Dính khớp sọ bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Dính khớp sọ là một dị tật bẩm sinh ở trẻ em hiếm gặp. Không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ, dị tật này có thể làm gia tăng áp lực trong sọ, ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị các trường hợp dính khớp hộp sọ.

Dính khớp sọ là gì?

Dính khớp sọ (Craniosynostosis) hay còn gọi là hẹp sọ là dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Theo thống kê, cứ 10.000 trẻ sẽ có 6 trẻ mắc dị tật này. Hẹp sọ xuất phát từ việc các đường khớp sọ đóng sớm (dính với nhau sớm) khiến trẻ có hình dạng hộp sọ bất thường vì xương sọ không mở rộng được theo sự phát triển của não bộ như bình thường.

Biểu hiện đặc trưng nhất của trẻ mắc dị tật này là trẻ có hình dạng đầu và khuôn mặt méo mó bất thường theo một hướng nào đó. Tùy khớp nào bị dính, hộp sọ sẽ phát triển bù trừ ở hướng song song với đường khớp đó. Dị tật dính khớp sọ đang được phân thành các loại như: Dính đường khớp dọc, dính đường khớp trán, dính đường khớp vành hai bên, dính đường khớp vành một bên, dính đường khớp lăm-đa.

Dị tật này gây mất thẩm mỹ nghiêm trọng, khi trẻ lớn sẽ bị ảnh hưởng tâm lý, tự ti về ngoại hình của mình. Nhưng quan trọng hơn cả, khi não bộ phát triển sẽ dẫn đến gia tăng áp lực nội sọ, ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ trong tương lai. Cách điều trị duy nhất ở trẻ mắc dị tật này là phẫu thuật tách khớp dính, tạo hình lại hộp sọ.

Nguyên nhân gây dị tật dính khớp sọ

Dính khớp sọ là dị tật bẩm sinh, nguyên nhân xuất phát từ việc các đường khớp sọ bị dính với nhau từ trong bào thai. Thông thường, các khớp này sẽ cài vào nhau khi trẻ ở độ tuổi từ 2 - 4 tuổi và dính hoàn toàn vào nhau sau 20 tuổi. Tuy nhiên, khi các khớp dính vào nhau ngay giai đoạn bào thai, kích thước vỏ hộp sọ sẽ không đáp ứng sự phát triển về kích thước của não bộ.

Có hai cơ chế gây dính khớp hộp sọ gồm:

• Dính khớp sọ nguyên phát: Đây là dị tật xuất phát từ bệnh lý xương sọ khiến khớp bị dính sớm làm biến dạng hộp sọ của trẻ. Tình trạng dính khớp có thể xảy ra ở một hay hay đường khớp.
• Dính khớp sọ thứ phát: Đây là dị tật xuất phát từ bệnh lý của não. Khi não bộ không phát triển, khớp sọ sẽ bị đóng sớm gây chứng đầu nhỏ. Nguyên nhân của tật đầu nhỏ có thể do đột biến gen, thiếu oxy não trong bào thai, nhiễm trùng bào thai,...

Triệu chứng dính khớp sọ ở trẻ

Triệu chứng chung của dị tật dính khớp sọ là hình dáng khuôn mặt và đầu bất thường là đầu trẻ sẽ bị méo theo một hướng song song với đường khớp bị dính. Tuy nhiên, tùy loại dính khớp sọ cũng sẽ có những triệu chứng riêng như:

• Triệu chứng dính đường khớp trán là trẻ có đầu hình tam giác (hay còn gọi là hội chứng Trigonocephaly). Trán của trẻ bị nhọn, gờ xương nhô cao ở giữa trán, hai mắt quá gần nhau.
• Triệu chứng khi dính đường khớp vành một bên: Trẻ mắc loại dị tật dính khớp sọ này sẽ có tật đầu méo với triệu chứng đầu méo trước, trán dẹt một bên, hốc mắt ở bên bị dính khớp sẽ bị kéo lên trên. Sọ và mũi của trẻ sẽ bị lệch sang một bên. Trẻ bị dị tật nặng có thể bị giảm thị lực, mắt mù một bên.
• Triệu chứng khi trẻ bị dính đường khớp dọc: Đây là dạng dị tật dính khớp sọ phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ khoảng 60% trên tổng số trường hợp bị dính khớp sọ. Trẻ mắc dạng dị tật này sẽ mắc hội chứng đầu hình thuyền với phần đầu phát triển dài ra phía trước do hộp sọ không mở rộng ra hai bên.
• Triệu chứng khi dính đường khớp vành hai bên: Với dạng dị tật này, trẻ có phần trán và cung mày dẹt, nâng lên cao và hõm vào trong.
• Triệu chứng khi dính đường khớp lăm-đa là đầu trẻ bị méo phía sau một bên, tai lệch ra sau, xương chũm nhô ra, hộp sọ méo sang một bên. Dạng dị tật này có thể bị chẩn đoán nhầm sang chứng đầu méo do tư thế.

Để chẩn đoán dính khớp sọ, trẻ sẽ được chỉ định chụp CT cắt lớp và tái tạo hộp sọ 3 chiều, chụp cộng hưởng từ. Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh này có thể giúp xác định vị trí khớp sọ bị dính, đánh giá não bộ để có thêm thông tin phục vụ điều trị ngoại khoa.

Điều trị dính khớp sọ như thế nào?

Để điều trị dính khớp sọ, phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay là phẫu thuật để loại bỏ các đường khớp dính, tạo hình lại hộp sọ. Chỉ có phương pháp này mới có thể loại trừ triệt để sự chèn ép lên não, tạo không gian cho não bộ phát triển bình thường.

Theo các bác sĩ, độ tuổi lý tưởng nhất để tiến hành phẫu thuật cho trẻ bị dị tật dính khớp hộp sọ là khi trẻ 3 - 8 tháng tuổi. Lý do là vào thời điểm này, xương sọ của trẻ còn mỏng, chưa bị biến dạng nhiều và dễ uốn nắn. Các chuyên gia cho rằng, phẫu thuật chữa dính khớp sọ tiến hành càng sớm càng có lợi cho sự phát triển của xương và não bộ. Nếu trẻ được phẫu thuật sau 12 tháng, bác sĩ sẽ gần như phải tạo hình lại toàn bộ hộp sọ. Đây là một cuộc giải phẫu lớn, khá phức tạp và cần phải truyền máu.

Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật cổ điển. Phẫu thuật nội soi có ưu điểm là ít sưng và ít mất máu. Thời gian phẫu thuật nhanh có khi chỉ khoảng 1 tiếng đồng hồ và bệnh nhân có thể xuất viện sớm có thể là xuất viện trong ngày. Phẫu thuật cổ điển thời gian tiến hành lâu hơn có khi lên đến 7 tiếng. Thời gian phục hồi sau phẫu thuật tạo hình hộp sọ chậm. Bệnh nhân cần truyền máu trong quá trình phẫu thuật và hậu phẫu cần nằm viện theo dõi lâu hơn.

Có một thực tế cần nhìn nhận là không có cách nào để phòng tránh dị tật dính khớp sọ. Thật may, đây là dị tật bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ mắc thấp. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ cần quan sát đầu và khuôn mặt trẻ kỹ càng. Nếu thấy trẻ khi sinh ra có hình dạng đầu bất thường cần, cha mẹ cho trẻ đi khám chuyên khoa sớm. Vì như đã nói ở trên, dính khớp sọ được phẫu thuật càng sớm càng có lợi cho trẻ. Trẻ sau khi được phẫu thuật điều trị có thể phát triển hoàn toàn bình thường như trẻ khác mà không có biến chứng gì nghiêm trọng trong tương lai/