Thiếu máu beta thalassaemia: Nhiều nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường

Thiếu máu beta thalassaemia là gì?

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu làm giảm sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là protein chứa sắt trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể.

Ở những người mắc bệnh beta thalassemia, lượng hemoglobin thấp dẫn đến tình trạng thiếu oxy ở nhiều bộ phận trong cơ thể. Những người bị ảnh hưởng cũng bị thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu), có thể gây ra da xanh xao, suy nhược, mệt mỏi và các biến chứng nghiêm trọng hơn. Những người mắc bệnh beta thalassemia có nhiều nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường.

Beta thalassemia được phân thành hai loại tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng: Thalassemia thể nặng (còn gọi là thiếu máu Cooley) và thalassemia thể trung gian. Trong hai loại, bệnh thalassemia thể nặng nặng hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nặng xuất hiện trong vòng 2 năm đầu đời. Trẻ bị thiếu máu đe dọa tính mạng. Chúng không tăng cân và phát triển với tốc độ mong đợi (không phát triển mạnh) và có thể bị vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da). Những người bị ảnh hưởng có thể bị phì đại lá lách, gan và tim, và xương của họ có thể bị biến dạng. Một số thanh thiếu niên mắc bệnh thalassemia thể nặng dậy thì muộn.

Nhiều người mắc bệnh thalassemia thể nặng có các triệu chứng nghiêm trọng đến mức họ cần được truyền máu thường xuyên để bổ sung nguồn cung cấp tế bào hồng cầu. Theo thời gian, lượng hemoglobin chứa sắt từ truyền máu mãn tính có thể dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể, dẫn đến các vấn đề về gan, tim và hormone.

Thalassemia thể trung gian nhẹ hơn thalassemia thể nặng. Các dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia thể trung gian xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc sau này trong cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng bị thiếu máu nhẹ đến trung bình và cũng có thể bị chậm phát triển và bất thường về xương.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu beta thalassaemia

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi;

• Yếu đuối;

• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng;

• Dị dạng xương mặt;

• Tăng trưởng chậm;

• Sưng bụng;

• Nước tiểu đậm.

Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh ra; những người khác phát triển chúng trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không có các triệu chứng thalassemia.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thiếu máu beta thalassaemia

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt: Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận được quá nhiều sắt trong cơ thể, do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.

• Sự nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Dị dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương giãn nở, khiến cho xương rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và dễ gãy, làm tăng khả năng gãy xương.

• Lá lách to: Lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách to ra và làm việc nhiều hơn bình thường.

• Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn, và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ nó.

• Tốc độ tăng trưởng chậm lại: Thiếu máu vừa có thể làm chậm sự phát triển của trẻ vừa có thể làm chậm quá trình dậy thì của trẻ.

• Vấn đề tim mạch: Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu đã từng có con bị bệnh thalassemia thì những đứa trẻ sau cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Ngoài ra, nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn cũng nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu beta thalassaemia

Đột biến trong gen HBB gây ra bệnh beta thalassemia. Gen HBB tạo ra một loại protein gọi là beta-globin. Beta-globin là một thành phần (tiểu đơn vị) của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, điển hình là hai tiểu đơn vị beta-globin và hai tiểu đơn vị của một protein khác được gọi là alpha-globin.

Một số đột biến trong gen HBB ngăn cản việc sản xuất beta-globin. Sự vắng mặt của beta-globin được gọi là bệnh thalassemia beta-0 (β0). Các đột biến gen HBB khác cho phép sản xuất một số beta-globin nhưng với số lượng giảm. Lượng beta-globin giảm được gọi là bệnh thalassemia beta-plus (β⁺). Tuy nhiên, có β0 hoặc β⁺ thalassemia không nhất thiết dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh; những người mắc cả hai loại đã được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian.

Thiếu beta-globin dẫn đến giảm lượng hemoglobin chức năng. Nếu không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu không phát triển bình thường, gây ra sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu trưởng thành. Số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành thấp dẫn đến thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan khác ở những người mắc bệnh beta thalassemia.

Thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen HBB trong mỗi tế bào đều có đột biến. Các bậc cha mẹ của một cá thể có tình trạng lặn trên NST thường mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Tuy nhiên, đôi khi, những người chỉ có một đột biến gen HBB trong mỗi tế bào sẽ bị thiếu máu nhẹ. Những người bị ảnh hưởng nhẹ này được cho là mắc bệnh thalassemia thể nhẹ.

Trong một tỷ lệ nhỏ các gia đình, đột biến gen HBB được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong những trường hợp này, một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta thalassemia.