Liệu có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể không? Cách chọn gói xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể là cụm từ được nhiều mẹ bầu tìm kiếm khi muốn sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Tuy nhiên, khái niệm “24 cặp” thực chất không chính xác về mặt sinh học. Vậy nên chọn gói NIPT nào để đảm bảo kết quả chính xác, toàn diện?

Con người có tổng bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?

Trước khi tìm hiểu về các gói xét nghiệm NIPT, bạn cần hiểu rõ cấu trúc bộ gen người để tránh nhầm lẫn giữa “24 cặp” và “23 cặp” nhiễm sắc thể. Ở người bình thường, mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể đơn, được sắp xếp thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó:

• 22 cặp nhiễm sắc thể thường (NST số 1 đến 22): Chịu trách nhiệm quy định các đặc điểm di truyền như hình dáng, chiều cao, màu da, khả năng miễn dịch,...
• 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ, XY ở nam): Xác định giới tính và các đặc điểm liên quan đến sinh sản.

Như vậy, tổng cộng con người chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, không phải 24 cặp như nhiều người vẫn lầm tưởng. Việc nhầm lẫn này thường xuất phát từ cách gọi sai lệch trong các quảng cáo xét nghiệm, khiến không ít mẹ bầu hiểu nhầm rằng NIPT có thể “phân tích 24 cặp NST”.

Liệu có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể không?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc liệu có xét nghiệm kiểm tra NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể không. Câu trả lời là không, hiện nay không tồn tại bất kỳ xét nghiệm NIPT nào có thể sàng lọc 24 cặp nhiễm sắc thể vì con người chỉ có 23 cặp.

Bộ gen của người gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY), tổng cộng có 23 cặp tương ứng 46 nhiễm sắc thể đơn trong mỗi tế bào. Do đó, khái niệm “xét nghiệm NIPT 24 cặp NST” là không chính xác về mặt khoa học.

Thực tế, một số đơn vị xét nghiệm hoặc cơ sở truyền thông có thể quảng cáo “NIPT 24 nhiễm sắc thể”. Tuy nhiên, cách gọi này chỉ mang tính thương mại, chủ yếu nói đến 24 nhiễm sắc thể đơn lẻ, gồm 22 nhiễm sắc thể thường cùng 2 nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) chứ không phải 24 cặp nhiễm sắc thể. Vì vậy, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ thông tin và hỏi rõ nhân viên tư vấn để tránh hiểu lầm.

Các gói xét nghiệm NIPT hiện nay

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể. NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ, an toàn và không ảnh hưởng đến thai kỳ. Dựa trên phạm vi phân tích, các gói xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay gồm:

• Gói NIPT 3: Sàng lọc 3 hội chứng thường gặp nhất gồm Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
• Gói NIPT 4: Bao gồm 3 hội chứng trên và hội chứng Turner (XO) - bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
• Gói NIPT 7: Phát hiện 3 hội chứng phổ biến và 4 bất thường nhiễm sắc thể giới tính gồm Turner (XO), siêu nữ (XXX), Klinefelter (XXY) và Jacobs (XYY).
• Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể: Phân tích toàn bộ 23 cặp (22 cặp NST thường và 1 cặp giới tính) giúp phát hiện nhiều dạng bất thường hiếm gặp.
• Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể và vi mất/lặp đoạn: Là gói chuyên sâu nhất, ngoài việc kiểm tra toàn bộ 23 cặp NST còn phát hiện các vi mất đoạn hoặc lặp đoạn gen nhỏ - nguyên nhân tiềm ẩn gây dị tật bẩm sinh.

Tuy nhiên mẹ bầu cần lưu ý rằng xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó kết quả xét nghiệm chỉ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật nhưng không khẳng định chắc chắn. Nếu kết quả NIPT báo nguy cơ cao, bà bầu sẽ được tư vấn di truyền và thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác.

Cách lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT đúng

Không phải mẹ bầu nào cũng cần làm gói NIPT cao cấp nhất. Việc lựa chọn gói xét nghiệm phụ thuộc vào nguy cơ cá nhân, lời khuyên của bác sĩ và khả năng tài chính.

Chọn gói xét nghiệm theo nguy cơ cá nhân

Việc lựa chọn đúng gói xét nghiệm giúp mẹ bầu vừa tiết kiệm chi phí, vừa đảm bảo hiệu quả sàng lọc cao nhất. Tùy từng trường hợp thai kỳ, mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm phù hợp để đạt hiệu quả sàng lọc tối ưu:

• Nếu thai kỳ bình thường, không thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu có thể bắt đầu với gói NIPT 3 hoặc NIPT 4 để phát hiện những bất thường phổ biến.
• Trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, thai lưu, bất thường huyết học hoặc người thân mắc bệnh di truyền nên cân nhắc chọn gói NIPT 7, NIPT 9.5 hoặc NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể để có cái nhìn toàn diện hơn về bộ gen thai nhi.

Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm

Một bước quan trọng nhưng thường bị bỏ qua là tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm. Khi này bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp mẹ bầu:

• Hiểu rõ phạm vi và giới hạn của từng gói NIPT.
• Diễn giải kết quả xét nghiệm, chỉ rõ ý nghĩa của từng chỉ số.
• Hướng dẫn bước xử lý phù hợp nếu kết quả báo nguy cơ cao.
• Giảm lo lắng, tránh tâm lý chủ quan hoặc hoang mang khi nhận kết quả.

Ưu tiên cơ sở uy tín, công nghệ đạt chuẩn quốc tế

Khi chọn nơi thực hiện NIPT, bà bầu nên ưu tiên các cơ sở xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế bởi chất lượng công nghệ và quy trình xử lý mẫu có ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả. Do đó bạn nên chọn những nơi thăm khám, xét nghiệm có:

• Phòng xét nghiệm đạt chuẩn có chứng nhận quốc tế như CAP, CLIA.
• Công nghệ giải trình tự gen hiện đại (Next Generation Sequencing - NGS).
• Quy trình lấy mẫu, phân tích và trả kết quả khép kín, bảo mật tuyệt đối.
• Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm rõ ràng, bao gồm tư vấn di truyền và phối hợp chẩn đoán nếu phát hiện nguy cơ cao.

Những câu hỏi thường gặp

Khi tìm hiểu về xét nghiệm NIPT 24 cặp NST, nhiều mẹ bầu thường có cùng một số thắc mắc như xét nghiệm này có thật sự tồn tại không, có thay thế được chọc ối hay không và liệu có thể biết giới tính thai nhi từ NIPT? Dưới đây là phần giải đáp chi tiết cho từng câu hỏi, giúp mẹ hiểu đúng và yên tâm hơn khi lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Xét nghiệm NIPT 24 là gì?

Xét nghiệm NIPT 24 là cách gọi chưa chính xác. Một số người hiểu nhầm rằng đây là xét nghiệm có thể sàng lọc đủ 24 cặp nhiễm sắc thể nhưng trên thực tế con người chỉ có 23 cặp.

Các gói NIPT mở rộng thường chỉ phân tích 24 nhiễm sắc thể đơn lẻ (22 thường và 2 giới tính) chứ không phải 24 cặp. Vì vậy, nếu bạn thấy quảng cáo “NIPT 24”, hãy hỏi rõ cơ sở xét nghiệm để hiểu đúng phạm vi sàng lọc.

NIPT có thay thế được chọc ối không?

Một trong những câu hỏi phổ biến nhất là liệu NIPT có thể thay thế chọc ối hay không. Câu trả lời là không thể. Dù NIPT có độ chính xác cao (lên đến 99,9% đối với một số hội chứng phổ biến) nhưng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc.

Trong các trường hợp kết quả báo nguy cơ cao hoặc siêu âm phát hiện bất thường, mẹ bầu vẫn cần thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. Những phương pháp này tuy xâm lấn nhưng cho kết quả có độ chính xác cao.

Xét nghiệm NIPT có biết được giới tính thai nhi không?

Bên cạnh khả năng sàng lọc dị tật, nhiều mẹ cũng tò mò liệu xét nghiệm NIPT có thể biết giới tính thai nhi hay không. Trên thực tế, NIPT có thể phát hiện nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi thông qua việc phân tích ADN tự do trong máu mẹ.

Tuy nhiên, pháp luật Việt Nam hiện không cho phép công bố giới tính thai nhi. Kết quả NIPT chỉ thể hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính, nhờ đó, xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn di truyền liên quan đến giới tính mà vẫn đảm bảo tuân thủ quy định hiện hành.

• Turner (XO);
• Siêu nữ (XXX);
• Klinefelter (XXY);
• Jacobs (XYY).

Xét nghiệm NIPT 24 cặp NST là cách gọi chưa chính xác về mặt sinh học bởi con người chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Thay vì quan tâm đến con số 24, mẹ bầu nên tập trung vào phạm vi sàng lọc, độ chính xác và uy tín của cơ sở thực hiện. Ngoài ra, chọn đúng gói xét nghiệm NIPT, được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa và thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế cũng là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.