Thông tin về xét nghiệm gen cho bệnh động kinh phát hiện rối loạn di truyền hiệu quả

Các xét nghiệm gen cho bệnh động kinh mở ra nhiều hướng chữa trị mới. Kỹ thuật di truyền không chỉ giúp bác sĩ xác định bệnh lý mà còn tìm nguyên nhân gen gốc rễ. Điều này cung cấp thông tin cho chuyên gia xây dựng phương án điều trị phù hợp cho bệnh nhân động kinh, đồng thời tránh được các biện pháp can thiệp điều trị xâm lấn nguy hiểm, tốn kém và ít hiệu quả.

Tổng quan về bệnh động kinh

Trước khi đến với kỹ thuật xét nghiệm gen cho bệnh động kinh, hãy cùng điểm qua thông tin về bệnh lý này. Động kinh là một bệnh thần kinh phổ biến, có ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người mắc. Bệnh được xác định bởi những cơn co giật tự phát và tái phát.

Động kinh không chỉ gây ra sự không thoải mái cho người bệnh mà còn đặt một gánh nặng về mặt y tế xã hội. Bệnh lý này ảnh hưởng đến một phần không nhỏ của dân số, với tỷ lệ xuất hiện khoảng từ 0.5% đến 1% dân số ở các nước phát triển.

Tỷ lệ xuất hiện cao hơn ở các nước đang phát triển, điều này có thể liên quan đến nhiều yếu tố, bao gồm khả năng tiếp cận chăm sóc y tế và yếu tố môi trường.

Người mắc động kinh thường phải đối mặt với nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày, bao gồm sự lo ngại về việc xảy ra cơn động kinh nơi công cộng cũng như khả năng mất kiểm soát trong các tình huống quan trọng. Theo Liên hội chống động kinh quốc tế ILAE, bệnh động kinh được định nghĩa dựa trên các tiêu chí sau:

• Có ít nhất hai cơn co giật xảy ra với khoảng cách ít nhất là 24 giờ.
• Có một cơn co giật và nguy cơ bị co giật tương tự (tối thiểu là 60%) sau hai cơn động kinh xảy ra trong 10 năm tiếp theo.
• Được chẩn đoán có các triệu chứng động kinh, ngay cả khi chỉ có một cơn co giật duy nhất.

Bệnh động kinh được coi là "chữa khỏi" khi không có cơn động kinh nào xảy ra trong vòng 10 năm và không cần sử dụng thuốc chống động kinh trong vòng 5 năm.

Nguyên nhân gây bệnh động kinh

Bệnh động kinh là một tình trạng khi người mắc phải trải qua các cơn co giật không kiểm soát được. Có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh động kinh, cụ thể:

• Bệnh viêm màng não và các viêm não khác: Các bệnh viêm màng não mức độ nặng thường gây tổn thương não, gây ra các triệu chứng động kinh.
• Sốt gây co giật: Sốt cao ảnh hưởng đến hoạt động điện não và có thể gây ra co giật, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
• U não: U não tạo áp lực lên các vùng xung quanh, tăng nguy cơ mắc động kinh.
• Dị tật não: Các bất thường trong cấu trúc não cũng có thể dẫn đến bệnh động kinh.
• Bệnh bẩm sinh: Các bệnh bẩm sinh như hội chứng Down hoặc xơ cứng củ tăng nguy cơ bị động kinh. Điều này có thể phát hiện thông qua xét nghiệm gen cho bệnh động kinh.
• Bệnh lý toàn thân: Các bệnh liên quan đến chuyển hóa hoặc hệ miễn dịch có thể tác động lên não.

Một số yếu tố nguy cơ sản khoa có thể gây phát triển bệnh động kinh trong tương lai. Đầu tiên, yếu tố nguy cơ trước sinh bao gồm:

• Mẹ bị chấn thương khi mang thai: Chấn thương có thể gây ra tổn thương cho thai nhi, dẫn đến bệnh động kinh sau sinh.
• Mẹ bị nhiễm độc chì nặng khi mang thai: Nhiễm độc chì có thể tác động đến phát triển não của thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn ba tháng đầu.
• Hẹp hộp sọ thai nhi: Nếu sọ thai nhi bị hẹp có thể ảnh hưởng đến phát triển não, dẫn đến bệnh động kinh.

Yếu tố nguy cơ trong sinh và sau sinh cũng gây tác động tới hệ thần kinh của trẻ như:

• Đẻ non dưới 37 tuần: Thai nhi sinh non có nguy cơ cao hơn bị bệnh động kinh do hệ thần kinh chưa phát triển hoàn toàn.
• Cân nặng khi sinh dưới 25 kg: Thai nhi có cân nặng thấp khi sinh cũng có nguy cơ cao hơn bị bệnh động kinh.
• Can thiệp sản khoa: Các can thiệp như dùng kẹp thai, hút thai hoặc đẻ chỉ huy có thể gây tổn thương cho não.
• Vàng da nhân não: Vàng da sơ sinh sớm kèm theo các triệu chứng thần kinh làm tăng nguy cơ gây bệnh động kinh ở trẻ sơ sinh.
• Hạ đường máu sau sinh nặng kèm theo suy hô hấp nặng: Những tình trạng này có thể gây tổn thương não.

Xét nghiệm gen cho bệnh động kinh

Xét nghiệm gen là một công cụ mạnh mẽ trong lĩnh vực y học di truyền, cho phép chẩn đoán và hiểu nguyên nhân gây ra bệnh, từ đó có hướng dẫn điều trị hiệu quả. Loại hình xét nghiệm gen cho bệnh động kinh bao gồm:

• Xét nghiệm hình thái nhiễm sắc thể (karyotype): Xét nghiệm này giúp phát hiện các biến đổi về số lượng và hình thái nhiễm sắc thể như trisomy hoặc monosomy, một số biến đổi di truyền cơ bản có thể gây ra bệnh động kinh.
• Xét nghiệm microarray: Kỹ thuật này dùng để phát hiện các biến đổi di truyền lớn để phát hiện những thay đổi gen quan trọng liên quan đến bệnh động kinh.
• Giải trình tự đơn gen: Xét nghiệm này tập trung vào việc phát hiện các biến đổi trong một gen cụ thể liên quan đến bệnh động kinh.
• Giải trình tự nhiều gen (gene panel): Kỹ thuật mở rộng phạm vi để xác định các biến đổi trong nhiều gen được biết đến có liên quan đến bệnh động kinh. Điều này cho phép tìm kiếm nhiều nguyên nhân tiềm năng một lúc.
• Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của gen (Whole exome sequencing): Việc giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của gen cho phép xác định các biến thể trong gen có tác động đến bệnh.
• Giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole genome sequencing): Xét nghiệm này là phương pháp tiên tiến nhất, giải trình tự toàn bộ hệ gen của một người, bao gồm cả gen mã hóa và không mã hóa giúp xác định các biến đổi gen tổng quan liên kết đến bệnh động kinh.

Hiện nay, phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới đã phát triển, bao gồm giải trình tự nhiều gen, giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của gen và giải trình tự toàn bộ hệ gen. Đây là những công cụ mạnh mẽ để chẩn đoán bệnh động kinh dựa trên cơ sở di truyền.

Hơn 700 gen đã được xác định có liên quan đến bệnh động kinh, việc sử dụng các panel xét nghiệm gen giúp phát hiện các biến đổi trong những gen này, từ đó xác định nguyên nhân chính xác cũng như xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả tối ưu.

Điều này không chỉ giúp tránh các biện pháp can thiệp xâm lấn không cần thiết mà còn giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh động kinh.

Thông qua bài viết trên, Nhà thuốc Long Châu xin gửi tới quý độc giả thông tin về xét nghiệm gen cho bệnh động kinh. Đây là công cụ xét nghiệm di truyền hiện đại, tân tiến giúp phát hiện bệnh cũng như tìm kiếm nguyên nhân cụ thể, cung cấp thông tin hữu ích để chuyên gia tìm hướng xử trí, phác đồ điều trị bệnh hiệu quả nhất. Hãy tiếp tục đón xem những bài viết về chủ đề sức khỏe của Nhà thuốc Long Châu nhé!

Xem thêm:

• Lưu ý khi dùng thuốc chống động kinh
• Phụ nữ bị động kinh có nên mang thai không?
• Bệnh động kinh ở trẻ em có nguy hiểm không?