Ung thư võng mạc là gì? Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị

Ung thư võng mạc là một loại ung thư hiếm gặp bắt nguồn từ võng mạc, lớp mô nhạy sáng ở phía sau mắt, thường xảy ra ở trẻ em và đôi khi là người lớn. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây mù lòa. Vì vậy, hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về căn bệnh này thông qua những thông tin trong bài viết này.

Ung thư võng mạc là gì?

Ung thư võng mạc hay u nguyên bào võng mạc là một loại ung thư phát triển trong võng mạc của mắt. Võng mạc là một lớp mỏng nằm ở cuối cùng của mắt, có chức năng giúp chúng ta nhìn rõ. Với vai trò quan trọng như vậy, bất kỳ vấn đề nào liên quan đến võng mạc đều có thể gây ra sự suy giảm hoặc mất đi khả năng nhìn. Khi các tế bào thần kinh trong võng mạc phát triển một cách bất thường, các tế bào này tích tụ sẽ tạo thành một khối u gây ung thư.

U nguyên bào võng mạc mặc dù là bệnh lý hiếm gặp nhưng dạng ung thư nguyên phát lại phổ biến nhất ở mắt ở trẻ em, có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Các tế bào ung thư có thể xâm lấn sâu hơn vào mắt và các khu vực lân cận như não và cột sống.

Nguyên nhân gây bệnh ung thư võng mạc

Dưới đây là một số nguyên nhân gây ung thư võng mạc bao gồm:

Yếu tố di truyền: Ung thư nguyên bào võng mạc di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu gen trội, có nghĩa là chỉ cần cha hoặc mẹ có một bản sao của gen đột biến là đã có thể truyền nguy cơ mắc ung thư nguyên bào võng mạc sang con cái. Nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến thì tỷ lệ đứa con hưởng gen đó đến 50%. Khoảng 40% trẻ em bị u nguyên bào võng mạc có tiền sử gia đình mắc bệnh. 

Nguyên nhân di truyền của u nguyên bào võng mạc liên quan đến sự đột biến gen RB1. Gen RB1 đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia của tế bào. Khi gen RB1 bị đột biến, các tế bào võng mạc có thể phát triển và phân chia một cách không kiểm soát, dẫn đến ung thư.

Tiếp xúc với bức xạ: Tiếp xúc với bức xạ, chẳng hạn như bức xạ ion hóa, có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc. Bức xạ ion hóa có thể gây ra tổn thương DNA của tế bào võng mạc, dẫn đến đột biến gen và ung thư.

Tiếp xúc với hóa chất: Một số hóa chất, chẳng hạn như diethylstilbestrol (DES), có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc. DES là một loại hormone được sử dụng để điều trị một số bệnh phụ khoa ở phụ nữ trong những năm 1940 và 1950.

Tuổi tác: U nguyên bào võng mạc thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ dưới 5 tuổi. Tuy nhiên, ung thư võng mạc có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Biểu hiện của ung thư võng mạc

Ở giai đoạn đầu, ung thư võng mạc thường không ảnh hưởng đến thị lực. Sau đó, nó có thể gây mờ mắt hoặc bong võng mạc. Các triệu chứng sớm và phổ biến là đồng tử trở nên trắng hoặc nhạt màu, có thể thấy trong những bức ảnh trong môi trường thiếu sáng chụp với đèn flash. 

Các khối u ác tính, đặc biệt nếu lớn, có thể lan rộng vào quỹ đạo hoặc lan truyền theo dòng máu di căn đến các bộ phận khác của cơ thể và có thể gây tử vong.

Sau khi được điều trị u nguyên bào võng mạc thì nguy cơ tát phát vẫn rất cao. Ngoài ra, trẻ em mắc u nguyên bào võng mạc dạng di truyền có nguy cơ phát triển các loại ung thư khác trong những năm sau khi điều trị, đặc biệt là u não - u nguyên bào thần kinh. Vì lý do này, bác sĩ sẽ lên lịch khám theo dõi để kiểm tra u nguyên bào võng mạc tái phát, khám mắt định kỳ và có thể được khám để sàng lọc các bệnh ung thư khác.

Chẩn đoán và điều trị ung thư võng mạc

Chẩn đoán

Chẩn đoán ung thư võng mạc thường bắt đầu bằng khám mắt từ bác sĩ nhãn khoa. Bác sĩ sẽ kiểm tra thị lực của bạn, kiểm tra các cấu trúc của mắt và tìm kiếm các dấu hiệu bất thường. Nếu bác sĩ nghi ngờ ung thư võng mạc, họ có thể yêu cầu bạn thực hiện các xét nghiệm hình ảnh bổ sung, chẳng hạn như:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của cơ thể. Chụp CT có thể được sử dụng để đánh giá kích thước và vị trí của khối u.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng sóng radio và từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. MRI có thể được sử dụng để đánh giá kích thước và vị trí của khối u, cũng như xem liệu khối u có lan rộng đến các bộ phận khác của cơ thể hay không.
• Chụp mạch huỳnh quang (FFA): FFA sử dụng chất nhuộm và ánh sáng để tạo ra hình ảnh của các mạch máu trong mắt. FFA có thể được sử dụng để đánh giá lưu lượng máu đến và đi từ khối u.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): OCT sử dụng ánh sáng để tạo ra hình ảnh chi tiết của võng mạc. OCT có thể được sử dụng để đánh giá cấu trúc của võng mạc và xem liệu khối u có ảnh hưởng đến các tế bào võng mạc bình thường hay không.

Nếu chẩn đoán ung thư võng mạc được xác nhận, bạn sẽ cần được đánh giá thêm để xác định giai đoạn của ung thư. Giai đoạn ung thư được xác định dựa trên kích thước và vị trí của khối u, cũng như xem liệu khối u có lan rộng đến các bộ phận khác của cơ thể hay không. Giai đoạn ung thư xác định tiên lượng và các lựa chọn điều trị. Chẩn đoán sớm khối u ác tính màng đệm rất quan trọng vì khối u nhỏ hơn sẽ dễ điều trị hơn.

Điều trị

U nguyên bào võng mạc có thể được điều trị bằng phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị. Điều trị phụ thuộc vào loại ung thư, giai đoạn và mức độ lan rộng của ung thư:

• Phẫu thuật: Là phương pháp điều trị chính cho u nguyên bào võng mạc. Phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ khối u và các mô xung quanh.
• Xạ trị: Có thể được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc nếu phẫu thuật không thể loại bỏ hoàn toàn khối u. Xạ trị có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật hoặc để điều trị các khối u tái phát hoặc lan rộng.
• Hóa trị: Có thể được sử dụng để điều trị u nguyên bào võng mạc nếu phẫu thuật và xạ trị không hiệu quả. Hóa trị có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật hoặc xạ trị.

Ung thư võng mạc là một bệnh lý nguy hiểm, có thể gây mù lòa. Hãy kiểm tra mắt định kỳ sẽ giúp bạn phát hiện ung thư võng mạc sớm, quá trình điều trị và phục hồi mắt cũng trở nên dễ dàng hơn. Nếu gặp bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, hãy đến cơ sở y tế để được kiểm tra ngay.