Hội chứng Wiskott-Aldrich - Hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm

Theo các tài liệu y khoa, ở các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich, hệ miễn dịch bị suy giảm nghiêm trọng và thường không kéo dài được tuổi thọ quá lâu. Vậy nguyên nhân dẫn đến hội chứng này là gì và đâu là giải pháp điều trị hiệu quả. Dưới đây là những thông tin hữu ích về bệnh mà bạn không nên bỏ qua.

Hội chứng Wiskott-Aldrich là bệnh gì?

Hội chứng Wiskott-Aldrich được gọi tắt là WAS, y khoa đánh giá là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp nhưng lại có thể gây tử vong ở người. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em, khi hệ miễn dịch trong cơ thể chưa phát triển hoàn thiện.

Biểu hiện đặc trưng của người bệnh là tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B, trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Người bệnh thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Hội chứng này có thể dẫn đến việc giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, nhiễm trùng sinh mủ hoặc nặng hơn có thể gây ra một số loại ung thư. Nhất là ở những bé trai, khi mắc hội chứng này sẽ bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da.

Đây là căn bệnh nguy hiểm, bởi theo các bác sĩ, người bệnh mắc hội chứng này thường không kéo dài được tuổi thọ quá lâu. Khi mắc bệnh, hệ miễn dịch thường suy yếu nhanh chóng, người bệnh dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng xảy ra với tần suất cao.

Nguyên nhân gây Hội chứng Wiskott-Aldrich

Nguyên nhân gây hội chứng này được xác định là do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS được xem là thành phần đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu của các tế bào T và B. Các loại đột biến trong gen WASP có thể khác nhau giữa các cá nhân. Đó là lý do tại sao một số người có đầy đủ các triệu chứng lâm sàng của hội chứng, trong khi đó một số khác lại chỉ có một hoặc vài triệu chứng.

Theo thống kê, phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên 1 triệu bé trai. Những bé gái có gen dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng trực tiếp mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Wiskott-Aldrich, các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng sau đây sẽ là những căn cứ mà bác sĩ đặc biệt quan tâm:

Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng lâm sàng thường gặp của hội chứng này bao gồm:

• Hội chứng xuất huyết: Do suy giảm số lượng và chức năng tiểu cầu nên cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện những vết chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng bầm tím dưới da. Trường hợp nặng, người bệnh còn có thể bị chảy máu mũi, miệng, chảy máu trong, thậm chí là chảy máu nội sọ, nguy cơ đe dọa tính mạng.
• Dị ứng: Các bệnh nhân mắc hội chứng này thường có nồng độ IgE tăng cao, cho nên dễ bị dị ứng.
• Suy giảm miễn dịch: Hội chứng này ảnh hưởng đến chức năng của tế bào lympho B và T, người bệnh sẽ gặp nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng sinh mủ như nhiễm trùng tai, viêm phổi, nhiễm trùng da,… Ngoài ra, có thể làm xuất hiện một số bệnh như viêm mạch máu, viêm khớp và thận, thậm chí gây các khối u ác tính như bệnh bạch cầu và u tế bào lympho B.

Triệu chứng cận lâm sàng

Khi xét nghiệm công thức máu, kết quả thường cho thấy người bệnh gặp phải tình trạng số lượng và độ tập trung tiểu cầu giảm nặng, số lượng bạch cầu trung tính giảm. Ngoài ra, khi định lượng các globulin miễn dịch có thể thấy nồng độ IgM giảm, IgG ở mức bình thường, trong khi đó IgA lẫn IgE thì đều tăng. Kết quả xét nghiệm DNA cho thấy sự có mặt của đột biến gen WASP di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich như thế nào?

Hiện nay, giải pháp cải thiện tình trạng bệnh được các bác sĩ áp dụng chủ yếu là điều trị triệu chứng, dùng kháng sinh để điều trị và dự phòng nhiễm khuẩn, dùng corticoid để điều trị tình trạng dị ứng, truyền huyết tương giàu tiểu cầu hoặc cắt lách để điều trị triệu chứng xuất huyết,…

Giải pháp hữu hiệu được các bác sĩ đánh giá cao trong điều trị bệnh lý này là ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ người cho phù hợp. Thực tế cho thấy những bệnh nhân có người thân hiến tặng phù hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công đến 80%. Ngoài ra, việc cấy ghép tế bào gốc nên được thực hiện ngay khi còn nhỏ sẽ mang lại kết quả tốt hơn.

Ngoài ra, y học vẫn đang trong quá trình thử nghiệm liệu pháp điều trị gen cho hội chứng Wiskott-Aldrich nhằm áp dụng cho trường hợp người bệnh không có người cho phù hợp. Với phương pháp này, các nhà khoa học sẽ lấy tế bào máu gốc của chính bệnh nhân và sử dụng chuyển gen là một loại virus sao chép ngược.

Tiếp đó, bác sĩ sẽ kết hợp với gen WASP bình thường để sửa chữa các khiếm khuyết trong máu ở phòng thí nghiệm. Sau một đợt điều trị đặc biệt để loại bỏ hệ thống miễn dịch khiếm khuyết, người bệnh sẽ nhận lại các tế bào máu đã được biến đổi để chứa gen WASP bình thường của bản thân họ. Sau khoảng thời gian từ 20 - 30 tháng, các tế bào máu mới sẽ được mang gen WASP bình thường.

Với các thông tin trên, Nhà thuốc Long Châu đã giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Wiskott-Aldrich, nguyên nhân, triệu chứng cũng như các giải pháp điều trị đang được áp dụng hiện nay. Đây là căn bệnh nguy hiểm và cần được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời. Do đó, khi nghi ngờ gặp phải căn bệnh này, bạn hãy thực hiện đúng chỉ định của bác sĩ để xác định tình trạng cũng như tìm giải pháp chữa trị phù hợp nhé!

Xem thêm: Hội chứng Werner-Morrison: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chữa trị