảo rằng người mẹ sẽ sinh ra những đứa trẻ không mang gen bệnh.

Nếu xét nghiệm Thalassemia cho kết quả dương tính thì làm sao?

Việc điều trị bệnh Thalassemia phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, tình trạng sức khỏe cụ thể và độ tuổi của người bệnh. Trong trường hợp những người mắc bệnh Thalassemia nhẹ thường không cần phải áp dụng phác đồ điều trị đặc biệt và chỉ cần theo dõi tình trạng thiếu máu. Các phương pháp điều trị cơ bản hiện nay bao gồm truyền máu, thải sắt, và các biện pháp hỗ trợ như cắt lách trong trường hợp lách to, cũng như liệu pháp gen.

Đối với cặp đôi hoặc vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia, bác sĩ thường khuyến khích thực hiện phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF, kết hợp với sàng lọc phôi để lựa chọn phôi khỏe mạnh không mang gen bệnh Thalassemia trước khi chuyển phôi vào tử cung của phụ nữ.

Sau khi được chẩn đoán mắc bệnh, người bệnh không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ cung cấp tư vấn về tình trạng và quản lý nguồn gen để đảm bảo rằng tương lai sẽ không xuất hiện trường hợp trẻ em mang gen bệnh Thalassemia nặng. Mặc dù Thalassemia là một vấn đề nghiêm trọng của xã hội, tác động đến chất lượng cuộc sống và giống nòi, nhưng bệnh có thể được chủ động phòng ngừa thông qua việc thực hiện các biện pháp sàng lọc gen đơn giản.

Xét nghiệm gen Thalassemia là chìa khóa quan trọng trong việc chẩn đoán và phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh, đặc biệt rất ý nghĩa đối với cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Thalassemia. Hy vọng bài viết tìm hiểu xét nghiệm gen Thalassemia để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh này đã cung cấp những thông tin hữu ích xung quanh xét nghiệm này đến với bạn đọc.

Xem thêm: Tìm hiểu xét nghiệm Xpert trong chẩn đoán bệnh lao phổi