Nguyên nhân gây bệnh Phenylketo niệu

Bệnh Phenylketo niệu là một căn bệnh di truyền đáng lo ngại, tuy nhiên, ít người hiểu rõ về nguyên nhân gây ra bệnh này. Hãy cùng tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân gây bệnh Phenylketo niệu và tầm quan trọng của việc phòng ngừa và điều trị bệnh này.

Bệnh Phenylketo niệu là gì?

Phenylketo niệu là một bệnh di truyền liên quan đến việc chuyển hoá Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) trong cơ thể. Bệnh này xuất phát từ thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase, gây rối loạn trong quá trình chuyển hoá Phe thành Tyr. Điều này dẫn đến tích tụ Phelalanin trong cơ thể, gây hại đến hệ thần kinh và tác động tiêu cực tới sự phát triển trí não và các bộ phận khác.

Để đối phó với bệnh Phenylketo niệu, việc phát hiện và điều trị sớm từ những tháng đầu của thai kỳ là vô cùng quan trọng. Đặc biệt, chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong điều trị. Người mẹ nên hạn chế thực phẩm chứa Phenylalanin và tăng cường tiêu thụ các thực phẩm chứa Tyrosine. Điều này giúp giảm nguy cơ mắc bệnh Phenylketo niệu và đảm bảo phát triển bình thường cho trẻ sau này.

Đáng lưu ý, nếu người mẹ tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt (ít Phenylalanin và bổ sung Tyrosine), trẻ vẫn có thể sinh ra khỏe mạnh và phát triển bình thường. Điều này là một điểm quan trọng để giữ cho trẻ từng bước phát triển mạnh mẽ và khỏe mạnh, dù có di truyền bệnh Phenylketo niệu hay không.

Nguyên nhân gây bệnh Phenylketo niệu

Bệnh Phenylketo niệu là một bệnh di truyền có nguồn gốc từ các vấn đề trong gen sản xuất enzyme Phenylalanin hydroxylase (PAH), dẫn đến tăng nồng độ chất Phenylalanine trong máu.

Phenylalanine là một axit amin có nguồn gốc từ thực phẩm và được tìm thấy trong chất tạo ngọt nhân tạo.

Cơ chế gây bệnh Phenylketo niệu là do gen PAH chứa thông tin để tổng hợp enzyme Phenylalanin hydroxylase. Khi có các đột biến trong gen này, hoạt động của enzyme bị suy giảm, làm cho Phenylalanine trong thực phẩm không được chuyển hóa hiệu quả.

Kết quả là Phenylalanine tích tụ trong máu và các mô, gây hại cho cơ thể. Các tế bào thần kinh trong não đặc biệt nhạy cảm với nồng độ cao của Phenylalanine. Tình trạng này ảnh hưởng xấu đến hoạt động của não bộ.

Bệnh Phenylketo niệu có mức nghiêm trọng khác nhau, phụ thuộc vào mức độ giảm hoạt động của enzyme PAH. Tuy vậy, điều quan trọng là các đột biến gen này không hoàn toàn hủy hoại hoạt động enzyme, mà thường làm suy giảm.

Biểu hiện bệnh Phenylketone niệu

Bệnh Phenylketo niệu, khi không được điều trị kịp thời, có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến phát triển não bộ, thể chất và hệ thần kinh ở trẻ. Vì vậy, việc phát hiện và điều trị bệnh sớm là rất quan trọng để tránh các di chứng sau này.

Một số triệu chứng thể chất phổ biến ở những người bị bệnh Phenylketo niệu bao gồm da bị tổn thương, mọng mắt, tóc nhạt màu, nước tiểu có mùi hôi và chàm bội nhiễm.

Nếu không can thiệp trước tháng thứ 4 sau khi sinh, trẻ bị bệnh Phenylketo niệu có thể gặp những biến chứng như đầu nhỏ, dễ kích động và dị tật di chuyển.

Trẻ lớn lên với bệnh Phenylketo niệu sẽ không tự có khả năng chăm sóc bản thân mà cần sự hỗ trợ từ người thân, gia đình và cộng đồng. Người bị bệnh này thường có tuổi thọ dưới 30 tuổi nếu không được điều trị kịp thời.

Điều trị bệnh Phenylketo niệu

Bệnh Phenylketo niệu là một bệnh di truyền chưa có phương pháp điều trị riêng biệt. Thông thường, điều trị dựa vào chế độ dinh dưỡng khắt khe để hạn chế Phenylalanine trong máu. 

Đối với trẻ nhỏ, việc loại bỏ hoàn toàn Phenylalanine trong thực đơn là khó khăn, nên cần tuân thủ kế hoạch dinh dưỡng cụ thể. Điều trị dinh dưỡng cần thực hiện sớm, đặc biệt là dưới 4 tháng tuổi để ngăn ngừa các biến chứng. 

Nếu điều trị không đúng cách hoặc chậm, bệnh có thể gây tổn thương ở não, và các tổn thương này không thể điều trị mà chỉ có thể phòng ngừa và giảm nhẹ. Việc tuân thủ nghiêm các yếu tố dinh dưỡng là rất quan trọng để phòng ngừa và giảm thiểu biến chứng cho người mắc bệnh.

Cách phòng bệnh Phenylketo niệu

Để phòng tránh bệnh Phenylketo niệu và giảm nguy cơ di truyền bệnh cho con, bạn có thể thực hiện các biện pháp sau:

Sàng lọc trước khi sinh: Kiểm tra sàng lọc bệnh Phenylketo niệu trong quá trình mang thai để phát hiện sớm bệnh và đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

Chế độ dinh dưỡng: Trong trường hợp người mẹ mang gen bệnh, cần hạn chế lượng thực phẩm chứa Phenylalanine trong chế độ ăn uống hàng ngày. Bạn nên tư vấn với bác sĩ dinh dưỡng để lập kế hoạch chế độ ăn phù hợp.

Theo dõi sức khỏe con: Theo dõi sức khỏe con thường xuyên và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sau sinh để phát hiện bệnh Phenylketo niệu sớm nếu có.

Điều trị kịp thời: Nếu con được chẩn đoán mắc bệnh Phenylketo niệu, hãy tiến hành điều trị kịp thời và tuân thủ đúng toa thuốc của bác sĩ.

Tư vấn di truyền: Nếu trong gia đình có trường hợp mắc bệnh Phenylketo niệu, hãy tư vấn với chuyên gia di truyền để hiểu rõ nguy cơ di truyền và cách giảm thiểu khả năng con mắc bệnh.

Tăng cường kiểm soát bệnh: Khi con mắc bệnh Phenylketo niệu, hãy thực hiện chặt chẽ các biện pháp điều trị, theo dõi sức khỏe và tuân thủ đúng lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa.

Giám sát tâm lý và tâm sinh lý: Bệnh Phenylketo niệu có thể ảnh hưởng đến tâm lý và tâm sinh lý của trẻ, do đó, cần tăng cường quan tâm và hỗ trợ tinh thần cho con.

Nhớ rằng, việc phòng bệnh Phenylketo niệu đòi hỏi sự chăm sóc và tư vấn từ các chuyên gia y tế. Luôn liên hệ với bác sĩ để nhận được các khuyến nghị và hướng dẫn phù hợp cho trường hợp cụ thể.