Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Tuần thai thứ 13 được xem là thời điểm thuận lợi để thực hiện sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé. Trong bài viết dưới đây, mẹ bầu sẽ được cung cấp đầy đủ thông tin về việc làm xét nghiệm NIPT ở tuần 13, mức độ chính xác của kết quả cũng như những lưu ý quan trọng cần biết trước khi thực hiện.

Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Thai 13 tuần hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Ở giai đoạn này, hàm lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ đã đạt mức ổn định, dao động khoảng 7,8 - 11%, đáp ứng yêu cầu phân tích và cho kết quả có độ chính xác cao.

Thực hiện NIPT tại tuần thai thứ 13 giúp mẹ bầu sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) cũng như một số rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, từ đó có kế hoạch theo dõi và can thiệp phù hợp khi cần thiết.

Xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 13 có lợi ích gì?

Bên cạnh khả năng sàng lọc sớm, xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 13 còn mang lại nhiều lợi ích đáng kể:

Độ chính xác cao nhờ tỷ lệ ADN thai nhi ổn định

Ở mốc 13 tuần, lượng cfDNA trong máu mẹ đã đủ lớn, giúp hệ thống giải trình tự gen phân biệt rõ ADN của thai nhi với ADN của mẹ. Nhờ đó, độ chính xác của kết quả được nâng cao, đồng thời giảm đáng kể nguy cơ gặp phải tình trạng “kết quả không xác định” (no-call) do tỷ lệ ADN thai quá thấp. Mẹ bầu có thể nhận kết quả ngay từ lần xét nghiệm đầu tiên, hạn chế việc phải lấy mẫu lại. Đây là ưu điểm nổi bật so với việc thực hiện NIPT ở những tuần thai sớm hơn.

Kết hợp với siêu âm hình thái sớm

Tại thời điểm thai 13 tuần, mẹ bầu thường đã hoàn tất siêu âm quý I nhằm đo độ mờ da gáy (NT) và đánh giá các chỉ số hình thái ban đầu của thai nhi. Việc kết hợp kết quả siêu âm với xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng sức khỏe cũng như nguy cơ di truyền của thai.

Trong trường hợp NIPT cho kết quả nguy cơ thấp và các chỉ số siêu âm đều trong giới hạn bình thường, mẹ bầu có thể an tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ. Ngược lại, nếu xuất hiện dấu hiệu nghi ngờ từ một trong hai phương pháp, bác sĩ sẽ có cơ sở khoa học rõ ràng để chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu tiếp theo.

Sự kết hợp giữa NIPT và siêu âm ở mốc 13 tuần góp phần nâng cao độ tin cậy của sàng lọc trước sinh, hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ chính xác và an toàn.

Chủ động về thời gian can thiệp và theo dõi

Thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 13 giúp mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt hơn trong quản lý thai kỳ. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ vẫn còn đủ thời gian để tư vấn, đồng thời cân nhắc chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối, thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16 trở đi. Nhờ phát hiện sớm, quá trình can thiệp và theo dõi sẽ diễn ra kịp thời, an toàn hơn, đồng thời giúp giảm bớt áp lực tâm lý cho mẹ bầu và hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch chăm sóc thai phù hợp.

Tình trạng của mẹ và thai nhi đã ổn định

Khi bước sang tuần thai thứ 13, đa số mẹ bầu đã đi qua giai đoạn nghén nặng. Các triệu chứng như mệt mỏi, buồn nôn hay nhạy cảm với mùi vị thường giảm rõ rệt, giúp cơ thể mẹ thích nghi tốt hơn với những thay đổi nội tiết trong thai kỳ. Nhờ đó, quá trình lấy mẫu máu để xét nghiệm diễn ra thuận lợi và góp phần nâng cao độ chính xác của kết quả.

Đối với thai nhi, đây là thời điểm nhau thai đã phát triển hoàn chỉnh, đảm bảo sự trao đổi dưỡng chất giữa mẹ và bé diễn ra ổn định. Đồng thời, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt mức tối ưu, giúp giảm thiểu các sai số kỹ thuật trong quá trình phân tích mẫu xét nghiệm.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp sàng lọc truyền thống

Mẹ bầu nên nắm rõ những ưu thế nổi bật của NIPT so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật sàng lọc hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua phân tích ADN tự do của thai (cfDNA) có trong máu mẹ. So với Double test hay Triple test, NIPT mang lại nhiều lợi ích vượt trội, cụ thể như sau:

Độ chính xác vượt trội

NIPT cho hiệu quả cao trong việc sàng lọc các hội chứng di truyền thường gặp như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) cũng như một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (X, Y). Độ chính xác trong sàng lọc hội chứng Down có thể đạt trên 99%, cao hơn đáng kể so với Double test và Triple test - những phương pháp chỉ đạt mức khoảng 80 - 90%. Nhờ phân tích trực tiếp ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, NIPT giúp hạn chế tối đa sai số và cung cấp kết quả đáng tin cậy ngay từ sớm trong thai kỳ.

Đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi

NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, không can thiệp trực tiếp vào buồng tử cung hay thai nhi. Quy trình thực hiện đơn giản, chỉ cần lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, không gây đau đáng kể, không làm tổn thương tử cung và hoàn toàn không làm gia tăng nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Thực hiện sớm, trả kết quả nhanh chóng

Một ưu điểm đáng chú ý của xét nghiệm NIPT là có thể tiến hành từ rất sớm, ngay khi thai đạt khoảng 9 tuần tuổi - thời điểm lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt ngưỡng đủ để phân tích. Việc sàng lọc sớm cho phép phát hiện kịp thời các bất thường về nhiễm sắc thể, từ đó hỗ trợ bác sĩ đưa ra tư vấn chuyên môn và xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp cho từng mẹ bầu.

Giảm thiểu nhu cầu sử dụng các kỹ thuật xâm lấn

Nhờ độ chính xác cao cùng khả năng phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể, NIPT góp phần hạn chế đáng kể việc chỉ định các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp, thông thường mẹ bầu không cần thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn. Đây là lợi thế quan trọng, giúp tăng sự an tâm cho mẹ trong suốt quá trình chăm sóc và theo dõi thai kỳ.

Áp dụng linh hoạt cho nhiều đối tượng

Xét nghiệm NIPT phù hợp với đa số phụ nữ mang thai, bao gồm cả thai kỳ tự nhiên và thai kỳ hỗ trợ sinh sản (IVF). Đặc biệt, phương pháp này mang lại giá trị cao đối với nhóm mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên - đối tượng có nguy cơ cao hơn về các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể. Nhờ khả năng ứng dụng rộng rãi, NIPT hiện được xem là giải pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả và có độ tin cậy cao.

Những lưu ý quan trọng khi thực hiện NIPT ở tuần thai thứ 13

Dưới đây là những điểm quan trọng mẹ bầu nên ghi nhớ:

Không bắt buộc phải nhịn ăn

Xét nghiệm NIPT không chịu ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống, loại thực phẩm hay thời điểm lấy máu. Do đó, mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm. Mẹ có thể ăn uống và sinh hoạt bình thường để duy trì thể trạng ổn định, giúp việc lấy máu diễn ra thuận lợi hơn. Tuy vậy, mẹ nên hạn chế sử dụng cà phê, trà đậm hoặc đồ uống có cồn trước khi lấy mẫu nhằm tránh ảnh hưởng đến huyết áp và tình trạng mạch máu, từ đó hỗ trợ quá trình xét nghiệm diễn ra suôn sẻ.

Cung cấp đầy đủ tiền sử thai kỳ và tình trạng sức khỏe cá nhân

Bên cạnh tuổi thai, nhiều yếu tố khác cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng thực hiện cũng như độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Vì vậy, trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu cần trao đổi rõ ràng với bác sĩ về các thông tin liên quan như: Tiền sử sảy thai, thai kỳ hỗ trợ sinh sản (IVF), các phương pháp điều trị đã từng áp dụng (truyền máu, ghép hoặc truyền tế bào gốc…), cũng như các bệnh lý mạn tính đang mắc phải (đái tháo đường, rối loạn tuyến giáp, bệnh tự miễn…), bệnh lý ác tính hoặc tiền sử bất thường di truyền của bản thân, chồng và hai bên gia đình nếu có.

Việc cung cấp thông tin đầy đủ giúp bác sĩ đánh giá toàn diện tình trạng thai phụ, cá thể hóa chỉ định xét nghiệm và tránh thực hiện những xét nghiệm không thực sự cần thiết.

Ưu tiên lựa chọn cơ sở y tế uy tín

Lựa chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm là yếu tố then chốt ảnh hưởng trực tiếp đến độ tin cậy của kết quả NIPT. Mẹ bầu nên ưu tiên các bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm có phòng lab đạt tiêu chuẩn quốc tế như ISO hoặc CLIA, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đồng thời có đội ngũ bác sĩ chuyên ngành Sản khoa và Di truyền học giàu kinh nghiệm để đảm bảo kết quả chính xác và được tư vấn chuyên sâu.

Việc hiểu rõ “Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?” giúp mẹ bầu chủ động hơn trong quá trình sàng lọc trước sinh. Ở giai đoạn này, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức ổn định, tạo điều kiện để xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác cao, đồng thời vẫn đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Đây cũng được xem là thời điểm thuận lợi để sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể và kết hợp hiệu quả với siêu âm thai quý I, từ đó hỗ trợ bác sĩ đánh giá một cách toàn diện tình trạng sức khỏe của thai nhi.