Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì thai nhi có sao không?

Trong quá trình xét nghiệm tầm soát trước sinh có rất nhiều mẹ bầu cảm thấy lo lắng khi kết quả cho thấy độ mờ da gáy của em bé trong bụng cao. Để khẳng định kết quả này, nhiều mẹ bầu đã đi làm thêm xét nghiệm NIPT, thế nhưng kết quả NIPT lại không có sự bất thường nào. Lúc này vấn đề được quan tâm là độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì em bé có sao không? Nguyên nhân độ mờ da gáy cao là do đâu? Hãy để chúng tôi phân tích và giúp bạn giải đáp nhé!

Khái niệm về độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy thai nhi hay còn gọi là "kích thước không dịch nền da cổ" là một chỉ số được đo ở giai đoạn đầu của thai kỳ, thường vào tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Đây là một phần của quá trình sàng lọc tiền sản để phát hiện các rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh.

Độ mờ vai gáy càng cao thì tỉ lệ em bé bị mắc hội chứng Down càng lớn. Tuy nhiên, độ mờ da gáy chỉ là một phần của quá trình sàng lọc. Nếu kết quả sau siêu âm có vấn đề, mẹ bầu nên thực hiện thêm các xét nghiệm như amniocentesis hoặc xét nghiệm ADN từ máu mẹ có thể xác định chính xác và cụ thể hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Đặc điểm của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn dùng để đánh giá rủi ro của một số dị tật di truyền mà không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi dựa trên việc phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ.

NIPT có độ chính xác cao lên đến 99% trong việc xác định nguy cơ mắc một số bệnh di truyền phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Ngoài việc xác định nguy cơ của các hội chứng số lượng nhiễm sắc thể, một số xét nghiệm NIPT cũng có thể phát hiện nguy cơ của các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể và các đột biến gen. Cũng chính vì đặc điểm nổi bật này mà NIPT được rất nhiều phụ nữ mang thai lựa chọn trong quá trình sàng lọc tiền sản để đảm bảo an toàn sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì em bé có sao không?

Độ mờ da gáy là một trong những chỉ số được đo trong quá trình kiểm tra thai kỳ và có thể cho thấy mức độ mờ của da gáy của thai nhi. Tuy nhiên, độ mờ da gáy thấp hoặc cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ gặp vấn đề.

Như đã nói ở trên, NIPT cho kết quả chính xác lên đến 99%, vậy nên nếu NIPT cho kết quả bình thường và không có vấn đề bất thường nào trong quá trình kiểm tra thai kỳ thì thông tin về độ mờ da gáy cao có thể không chính xác. Song, các bạn cần lưu ý rằng không có xét nghiệm nào có độ chính xác tuyệt đối. Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, nhưng vẫn có khả năng đưa ra kết quả giả dương tính hoặc giả âm tính.

Do vậy, khi thấy sự chênh lệch giữa các kết quả sàng lọc, bạn nên chủ động tìm đến các bác sĩ có chuyên môn cao để được kiểm tra và đưa ra lời khuyên hữu ích. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán khác như amniocentesis hoặc chọc ối để có cái nhìn rõ ràng, chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Những lưu ý mẹ bầu cần biết khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh

Dưới đây là một số lưu ý mà mẹ bầu cần biết khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh:

• Hiểu rõ mục tiêu của sàng lọc: Sàng lọc chỉ giúp xác định nguy cơ, không xác định chính xác thai nhi có vấn đề hay không. Để chẩn đoán chính xác, có thể cần thực hiện các xét nghiệm khác.
• Phân biệt sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán: Sàng lọc chỉ ra nguy cơ, còn xét nghiệm chẩn đoán như amniocentesis hoặc chọc ối có thể cung cấp thông tin chính xác hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.

• Tìm hiểu về rủi ro và lợi ích: Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể mang đến rủi ro cho thai nhi. Mẹ bầu cần nắm rõ các rủi ro và lợi ích trước khi quyết định lựa chọn phương pháp sàng lọc nào.
• Đưa ra quyết định dựa trên kết quả sàng lọc: Sau khi nhận kết quả, mẹ bầu cần suy nghĩ, cân nhắc kỹ lưỡng và lắng nghe lời khuyên của bác sĩ về việc tiếp tục thực hiện các phương pháp sàng lọc khác hay tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để có được kết quả chính xác nhất.

Mặc dù độ mờ da gáy có thể là dấu hiệu của các vấn đề di truyền, tật bẩm sinh ở thai nhi nhưng không phải là hoàn toàn chắc chắn. Khi có kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường, các mẹ bầu hãy thật bình tĩnh, xin ý kiến của bác sĩ chuyên môn để thực hiện thêm các xét nghiệm có độ chính xác cao hơn nhé!

Xem thêm: Không đo độ mờ da gáy có sao không?