Thiếu máu beta thalassaemia: Nhiều nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường

Thiếu máu beta thalassaemia là gì?

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu làm giảm sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là protein chứa sắt trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các tế bào khắp cơ thể.

Ở những người mắc bệnh beta thalassemia, lượng hemoglobin thấp dẫn đến tình trạng thiếu oxy ở nhiều bộ phận trong cơ thể. Những người bị ảnh hưởng cũng bị thiếu tế bào hồng cầu (thiếu máu), có thể gây ra da xanh xao, suy nhược, mệt mỏi và các biến chứng nghiêm trọng hơn. Những người mắc bệnh beta thalassemia có nhiều nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường.

Beta thalassemia được phân thành hai loại tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng: Thalassemia thể nặng (còn gọi là thiếu máu Cooley) và thalassemia thể trung gian. Trong hai loại, bệnh thalassemia thể nặng nặng hơn.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia thể nặng xuất hiện trong vòng 2 năm đầu đời. Trẻ bị thiếu máu đe dọa tính mạng. Chúng không tăng cân và phát triển với tốc độ mong đợi (không phát triển mạnh) và có thể bị vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da). Những người bị ảnh hưởng có thể bị phì đại lá lách, gan và tim, và xương của họ có thể bị biến dạng. Một số thanh thiếu niên mắc bệnh thalassemia thể nặng dậy thì muộn.

Nhiều người mắc bệnh thalassemia thể nặng có các triệu chứng nghiêm trọng đến mức họ cần được truyền máu thường xuyên để bổ sung nguồn cung cấp tế bào hồng cầu. Theo thời gian, lượng hemoglobin chứa sắt từ truyền máu mãn tính có thể dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể, dẫn đến các vấn đề về gan, tim và hormone.

Thalassemia thể trung gian nhẹ hơn thalassemia thể nặng. Các dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia thể trung gian xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc sau này trong cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng bị thiếu máu nhẹ đến trung bình và cũng có thể bị chậm phát triển và bất thường về xương.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu beta thalassaemia

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi;

• Yếu đuối;

• Da nhợt nhạt hoặc hơi vàng;

• Dị dạng xương mặt;

• Tăng trưởng chậm;

• Sưng bụng;

• Nước tiểu đậm.

Một số trẻ sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh ra; những người khác phát triển chúng trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không có các triệu chứng thalassemia.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh thiếu máu beta thalassaemia

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh thalassemia trung bình đến nặng bao gồm:

• Quá tải sắt: Những người mắc bệnh thalassemia có thể nhận được quá nhiều sắt trong cơ thể, do bệnh hoặc do truyền máu thường xuyên. Quá nhiều sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.

• Sự nhiễm trùng: Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn đã cắt bỏ lá lách.

Trong trường hợp thalassemia nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:

• Dị dạng xương: Thalassemia có thể làm cho tủy xương giãn nở, khiến cho xương rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và dễ gãy, làm tăng khả năng gãy xương.

• Lá lách to: Lá lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn, chẳng hạn như các tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách to ra và làm việc nhiều hơn bình thường.

• Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn, và nó có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ nó.

• Tốc độ tăng trưởng chậm lại: Thiếu máu vừa có thể làm chậm sự phát triển của trẻ vừa có thể làm chậm quá trình dậy thì của trẻ.

• Vấn đề tim mạch: Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh thalassemia nặng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu đã từng có con bị bệnh thalassemia thì những đứa trẻ sau cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

Ngoài ra, nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn cũng nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu beta thalassaemia

Đột biến trong gen HBB gây ra bệnh beta thalassemia. Gen HBB tạo ra một loại protein gọi là beta-globin. Beta-globin là một thành phần (tiểu đơn vị) của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, điển hình là hai tiểu đơn vị beta-globin và hai tiểu đơn vị của một protein khác được gọi là alpha-globin.

Một số đột biến trong gen HBB ngăn cản việc sản xuất beta-globin. Sự vắng mặt của beta-globin được gọi là bệnh thalassemia beta-0 (β0). Các đột biến gen HBB khác cho phép sản xuất một số beta-globin nhưng với số lượng giảm. Lượng beta-globin giảm được gọi là bệnh thalassemia beta-plus (β⁺). Tuy nhiên, có β0 hoặc β⁺ thalassemia không nhất thiết dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh; những người mắc cả hai loại đã được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian.

Thiếu beta-globin dẫn đến giảm lượng hemoglobin chức năng. Nếu không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu không phát triển bình thường, gây ra sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu trưởng thành. Số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành thấp dẫn đến thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan khác ở những người mắc bệnh beta thalassemia.

Thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen HBB trong mỗi tế bào đều có đột biến. Các bậc cha mẹ của một cá thể có tình trạng lặn trên NST thường mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Tuy nhiên, đôi khi, những người chỉ có một đột biến gen HBB trong mỗi tế bào sẽ bị thiếu máu nhẹ. Những người bị ảnh hưởng nhẹ này được cho là mắc bệnh thalassemia thể nhẹ.

Trong một tỷ lệ nhỏ các gia đình, đột biến gen HBB được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong những trường hợp này, một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta thalassemia.

Những ai có nguy cơ mắc phải thiếu máu beta thalassaemia?

Beta thalassemia là một bệnh rối loạn máu khá phổ biến trên toàn thế giới. Beta thalassemia xảy ra thường xuyên nhất ở những người đến từ các nước Địa Trung Hải, Bắc Phi, Trung Đông, Ấn Độ, Trung Á và Đông Nam Á.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải thiếu máu beta thalassaemia

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc thiếu máu beta thalassaemia, bao gồm:

Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin bị đột biến.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thiếu máu beta thalassaemia

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia trung bình đến nặng đều có các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời. 

Xét nghiệm máu

Có thể xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể tiết lộ số lượng tế bào hồng cầu và những bất thường về kích thước, hình dạng hoặc màu sắc. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để phân tích DNA nhằm tìm kiếm các gen đột biến.

Kiểm tra trước khi sinh

Việc kiểm tra có thể được thực hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra để tìm hiểu xem trẻ có bị bệnh thalassemia hay không và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc loại bỏ một mẩu nhỏ của nhau thai để đánh giá.

• Chọc ối: Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, xét nghiệm này bao gồm việc kiểm tra một mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi.

Phương pháp điều trị thiếu máu beta thalassaemia hiệu quả

Các dạng nhẹ của đặc điểm bệnh thalassemia không cần điều trị.

Đối với bệnh thalassemia trung bình đến nặng, các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Truyền máu thường xuyên: Các dạng thalassemia nghiêm trọng hơn thường phải truyền máu thường xuyên, có thể vài tuần một lần. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ sắt trong máu, có thể gây hại cho tim, gan và các cơ quan khác.

• Điều trị bệnh chelat: Đây là phương pháp điều trị để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong máu. Sắt có thể tích tụ do truyền máu thường xuyên. Một số người mắc bệnh thalassemia không được truyền máu thường xuyên cũng có thể bị thừa sắt. 

• Để giúp cơ thể thải bớt lượng sắt bổ sung, có thể cần dùng thuốc uống, chẳng hạn như deferasirox hoặc deferiprone. Một loại thuốc khác, deferoxamine được tiêm bằng kim tiêm.

• Ghép tế bào gốc: Còn được gọi là cấy ghép tủy xương, cấy ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp. Đối với trẻ em bị thalassemia nặng, nó có thể loại bỏ nhu cầu truyền máu suốt đời và dùng thuốc để kiểm soát tình trạng thừa sắt. Quy trình này bao gồm việc nhận truyền tế bào gốc từ một người hiến tặng tương thích, thường là anh chị em ruột.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của thiếu máu beta thalassaemia

Chế độ sinh hoạt:

• Tránh thừa sắt, trừ khi bác sĩ của bạn đề nghị, không dùng vitamin hoặc các chất bổ sung khác có chứa sắt.

• Hãy hỏi bác sĩ về việc dùng các chất bổ sung khác, chẳng hạn như axit folic. Đó là một loại vitamin B giúp xây dựng các tế bào hồng cầu.

• Tránh nhiễm trùng, rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh, điều này đặc biệt quan trọng nếu đã cắt bỏ lá lách.

• Cần tiêm phòng cúm hàng năm, cũng như vắc-xin để ngăn ngừa viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc các dấu hiệu và triệu chứng khác của nhiễm trùng, hãy đến gặp bác sĩ để được điều trị.

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Bệnh nhân cần lạc quan, vì tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, đảm bảo chế độ ăn uống của bạn có đủ canxi và vitamin D. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới.

Phương pháp phòng ngừa thiếu máu beta thalassaemia hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Trong hầu hết các trường hợp, không thể ngăn ngừa bệnh thalassemia. 

• Có một hình thức chẩn đoán công nghệ hỗ trợ sinh sản, nhằm sàng lọc phôi thai trong giai đoạn đầu để tìm đột biến gen kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm. Điều này có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh thalassemia hoặc những người mang gen hemoglobin khiếm khuyết có con khỏe mạnh.