Hội chứng Zellweger là gì? Nguyên nhân và cách phòng tránh

Hội chứng Zellweger là một hội chứng di truyền và không phải ai cũng mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên, hội chứng Zellweger lại gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Vậy hội chứng Zellweger là gì? Nguyên nhân và các cách phòng tránh như thế nào?

Hội chứng Zellweger là gì?

Hội chứng Zellweger hay còn gọi là hội chứng não gan, là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoặc giảm chức năng của các peroxisome chức năng trong tế bào, ảnh hưởng đến quá trình oxy hóa beta của các chuỗi acid béo dài. Đây là một bệnh di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thường, gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng liên quan đến hệ thần kinh và các quá trình chuyển hóa trong cơ thể.

Hội chứng zellweger là kết quả của các đột biến trong một số gen cụ thể. Nếu cả mẹ và cha đều mang gen đột biến, con cái có thể có đến 50% khả năng mang gen đột biến nhưng không phát triển thành bệnh. Đây là một bệnh hiếm, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ sơ sinh.

Triệu chứng thường gặp của hội chứng Zellweger

Các triệu chứng của hội chứng Zellweger thường xuất hiện ngay sau sinh và có những dấu hiệu bất thường trên mặt như:

• Khuôn mũi bất thường.
• Có các nếp gấp da ở góc trong của mắt.
• Khuôn mặt thường dẹt hơn so với bình thường.
• Trán cao hơn.
• Lông mày phát triển không đầy đủ.
• Đồng tử mắt thường mở rộng.

Một số biểu hiện khác:

• Trẻ em gặp các khó khăn trong ăn uống.
• Gan và lách to hơn bình thường.
• Chảy máu đường tiêu hóa.
• Mất thính giác và thị giác.
• Vàng da, rối loạn chức năng gan.
• Trẻ em có thể xuất hiện các cơn co giật.
• Cơ bắp kém phát triển.

Trẻ sơ sinh khi mắc hội chứng Zellweger này, có thể có các dấu hiệu như không có khả năng nghe, không nhìn được hoặc không có khả năng tự ăn được.

Tác động của hội chứng Zellweger đối với sức khỏe

Những ảnh hưởng của hội chứng Zellweger đối với sức khỏe

• Về phát triển: Hội chứng sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sơ sinh, gây phát triển chậm, kém phát triển về thể chất lẫn tinh thần, ảnh hưởng đến phát triển khung xương.
• Về hô hấp: Gây khó thở, viêm phổi.
• Về thần kinh: Gây co giật, tăng động và tổn thương hệ thần kinh và tâm thần, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp.
• Về tim mạch: Rối loạn bất thường chức năng tim.
• Về gan: Ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa của gan, gây ra tình trạng tăng transaminase, tăng bilirubin và các vấn đề khác.
• Về thị giác: Gây đục thủy tinh thể, cận thị,...

Biến chứng có thể gặp

• Rối loạn thần kinh.
• Rối loạn đến hệ thống hô hấp, gây khó thở, viêm phổi.
• Rối loạn đến chức năng gan.
• Rối loạn hệ thống tim mạch, thị giác.
• Rối loạn tiêu hóa: Gây viêm ruột, khó tiêu và rối loạn khả năng hấp thụ chất béo.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu mẹ hoặc ba đang mắc hội chứng hoặc đang có nguy cơ mang các gen đột biến PEX, cần đi đến gặp bác sĩ để được tư vấn về di truyền.

Nếu các triệu chứng của bệnh quá nặng, ảnh hưởng đến khả năng sức khỏe của người bệnh cần đi đền cơ sở y tế gần nhất để được điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Zellweger

Hội chứng Zellweger xảy ra là do đột biến ở nhiều gen khác nhau cần thiết cho quá trình sinh học peroxisome. Các đột biến ở ít nhất 13 gen PEX khác nhau đã được liên kết và các gen PEX mã hóa các loại protein được gọi là peroxin. Các gen thường xảy ra đột biến là PEX1 hoặc PEX6 và được tìm thấy ở 65% bệnh nhân.

Các peroxisome có vai trò trong việc phân hủy cá độc tố và chất béo, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều cơ quan như:

• Phát triển xương.
• Sự phát triển của mắt.
• Duy trì chức năng tim.
• Ảnh hưởng đến chức năng gan.

Ngoài ra, các rối loạn peroxisomal được chia thành 3 nhóm khác nhau dựa trên việc rối loạn chức năng của các peroxisome như:

• ZS, loạn dưỡng tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh và bệnh Refsum ở trẻ, làm ảnh hưởng đến chức năng peroxisome nói chung.
• Loạn dưỡng tuyến thượng thận/ bệnh lý tuyến thượng thận, liên quan đến khiếm khuyết enzym duy nhất trong peroxisome.
• Rhizomelic chondrodysplasia punctata có liên quan đến khiếm khuyết enzym trong các peroxisome.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Zellweger?

• Thai nhi sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Zellweger cao nếu cả ba và mẹ đều mang gen PEX đột biến.
• Đột biến gen ngẫu nhiên mới: trong một số trường hợp, việc đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình di truyền từ mẹ sang con mà không có sự di truyền từ các thế hệ trước.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Zellweger

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ di truyền hội chứng Zellweger như:

• Di truyền tự do: Hội chứng được di truyền thông qua cơ chế tự do, chỉ cần mẹ hoặc bố mang gen đột biến, con sẽ có nguy cơ mắc bệnh.
• Đột biến gen PEX: Gen chịu trách nhiệm cho sự hình thành và chức năng của các peroxisome.
• Di truyền qua gia đình.
• Các đột biến mới: Di truyền tự mẹ hoặc ba sang con mà các thế hệ trước không bị.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Phương pháp chẩn đoán

Để có thể chẩn đoán được hội chứng Zellweger chính xác, có thể thực hiện các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu, nước tiểu: Nồng độ các chất trong máu hoặc nước tiểu như các phân tử chất béo, có thể giúp xác nhận dấu hiệu của hội chứng này.
• Siêu âm: Giúp kiểm tra kích thước và chức năng của các cơ quan.
• Di truyền: Giúp phát hiện các gen PEX bị đột biến, giúp xác định tỷ lệ mắc hội chứng Zellweger.

Phương pháp điều trị

Hội chứng zellweger là một bệnh di truyền hiếm và không có một phương pháp điều trị đặc hiệu để điều trị dứt điểm bệnh.

Có thể điều trị triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa

Sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến bệnh

Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp nên không có một phương pháp hay thói quen sinh hoạt nào có thể giúp hạn chế được diễn tiến của bệnh.

Phương pháp phòng ngừa hiệu quả

Không có phương pháp nào giúp hạn chế hội chứng Zellweger do là một bệnh di truyền hiếm gặp. Tuy nhiên nếu người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh này hoặc nghi ngờ có khả năng mang gen liên quan đến hội chứng Zellweger, cần được tư vấn di truyền bởi các chuyên gia y tế.

Một số cố vấn về di truyền có thể giúp đánh giá về nguy cơ truyền bệnh, giúp có những quyết định về việc điều trị.

Nếu là người đang mang gen liên quan đến hội chứng Zellweger, cần được tư vấn di truyền để có thể giúp cân nhắc được những rủi ro khi có con và thảo luận với các chuyên gia về cách giảm các nguy cơ mắc bệnh cho con cái tương lai.

Hy vọng những thông tin trong bài sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng hiếm gặp Zellweger, nguyên nhân gây bệnh và cách phòng ngừa hiệu quả để tránh ảnh hưởng đến sức khỏe. Đây là một bệnh di truyền, do đó cần nên có sự tham vấn của bác sĩ để có hướng điều trị, ngăn sự di truyền trước khi có mong muốn có con.