Hội chứng tiếng mèo kêu: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Theo thống kê, hội chứng tiếng mèo kêu có tỉ lệ ảnh hưởng khoảng 1/50000 trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường hạn chế về mặt trí tuệ, diễn đạt ngôn ngữ cũng như vận động. Để hiểu rõ hơn về hội chứng này, trước hết hãy cùng Nhà Thuốc Long Châu tìm hiểu sơ qua đôi nét về hội chứng tiếng mèo kêu bạn nhé!

Hội chứng tiếng mèo kêu là gì?

Hội chứng tiếng mèo kêu có tên khoa học là hội chứng Cri du chat. Ngoài ra, hội chứng này còn được biết đến với một số tên gọi khác như hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p, hội chứng 5p trừ, hội chứng CdCS hay hội chứng Lejeune. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng lại là một trong những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phổ biến nhất, cụ thể là mất một đoạn cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Theo thống kê, hội chứng tiếng mèo kêu xuất hiện với tỉ lệ dao động trong khoảng 1/15000 - 1/50000 trẻ sinh sống. Và tỷ lệ mắc căn bệnh này ở bé gái thường cao hơn bé trai. Ngoài ra, một số trường hợp mắc bệnh có thể không được chẩn đoán gây khó khăn trong việc xác định tần suất thực sự của rối loạn này trong dân số.

Hội chứng tiếng mèo kêu được mô tả trong các tài liệu y khoa lần đầu tiên vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune - bác sĩ nhi khoa và nhà di truyền học người Pháp. Và Cri du chat là tên tiếng Pháp của hội chứng tiếng mèo kêu.

Hội chứng tiếng mèo kêu là một bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng tiếng mèo kêu

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng tiếng mèo kêu là do mất 1 đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5. Sự biểu hiện cũng như mức độ nặng hay nhẹ của bệnh phụ thuộc vào vị trí và độ dài của đoạn mất.

• Theo thống kê có 80 - 85% đột biến này phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử hoặc hợp tử trong giai đoạn đầu. Do đó, cha mẹ những trẻ mắc hội chứng này thường là người bình thường. 
• Các thống kê cũng chỉ ra rằng 10 - 15% còn lại là do đột biến chuyển đoạn cân bằng ở cả bố và mẹ, một đoạn nhiễm sắc thể số 5 trao đổi với một đoạn của nhiễm sắc thể khác. Bố mẹ sẽ mang kiểu hình bình thường do vật chất di truyền không đổi. Tuy nhiên, bố hoặc mẹ sẽ truyền lại cho con các nhiễm sắc thể bất thường, trong đó có sự hiện diện của nhiễm sắc thể số 5 bị mất đoạn kết hợp với nhiễm sắc thể số 5 bình thường từ người còn lại và sinh ra đứa con mắc hội chứng tiếng mèo kêu.

Hội chứng tiếng mèo kêu là kết quả của việc mất 1 đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5

Triệu chứng của hội chứng tiếng mèo kêu

Đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng cũng như tiến triển của hội chứng tiếng mèo kêu rất khác nhau tùy thuộc vào từng cá thể. Người mất đoạn nhiễm sắc thể càng lớn thì triệu chứng càng nhiều. Cụ thể, trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu có thể mắc các triệu chứng sau:

• Dấu hiệu đầu tiên, dễ nhận thấy và đặc trưng của hội chứng này đó là trẻ sơ sinh có tiếng khóc hoặc tiếng kêu đơn điệu, âm vực cao gần như tiếng kêu của mèo. Tuy nhiên, khi trẻ lớn lên thì dấu hiệu này càng ít rõ rệt. Theo thống kê, khi lên 2 tuổi, có khoảng ⅓ trẻ không còn tiếng khóc kiểu này nữa.
• Cân nặng lúc mới sinh thấp, thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ, chu vi vòng đầu nhỏ.
• Các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt: Khuôn mặt tròn hoặc bụ bẫm bất thường, sống mũi rộng, hai mắt cách xa nhau, nếp gấp mí mắt xếch xuống, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong, mắt lác, tai thấp kèm theo hàm nhỏ bất thường, vòm miệng cao và không đóng kín hoàn toàn, sứt môi,… Một số đặc điểm có thể thay đổi khi trẻ trưởng thành bao gồm mặt dài ra, sống mũi cao hơn, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần…
• Trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi ăn do trương lực cơ yếu, bú kém, trào ngược dạ dày, nhiễm trùng tái diễn,… thường kéo dài vài năm đầu đời. Trong một nghiên cứu, chỉ có 50% trẻ em mắc hội chứng tiếng mèo kêu có thể tự ăn bằng thìa khi được hơn 3 tuổi.
• Khoảng 15 - 20% trẻ sơ sinh mắc hội chứng tiếng mèo kêu có khuyết tật tim bẩm sinh. Trẻ bị vẹo cột sống và có nguy cơ nhiễm trùng tai và giảm thính lực.
• Về trí tuệ: Hầu hết trẻ mắc hội chứng này đều chậm phát triển về trí tuệ cũng như các kỹ năng vận động, chậm biết đi, chậm biết nói, khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ. Đặc biệt, đa số trẻ mắc hội chứng này đều khó tập trung, một số ít thì hiếu động quá mức. Ngoài ra, trẻ còn có những bất thường trong hành vi như lặp đi lặp lại một hành vi nào đó, tự làm hại bản thân, tự đánh, tự cắn hay tự cào cấu…
• Một số biểu hiện ít phổ biến hơn mà trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu vẫn có thể gặp phải như: Thoát vị bẹn, bất thường thận và đường tiết niệu, dính ngón tay, cận thị, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, nhiễm trùng đường ruột tái phát,…

Tiếng khóc của trẻ như tiếng mèo kêu là triệu chứng điển hình của hội chứng này

Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng tiếng mèo kêu

Dưới đây là một số phương phán chẩn đoán và điều trị hội chứng tiếng mèo kêu: 

Phương pháp chẩn đoán: Hiện nay, với sự phát triển của nền y học, các phương pháp xét nghiệm gen di truyền ra đời giúp phát hiện sớm các bất thường trong giai đoạn mang thai. Để chẩn đoán sớm hội chứng tiếng mèo kêu, các bác sĩ cần đánh giá lâm sàng kỹ lường để xác định các biểu hiện đặc trưng đồng thời thực hiện thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể (Karyotyping), xét nghiệm NIPS và lai huỳnh tại chỗ (FISH) để phát hiện đột biến mất đoạn ở cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5.

Phương pháp điều trị: Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng tiếng mèo kêu. Các phương pháp điều trị chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng. Việc điều trị hội chứng Cri du chat phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể của mỗi người. Để đạt được hiệu quả điều trị đòi hỏi sự nỗ lực phối hợp lên kế hoạch cũng như điều trị của một nhóm các chuyên gia, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, nhà trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu cùng một số bác sĩ khác.

Trên thực tế, tiếng khóc như tiếng mèo kêu sẽ hết theo thời gian. Song, các triệu chứng khác của hội chứng này cũng cần được điều trị để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như cuộc sống của trẻ sau này. Việc can thiệp sớm rất quan trọng đối với những trẻ mắc hội chứng này nhằm giúp trẻ có thể phát triển một cách tốt nhất.

Các can thiệp sớm bao gồm: Giáo dục khắc phục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu… Việc phẫu thuật có thể giải quyết được một loạt các triệu chứng có liên quan đến hội chứng tiếng mèo kêu như khuyết tật tim bẩm sinh, vẹo cột sống, lác, hở hàm ếch, sứt môi,…

Sàng lọc trước sinh NIPS có thể phát hiện các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể ở thai nhi

Trên đây là toàn bộ thông tin xoay quanh hội chứng tiếng mèo kêu mà Nhà Thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến bạn đọc. Hy vọng qua bài viết này, bạn đọc có thể hiểu rõ hơn về hội chứng này. Chúc bạn đọc thật nhiều sức khỏe và đừng quên tiếp tục theo dõi trang web của Nhà Thuốc để cập nhật thêm nhiều bài viết bổ ích khác nhé.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Vinmec.com