Viêm thị thần kinh Leber: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Viêm thị thần kinh Leber là căn bệnh được di truyền theo cơ chế của gen lặn, triệu chứng thường không rõ ràng nên rất khó để phát hiện ra bệnh ở đời cha mẹ mà chỉ biểu hiện bệnh khi đã sang đời con. Hôm nay, Nhà thuốc Long Châu sẽ chia sẻ với bạn đọc về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị bệnh viêm thị thần kinh Leber.

Viêm thị thần kinh Leber là bệnh gì?

Viêm thị thần kinh Leber là một loại bệnh thần kinh bẩm sinh, gây mất thị lực nhanh chóng nhưng lại không gây đau đớn cho người bệnh. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu 20. Tình trạng mất thị lực thường bắt đầu xảy ra ở một bên mắt trong khoảng một tuần và tiến triển sang mắt còn lại trong vài tuần đến vài tháng kế tiếp.

Viêm thị giác thần kinh Leber thường gây tổn thương trực tiếp tới dây thần kinh thị giác. Do đó, tình trạng mất thị lực là vĩnh viễn. Bên cạnh đó, có một vài nghiên cứu khoa học cũng cho thấy rằng những người mang gen bệnh sẽ có đâu hiệu bị tổn thương thần kinh chung như hội chứng não hoặc hội chứng bó tháp.

Cho đến nay, bệnh viêm thị giác thần kinh Leber vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Đồng thời, việc sử dụng steroid toàn thân trong điều trị cho hiệu quả kém.

Nguyên nhân gây nên bệnh viêm thị thần kinh Leber

Viêm thần kinh thị giác Leber gây mù bẩm sinh xảy ra do sự đột biến ít nhất của 14 gen cần thiết có chức năng duy trì thị lực bình thường. Nhóm gen này đóng vai trò quan trọng khác nhau trong quá trình hình thành và phát triển chức năng của võng mạc. Do đó, khi xảy ra tình trạng đột biến bất kỳ một gen nào do Leber đều sẽ làm gián đoạn sự phát triển cũng như hoạt động của võng mạc, từ đó dẫn đến tình trạng mất thị lực vĩnh viễn. 

Đột biến xảy ra tại các gen CRB1, CEP290, RPE65 và GUCY2D là nguyên phổ biến gây ra bệnh viêm thị thần kinh Leber. Ngược lại, đột biến ở những gen khác thường chiếm tỷ lệ nhỏ hơn. Ngoài ra, có khoảng 30% trường hợp viêm thị thần kinh Leber không rõ nguyên nhân.

Hầu hết các trường hợp mắc phải bệnh viêm thị thần kinh Leber là nam giới và bệnh di truyền lặn theo giới. Thông thường, phổ biến nhất là mẹ mang gen bệnh di truyền cho con trai. Tuy nhiên, vẫn có trường hợp di truyền trội, nghĩa là bố truyền gen bệnh cho con.

Triệu chứng lâm sàng của viêm thị thần kinh Leber

Triệu chứng của bệnh viêm thị thần kinh Leber tương tự bệnh viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu ở 2 bên mắt cùng lúc. Có những trường hợp nhận thấy sự giãn nhẹ của mao mạch quanh đĩa thị và phù sợi thần kinh thị giác tại khu vực đó thông qua soi đáy mắt. Tuy nhiên, trên ảnh chụp mạch huỳnh quang không nhận thấy tình trạng rò chất màu qua thành mạch.

Tình trạng mất thị lực ở những bệnh nhân bị viêm thị thần kinh Leber thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc ở đầu 20. Hầu hết các trường hợp bệnh đều bị mất thị lực trung tâm ở một bên mắt, sau vài tuần đến vài tháng sẽ mất thị lực ở bên mắt còn lại. Thực tế, cũng đã ghi nhận những trường hợp bị mất thị lực đồng thời ở hai bên mắt. Phần lớn những bệnh nhân mất thị lực và bệnh tiến triển nặng hơn ở dưới mức 20/200.

Một số trường hợp mắc phải căn bệnh này được ghi nhận là xuất hiện tình trạng bất thường nhịp tim, bất thường ở thần kinh mức độ nhẹ như rối loạn trương lực, run tư thế, mắt co cứng, bệnh xơ cứng rải rác hoặc phản xạ mắt cá.

Bên cạnh đó, viêm thị thần kinh Leber cũng có liên quan đến một số vấn đề khác về mắt như rung giật nhãn cầu, nhạy cảm với ánh sáng và viễn thị cực độ. Ngoài ra, đồng tử mắt co giãn chậm hơn so với bình thường và có thể không phản ứng lại với ánh sáng, giác mạch có hình nón hoặc mỏng bất thường.

Chẩn đoán bệnh viêm thị thần kinh Leber

Việc chẩn đoán bệnh viêm thị thần kinh Leber chủ yếu là dựa trên các đánh giá lâm sàng. Hiện nay, có sẵn các xét nghiệm di truyền nhằm khẳng định gen bị đột biến, tuy nhiên vẫn có trường hợp cho kết quả âm tính giả vì có những đột biến xét nghiệm di truyền chưa thể kiểm tra được.

Khi tiến hành khám mắt cho những bệnh nhân bị viêm thị thần kinh Leber mù bẩm sinh, bác sĩ sẽ thấy võng mạc mắt vẫn tương đối bình thường do sự thoái hoá chưa diễn ra.

Chẩn đoán xác định bệnh bằng điện võng mạc đồ (ERG) để đo hoạt động của võng mạc. Những người mắc phải bệnh lý này có ERG “phẳng”, điều này cho thấy võng mạc hầu như không hoạt động. Võng mạc thường sẽ trở nên mỏng hơn khi bị tổn thương và kèm theo đó là sự thay đổi về sắc tố mắt và các đầu dây thần kinh thị giác cũng nhạt đi.

Nếu có nghi ngờ mắc phải bệnh viêm thị thần kinh Leber, bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh thực hiện điện tâm đồ nhằm chẩn đoán nhịp tim bất thường tiềm ẩn.

Để phòng ngừa hiệu quả bệnh lý này, các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh. Có một số ít trường hợp cha mẹ mang gen IMPDH1 hoặc CRX đột biến thì tỷ lệ di truyền cho con lên đến 50%. Do đó, để đảm bảo 100% con sinh ra không mắc bệnh, bố mẹ có thể cân nhắc đến việc làm IVF (thụ tinh nhân tạo) hoặc sàng lọc phôi thai PGS/PGD.

Phương pháp điều trị viêm thị thần kinh Leber

Hiện nay, vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh viêm thị thần kinh Leber. Một số biện pháp như bổ sung chất chống oxy hoá và vitamin đã được thử nghiệm trên bệnh nhân mắc phải căn bệnh này nhưng thất bại.

Một nghiên cứu nhỏ được tiến hành và chỉ ra rằng các chất tương tự như Quinone có hiệu quả trong giai đoạn đầu của bệnh. Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần tránh các tác nhân làm cản trở quá trình sản xuất ty thể như rượu bia và thuốc lá. Đồng thời, nếu xuất hiện bất thường ở nhịp tim và thần kinh thì người bệnh nên đến chuyên khoa để thăm khám và điều trị triệu chứng.

Mặc dù viêm thị thần kinh Leber sẽ dẫn đến tình trạng mất thị lực vĩnh viễn, nhưng một số tiến bộ trong liệu pháp gen, cụ thể là thay thế gen lỗi ở võng mạc bằng cách cấy gen lành mới đang thắp lên hy vọng cho người bệnh.

Voretigene neparvovec-rzyl cũng là một sản phẩm của liệu pháp gen tiêm dưới tĩnh mạch. Liệu pháp này đã được FDA chấp nhận để điều trị bệnh viêm thị thần kinh Leber, tuy nhiên lại đòi hỏi một quy trình cắt dịch kính thực hiện bởi các chuyên gia nhãn khoa giàu kinh nghiệm trong liệu pháp tiêm dưới võng mạc. Phương pháp này đã được chứng minh về khả năng cải thiện thị lực ổn định cho người bệnh bị mất thị lực nghiêm trọng trong ít nhất là một vài năm, nhưng không thể khôi phục hoàn toàn thị lực vốn có.

Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết đã làm rõ những thắc mắc của bạn đọc về căn bệnh viêm thị thần kinh Leber. Hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được kiểm tra và điều trị nếu thấy những dấu hiệu bất thường xuất hiện ở mắt. 

Xem thêm:

• Đau đầu thị giác là gì? Nguyên nhân và cách hỗ trợ khắc phục
• Giải pháp tối ưu cho người bị chèn ép thần kinh thị giác