Những câu hỏi thường gặp về hội chứng Peutz-Jegher

Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng hiếm gặp có liên quan đến yếu tố di truyền. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng này, nguy cơ ung thư đường tiêu hóa sẽ cao hơn những người khác. Vì vậy, việc tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị bệnh là một việc cần thiết. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cùng bạn giải đáp những thắc mắc thường gặp nhất liên quan đến hội chứng Peutz-Jegher.

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome-PJS) là một dạng rối loạn hiếm gặp, tỷ lệ mắc hội chứng này ước tính khoảng 1/25.000 đến 300.000 ca sinh. Tỷ lệ mắc bệnh ở các nhóm dân tộc hay ở nam giới và nữ giới đều như nhau. Đây cũng được coi là hội chứng ung thư di truyền. 

Người mắc hội chứng này có nguy cơ ung thư đường tiêu hóa như ung thư ruột, ung thư đại tràng,… cao hơn những người khác. Peutz-Jeghers (viết tắt là PJS) đặc trưng bởi bệnh đa polyp hamartoma trong dạ dày, ruột non, đại tràng và những tổn thương sắc tố da đặc biệt.

Yếu tố nào gây nên hội chứng Peutz-Jegher?

Theo các nghiên cứu, đột biến trong gen STK11 ở nhiễm sắc thể 19 được cho là nguyên nhân chủ yếu gây nên hội chứng này. Thông thường, trẻ sơ sinh từ khi sinh ra đã nhận gen đột biến từ cha mẹ. Nhưng cũng có những trường hợp cha mẹ đều bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên trong gia đình bị đột biến gen này. Sau đó, đột biến gen của trẻ tiếp tục được di truyền lại cho những thế hệ sau. Các nghiên cứu cho thấy, các đột biến STK11 gen được phát hiện trong 50% đến 80% gia đình có người mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Tỷ lệ người bệnh còn lại có thể mắc PJS có thể là do đột biến mới.

Trong tế bào của con người sẽ có 2 bản sao của mỗi gen. Trong đó, 1 được thừa hưởng từ cha và 1 được di truyền từ mẹ. Hội chứng PJS được di truyền từ cha mẹ sang con theo quy luật trội ở nhiễm sắc thể thường từ bố hoặc mẹ mang đột biến STK11. Mỗi người thân thế hệ thứ nhất của một của một người mắc PJS có 50% nguy cơ bị di truyền đột biến STK11. Người thân thế hệ thứ nhất gồm cha, mẹ, anh chị em ruột, con cái của người bệnh.

Tuy nhiên, theo thống kê cũng có khoảng 25% trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng PJS có đột biến gen STK11 không phải được di truyền từ cha mẹ mà mới xuất hiện. Và những người này có 50% khả năng sẽ truyền lại gen đột biến này cho thế hệ con cái của họ.

Gen STK11 là một gen ức chế khối u. Nó ngăn chặn các tế bào phân chia và phát triển quá nhanh theo cách không kiểm soát được. Đột biến gen STK11 làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của nó và làm gián đoạn khả năng ngăn chặn sự phân chia tế bào một cách bất thường. Chính sự phát triển không kiểm soát được của các tế bào sẽ dẫn đến sự hình thành các polyp không ung thư hoặc khối u ung thư ở người bệnh.

Dấu hiệu cảnh báo hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Người mắc hội chứng PJS thường xuất hiện các triệu chứng khá điển hình như:

• Tìm thấy các polyp dạng hamartoma trong ruột non, ruột già hoặc dạ dày. Polyp này thường phát triển từ khi người bệnh còn nhỏ và có thể gây xuất huyết. Tình trạng xuất huyết có thể được phát hiện qua việc trẻ đi cầu trong phân có lẫn máu. Tin vui là các polyp này hiếm khi phát triển thành ung thư.
• Người bệnh xuất hiện nhiều đốm tàn nhang thường là sẫm màu ở các vị trí mi mắt, quanh môi, trong miệng, ở tay chân. Những đốm tàn nhang này xuất hiện từ khi trẻ còn nhỏ, có thể nhạt màu dần khi lớn lên. Các đốm tàn nhang này ngoài ảnh hưởng đến thẩm mỹ và gây tâm lý tự ti cho người bệnh thì hoàn toàn vô hại.
• Người mắc hội chứng Peutz-Jeghers cũng thường xuyên gặp các rối loạn tiêu hóa như táo bón, tiêu chảy, đau quặn bụng, chướng bụng, thiếu máu, sụt cân, nôn ói. Trẻ em mắc hội chứng này có thể bị dậy thì sớm. Bé trai có thể phát triển tuyến vú bất thường.
• Các triệu chứng nguy hiểm khác cũng có thể gặp phải ở người mắc hội chứng PJS là nôn ói nhiều gây lồng ruột, bụng đau quặn từng cơn.

Chỉ cần có ít nhất 2 trong số 3 yếu tố dưới đây là ai đó có thể được voi là mắc hội chứng PJS:

• Có ít nhất 2 u mô dạng polyp loại Peutz-Jeghers phát triển trong ruột non.
• Xuất hiện các đốm tàn nhang đặc trưng ở môi, trong miệng, ngón tay, ngón chân.
• Có ít nhất một người thân được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Hội chứng Peutz-Jeghers có nguy hiểm không?

Bệnh nhân mắc Peutz-Jeghers có nguy cơ tiến triển thành ung thư cao hơn những người khác. Ngoài các ung thư đường tiêu hóa thường gặp như ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, người mắc PJS cũng có thể có khối u ác tính biểu mô ngoài đường tiêu hóa như: Ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư tử cung, ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư tinh hoàn. 

Tuy nhiên, người bệnh cũng không nên lo lắng quá mức vì PJS chỉ làm tăng nguy cơ ung thư cao hơn người bình thường chứ không phải ai mắc PJS cũng tiến triển thành ung thư.

Bạn có thể tham khảo nguy cơ ung thư theo từng loại cụ thể của người mắc hội chứng Peutz-Jeghers qua bảng dưới đây:

Theo dõi, giám sát, dự phòng hội chứng Peutz-Jeghers

Theo dõi hội chứng Peutz-Jeghers

Những người mắc PJS có thể phát hiện tình trạng polyp đường tiêu hóa sớm nhất khi 10 tuổi. Vì vậy, họ bắt buộc phải đánh giá đường tiêu hóa bằng nội soi bắt đầu từ lứa tuổi vị thành niên. Quan trọng nhất là nội soi đại tràng và nội soi ruột non. Các sàng lọc cơ bản có thể bắt đầu thực hiện từ khi 12 tuổi. Nếu phát hiện thấy polyp, việc nội soi cần thực hiện lặp lại hàng năm. Nếu không phát hiện thấy polyp, việc nội soi cần lặp lại mỗi 2 - 3 năm một lần.

Với tuyến tụy, việc chụp mật tụy bằng cộng hưởng từ (MRCP) và/hoặc siêu âm nội soi có thể thực hiện bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi. Việc này nên lặp lại định kỳ 1- 2 năm một lần.

Với tuyến vú, người mắc mắc hội chứng Peutz-Jeghers cần khám vú lâm sàng, chụp X quang vú 6 tháng một lần. Việc này nên bắt đầu từ năm 25 tuổi.

Với tử cung, thực hiện Papanicolaou smear hay Pap Smear hàng năm là việc cần thiết. Siêu âm qua ngả âm đạo cũng nên thực hiện từ năm 18 tuổi và lặp lại hàng năm.

Với nam giới, họ cần khám và siêu âm tinh hoàn hành năm bắt đầu từ năm 10 tuổi.

Dự phòng hội chứng Peutz-Jeghers

Những người mang đột biến gen STK11 làm tăng nguy cơ di truyền hội chứng PJS ở con cái vẫn có những lựa chọn để con cái hoàn toàn khỏe mạnh. Đó là thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Với kỹ thuật này, trứng sẽ được thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến kích thước phù hợp, 1 tế bào sẽ được tách ra để kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến STK11. Sau đó, chuyển phôi không mang đột biến vào tử cung của người mẹ sẽ được thực hiện.

Ở những bệnh nhân nữ, để kiểm soát nguy cơ ung thư vú họ có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú dự phòng, cắt bỏ vòi trứng, cắt bỏ tử cung sau khi sinh xong hoặc sau 35 tuổi để giảm nguy cơ mắc ung thư.

Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng di truyền hiếm gặp và làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Vì vậy, việc sàng lọc, tầm soát, theo dõi và dự phòng rất quan trọng. Nếu có bất cứ thắc mắc nào về hội chứng này, bạn nên đến các cơ sở y tế uy tín để được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa.

Xem thêm:

• Hội chứng phổi ướt ở trẻ sơ sinh là bệnh gì?
• Hội chứng POEMS có nguy hiểm không và có chữa khỏi không?