Kết quả xét nghiệm NIPT và những điều mẹ bầu cần biết

Sàng lọc trước sinh cho thai nhi là phương pháp được nhiều mẹ bầu lựa chọn hiện nay. Trong đó, xét nghiệm NIPT được đánh giá là một trong những phương pháp được ưa chuộng nhất bởi độ chính xác cao. Vậy kết quả xét nghiệm NIPT nói lên điều gì? Cùng tìm hiểu ngay tại đây.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn được nhiều mẹ quan tâm hiện nay

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Với phương pháp này, các bác sĩ có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh của thai nhi. Phương pháp NIPT được thực hiện dựa trên nguyên tắc phân tích các AND tự do có trong máu của người mẹ trong tuần thai thứ 10.

Hiện nay có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test, chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn được ưa chuộng và sử dụng phổ biến. Một số đặc điểm nổi bật của phương pháp này có thể kể đến là:

• Có thể thực hiện được khi thai nhi mới chỉ 10 tuần tuổi.
• Quy trình thực hiện đơn giản, an toàn và độ chính xác cao lên tới 99.9%.
• Kiểm tra được toàn bộ những bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi, các đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể.
• Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT cao, lớn hơn 10 triệu đồng.

Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của thai phụ. Các đoạn DNA có chứa ít hơn 200 cặp axit Nucleotid (đơn vị cơ bản của tế bào). Và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và giải phóng vào máu.

Mẹ bầu sẽ được lấy máu tĩnh mạch có chứa những đoạn AND tự do trôi nổi và tế bào máu. Sau đó, các nhà di truyền sẽ “lọc” chỉ lấy các đoạn DNA có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi.

Dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen, các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi được phát hiện khi so sánh với bộ gen đã được giải trình tự mẫu trước đó của loài người. Đây là một công nghệ hiện đại với độ chính xác rất cao. Bên cạnh đó, xét nghiệm này cũng giúp mẹ biết được giới tính của thai nhi là trai hay gái.

Kết quả xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc những bệnh lý gì?

Kết quả xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường NST

Kết quả xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Từ đó, xác định được một số loại bệnh cụ thể như:

• Các hội chứng bất thường về số lượng trên nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down (3 NST 21), Hội chứng Patau (3 NST 13), Hội chứng Edwards (3 NST 18).
• Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Xác định các hội chứng như: Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Turner (X-OX), Hội chứng Klinefelter (XXY).
• Mất đoạn trên một số nhiễm sắc thể: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11), Hội chứng Prader-willi/Angelman (mất đoạn 15q11), Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p), Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, lên đến 99,9%. Do đó, đây được xem là phương pháp được nhiều mẹ bầu ưa chuộng.

Sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT, các mẹ có thể đọc các thông tin theo hướng như sau:

• Nếu trên phiếu phân tích kết quả được ghi: “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p” thì kết quả xét nghiệm NIPT là bình thường.
• Trường hợp trên phiếu trả lời ghi “phát hiện ra bất thường”, “phát hiện ra lệch bội”, “phát hiện mất đoạn” thì kết quả xét nghiệm NIPT là bất bình thường.

Lưu ý: Một số trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT có thể không đưa được kết quả đo lượng ADN tự do của thai nhi. Nguyên nhân là do trong máu mẹ quá ít. Lúc này, mẹ bầu cần phải thực hiện các phương pháp xâm lấn mới đưa ra kết quả chính xác.

Tuy nhiên, không phải các trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT bình thường thì thai nhi sẽ phát triển tốt trong bụng mẹ. Điều này còn bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như môi trường sống, chế độ ăn uống, sinh hoạt của thai phụ…

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT đúng

Cần làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT?

Khoảng 7 ngày sau khi xét nghiệm, các mẹ sẽ nhận được kết quả NIPT. Sau khi có kết quả, tùy từng trường hợp sẽ có những cách xử lý phù hợp.

• Với kết quả bất thường: Thai phụ sẽ được cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng.
• Với kết quả chưa xác định nguy cơ: Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Từ kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ thì thai phụ sẽ được cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán.
• Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn nên duy trì chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp và thăm khám đúng định kỳ.

Những thông tin trên đây hy vọng đã giúp các mẹ hiểu hơn về kết quả NIPT. Đừng quên theo dõi trang Nhà thuốc Long Châu để cập nhật thêm nhiều thông tin sức khỏe bổ ích khác nhé!

Nhật Lệ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp