Nguyên nhân và cách điều trị loạn sản sụn xương

Loạn sản sụn xương (hay còn gọi là Achondroplasia) là một chứng rối loạn phát triển xương dẫn đến bệnh lùn do đột biến gen. Loạn sản sụn xương gây ra dạng tầm vóc thấp là phổ biến nhất, người lớn có chiều cao <120cm. Hầu như tất cả trẻ em mắc chứng loạn sản sụn đều có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Chứng loạn sản sụn xương là gì?

Trong giai đoạn đầu quá trình phát triển thai nhi, phần lớn bộ xương của thai nhi được tạo thành từ mô sụn, sau này sẽ biến thành xương. Chứng loạn sản sụn xương xảy ra khi mô sụn không phát triển trong xương cánh tay và chân, dẫn đến bệnh lùn chân tay với phần trên cánh tay và chân ngắn hơn phần dưới của các chi đó.

Achondroplasia là dạng loạn sản sụn xương phổ biến nhất, là thuật ngữ chung được sử dụng để xác định hàng trăm tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn. Achondroplasia đặc biệt nhắm đến sự phát triển của xương ở tay và chân. Khoảng 1 trong 15.000 đến 1 trong 40.000 người sinh ra mắc chứng loạn sản sụn.

Chứng loạn sản sụn có di truyền không?

• Hầu hết các trường hợp loạn sản sụn đều không di truyền. Bất cứ ai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản sụn. Khoảng 80% số người mắc chứng loạn sản sụn có cha mẹ có chiều cao bình thường và được sinh ra với sự thay đổi gen mới (đột biến gen de novo). Rất hiếm khi những cặp cha mẹ này có thêm một con mắc chứng loạn sản sụn nữa.
• Chỉ có một người cha/mẹ truyền lại gen cho đứa trẻ sinh ra mắc chứng loạn sản sụn (NST thường, gen trội). Có 50% khả năng một người mắc chứng loạn sản sụn và một người bạn đời không mắc chứng loạn sản sụn có con mắc chứng rối loạn này.
• Nếu cả cha lẫn mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn thì có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc chứng loạn sản sụn đồng hợp tử, dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Triệu chứng và chẩn đoán

Chứng loạn sản sụn xương là do đột biến gen ở thụ thể chuyển sụn thành xương trong quá trình phát triển của thai nhi. Phần lớn những người mắc chứng loạn sản sụn xương có tuổi thọ bình thường và trí thông minh bình thường, bất kể trẻ bị chậm phát triển khi còn nhỏ. Mặc dù các biến chứng do chứng loạn sản sụn xương có thể xảy ra nhưng việc chăm sóc các triệu chứng có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng xảy ra sau này trong cuộc sống.

Triệu chứng của người mắc loạn sản sụn xương

Một số triệu chứng thường gặp là:

• Xương bị rút ngắn (đùi, đầu trên xương cánh tay).
• Tay chân ngắn.
• Khoảng cách giữa ngón thứ ba và thứ tư lớn hơn bình thường.
• Chiều cao tối đa 1,2m.
• Đầu to hơn bình thường.
• Vầng trán nổi bật.
• Mũi phẳng.
• Chậm phát triển ở trẻ sơ sinh (ngồi, bò, đi).

Những ảnh hưởng lâu dài của chứng loạn sản sụn xương trên cơ thể sẽ dẫn đến:

• Đau lưng và đau chân.
• Vấn đề về hô hấp gây ngưng thở.
• Béo phì .
• Nhiễm trùng tai tái phát .
• Cong cột sống.
• Chân cong.
• Não úng thủy.
• Khó thở, ngưng thở khi ngủ.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Chứng loạn sản sụn xương có thể được chẩn đoán sớm như thế nào? Các bác sĩ có thể sử dụng siêu âm để phát hiện chứng loạn sản sụn trước khi sinh nếu cánh tay và chân của bé có vẻ ngắn hơn mức trung bình và đầu của bé có kích thước to. Hầu hết các trường hợp loạn sản sụn không được xác nhận cho đến sau khi sinh.

Chứng loạn sản sụn được chẩn đoán bằng một số công cụ sau:

• Chụp X-quang .
• Kiểm tra thể chất.
• Khám trước khi sinh, khám tiền sản (nếu một hoặc cả hai cha mẹ bị ảnh hưởng).
• Xét nghiệm di truyền (gen FGFR3).
• Chụp MRI hoặc CT để xác định tình trạng yếu cơ hoặc chèn ép tủy sống.

Chứng loạn sản sụn xương được điều trị như thế nào?

Câu trả lời là không có cách điều trị cụ thể nào cho chứng loạn sản sụn xương ngoài việc kiểm soát các triệu chứng. Nên theo dõi chiều cao, cân nặng và chu vi vòng đầu trong quá trình chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh để theo dõi tiến trình tăng trưởng. Không có cách chữa trị chứng loạn sản sụn, nhưng hầu hết những người được chẩn đoán đều có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Việc quản lý chứng loạn sản sụn xương tập trung vào việc xử lý các biến chứng tiềm ẩn, có thể bao gồm:

• Quản lý cân nặng và khuyến khích thói quen ăn uống lành mạnh để ngăn ngừa béo phì.
• Phẫu thuật cắt bỏ adenoids và amidan.
• Hormon tăng trưởng.
• Sử dụng mặt nạ mũi áp lực dương liên tục (CPAP) để điều trị ngưng thở.
• Thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng tai.
• Hỗ trợ xã hội hóa.
• Nhiều nghiên cứu đang được thực hiện về các loại thuốc có thể giúp tăng chiều cao thêm vài cm.

Sau khi điều trị các nhu cầu y tế của con, hãy tập trung vào việc cung cấp một môi trường thân thiện để con bạn phát triển mạnh mẽ bằng cách:

• Loại bỏ những thách thức về thể chất để phát huy tính độc lập (sử dụng ghế đẩu, kéo dài công tắc đèn).
• Cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc và giáo dục (để ngăn chặn bắt nạt ở trường).
• Tương tác với các nhóm và tổ chức trong cộng đồng người thấp lùn.

Tóm lại, bài viết trên cung cấp cho bạn thông tin về chứng bệnh loạn sản sụn xương. Việc chẩn đoán chứng loạn sản sụn sẽ không cản trở khả năng sống một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh của người mắc bệnh.