Hội chứng Ehlers-Danlos là gì? Những nguyên nhân và lưu ý về hội chứng Ehlers-Danlos

Gặp phải hội chứng Ehlers-Danlos thì sẽ thấy có xuất hiện nhiều biểu hiện ở các mô liên kết. Do cơ thể lúc này bị rối loạn collagen di truyền, biểu hiện đặc trưng của sự gia tăng hoạt động của các khớp, thúc đẩy sự dẻo dai ở các mô và cũng làm gia tăng khả năng làm đứt gãy các mô.

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos là một loại hội chứng có khả năng gây ra các rối loạn di truyền tại các mô liên kết của cơ thể con người. Hội chứng này gây ra ảnh hưởng chủ yếu tại những vị trí điển hình như trên da, các khớp và ở những thành mạch máu.

Những người bệnh bị mắc hội chứng Ehlers-Danlos sẽ có các khớp rất mềm dẻo, thậm chí là mềm dẻo quá mức. Thấy có biểu hiện da căng giãn và hết sức mỏng manh. Khi gặp phải hội chứng này thì người bệnh sẽ khó khăn trong việc phải điều trị các vết thương, đặc biệt là quá trình điều trị phải sử dụng đến thủ thuật khâu trên da vì lúc này da quá mỏng, không đủ khỏe mạnh để giữ các mối khâu trên da.

Mô liên kết được cấu thành từ tập hợp các protein cùng các loại chất khác nữa để cung cấp độ đàn hồi cho những cấu trúc bên trong cơ thể. Khi bị rối loạn mô liên kết ở mức độ nghiêm trọng sẽ sinh ra hội chứng Ehlers-Danlos ở mạch máu. Nếu không được kiểm soát và điều trị sẽ có thể làm cho thành mạch máu, tử cung hay thành ruột bị vỡ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh.

Bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Những nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos

Những người bệnh đã mắc hội chứng Ehlers-Danlos có nguy cơ cao sẽ di truyền cho con của họ, khả năng đến 50% cơ hội ở gen của mỗi đứa con họ sinh ra sẽ mang hội chứng này. Thông thường thì hội chứng Ehlers-Danlos sẽ liên quan đến rất nhiều nguyên nhân di truyền khác biệt với nhau, không phải nhất thiết là do di truyền từ bố mẹ sang con.

Hội chứng Ehlers-Danlos sẽ di truyền từ bố mẹ sang con

Những biểu hiện triệu chứng khi mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Những triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos thường thấy là: 

• Các khớp của cơ thể người bệnh quá mềm dẻo: Điều này xuất hiện vì các mô liên kết của khớp rất lỏng lẻo. Quá trình chuyển động của khớp vượt quá phạm vi của chuyển động bình thường. Ở nhiều trường hợp người mắc phải hội chứng này có thể dùng lưỡi chạm vào chóp mũi của chính mình.
• Biểu hiện của da bị căng giãn: Do mô liên kết lúc này quá yếu làm cho da căng giãn một cách quá mức so với bình thường. Có thể dùng tay tác động vật lý kéo da khỏi bề mặt cơ thể và sau đó nó vẫn có thể bật trở lại vị trí ban đầu. Đặc biệt hơn là những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có làn da rất mềm mại và mịn màng như nhung.
• Người mắc hội chứng này có da rất mỏng manh: Nếu trường hợp da có những tổn thương thì sẽ khó để lành lại như bình thường được. Do kết cấu da lúc này rất mỏng nên rất dễ bị trầy da, tróc da hay xước da.
• Những biểu hiện trên da: Ở da của người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có khả năng đàn hồi cao ở tất cả các thể trừ mạch máu. Da ở những người này mỏng manh đến độ có thể nhìn thấy được cả mạch máu dưới da rất rõ. Đặc biệt là da dù có kéo giãn ra khỏi bề mặt cơ thể nhưng vẫn có khả năng trở lại vị trí ban đầu khi thả ra. Các bác sĩ thường thử kéo giãn da của những người mắc hội chứng này ở vùng da cổ hay khuỷu tay hay cả ở đầu gối của họ.
• Những người mắc hội chứng này có những vết sẹo hình miệng cá và những vết sẹo giấy gói thuốc lá ở những vùng dễ chấn thương trên cơ thể như là ở cằm, trán, cẳng chân, đầu gối hay khuỷu tay… Những vết sẹo này có nhiều nếp nhăn da, thậm chí những nếp nhăn ở hai bên mắt có thể mở rộng đến mũi. Trên cơ thể có những khối giả u, những khối u từ 2cm đến 3cm xuất hiện ở những vùng phải chịu lực từ khuỷu tay, đầu gối và cổ tay.
• Dưới da xuất hiện những nốt hình cầu, những nốt này xuất hiện dưới da như những hòn bi do sự tích tụ của các chất béo, chất xơ và canxi trên bề mặt xương.
• Người mắc hội chứng này sẽ bị sa van hai lá ở tim, biểu hiện này xuất hiện khá phổ biến.

Các mức độ biểu hiện triệu chứng ở mỗi người là khác nhau. Một số người có thể chỉ có các triệu chứng với khớp, các khớp rất mềm dẻo nhưng lại hầu như không có những triệu chứng trên da.

Da của người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có tính đàn hồi cao

Những lưu ý để phòng ngừa hội chứng Ehlers-Danlos

Đối với hội chứng Ehlers-Danlos có thể sẽ gặp những triệu chứng khác nữa mà chưa được bài viết đề cập đến. Nếu thấy có những dấu hiệu bất thường về hội chứng Ehlers-Danlos cần phải thăm khám và tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ chuyên khoa. Do cơ địa của mỗi người là khác nhau nên có thể những triệu chứng của hội chứng sẽ có các mức độ biểu hiện khác nhau.

Những biện pháp để phòng ngừa và khắc phục hội chứng Ehlers-Danlos:

• Lựa chọn những môn thể thao phù hợp với bản thân: Khi mắc phải hội chứng thì cần tránh những môn thể thao có vận động mạnh, có tính đối kháng, tập tạ và một số những hoạt động thể thao khác có nguy cơ cao gây chấn thương. Cần chọn những môn thể thao giảm thiểu sự căng thẳng trên đầu gối, trên hông, mắt cá chân.
• Cần để xương hàm nghỉ ngơi: Bảo vệ khớp hàm, tránh nhai kẹo cao su, thức ăn cứng và đá lạnh.
• Chú ý khi sử dụng một số nhạc cụ: Tránh chơi sáo hay kèn vì nó sẽ có thể gây xẹp phổi.

Khi có các dấu hiệu của hội chứng Ehlers-Danlos cần đến các cơ sở y tế để thăm khám và có những hình thức để chẩn đoán như sau:

• Cần có những đánh giá lâm sàng.
• Chẩn đoán các biến chứng tim mạch cần phải thực hiện siêu âm tim và chẩn đoán hình ảnh mạch máu.

Những chẩn đoán đầu tiên của hội chứng Ehlers-Danlos là những chẩn đoán trên lâm sàng nhưng cũng rất cần được xác định chính xác hơn qua những xét nghiệm di truyền. Thực hiện xét nghiệm siêu cấu trúc bằng sinh thiết da có thể chẩn đoán được các loại hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển, tăng vận động cũng như thể mạch máu.

Người mắc hội chứng Ehlers-Danlos cần tránh những môn thể thao vận động mạnh

Trên đây là những một số thông tin về hội chứng Ehlers-Danlos, hy vọng rằng qua bài viết này sẽ cung cấp thêm cho các đọc giả những kiến thức cơ bản về hội chứng này và có thêm những giải pháp phòng ngừa thích hợp cho bản thân. Cùng theo dõi Nhà Thuốc Long Châu để có thêm những kiến thức sức khỏe hữu ích cho mình và cho gia đình nhé!

Ánh Vũ

Nguồn: Hellobacsi.com, Vinmec.com