Bệnh Sacôm cơ vân: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Bệnh Sacôm cơ vân là gì?

Bệnh Sacôm cơ vân (Rhabdomyosarcoma) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1845 bởi Weber, một bác sĩ người Đức. Đây là một loại ung thư mô mềm trẻ em bắt nguồn từ một tế bào trung mô nguyên thủy. Bệnh Sacôm cơ vân có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó thường ảnh hưởng đến trẻ em. Mặc dù bệnh Sacôm cơ vân có thể phát sinh ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng nó có nhiều khả năng bắt đầu ở:

• Vùng đầu cổ;
• Tay và chân;
• Hệ thống tiết niệu, chẳng hạn như bàng quang;
• Hệ thống sinh sản, chẳng hạn như âm đạo, tử cung và tinh hoàn.

Bệnh Sacôm cơ vân là loại ung thư mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em. Các ước tính gần đây cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 4,5 trường hợp trên 1 triệu trẻ em/thanh thiếu niên với khoảng 250 trường hợp mới mắc ở Hoa Kỳ mỗi năm. 2/3 số trường hợp Sacôm cơ vân được báo cáo xảy ra ở thanh thiếu niên dưới 10 tuổi. Bệnh Sacôm cơ vân cũng xảy ra thường xuyên hơn ở bé trai so với bé gái. 

Ngoài ra, tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn một chút ở trẻ em da đen và châu Á so với trẻ em da trắng. Trong hầu hết các trường hợp, không tìm ra nguyên nhân rõ ràng nào dẫn đến sự phát triển của bệnh Sacôm cơ vân.

Có nhiều loại bệnh Sacôm cơ vân khác nhau, bao gồm:

• Bệnh Sacôm cơ vân phôi: Đây là loại phổ biến nhất. Nó thường xảy ra ở đầu và cổ hoặc cơ quan sinh sản và tiết niệu.
• Bệnh Sacôm cơ vân tế bào trục chính: Nó thường được tìm thấy xung quanh tinh hoàn của bé trai.
• Bệnh Sacôm cơ vân phế nang: Đây là một ung thư ác tính thường được tìm thấy ở tứ chi hoặc thân mình.
• Bệnh Sacôm cơ vân đa hình thái và không phân biệt: Những loại này hiếm gặp ở trẻ em. Khi chúng xảy ra, nó thường ở cánh tay, chân hoặc thân mình.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Sacôm cơ vân

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Sacôm cơ vân phụ thuộc vào vị trí của khối u. Nếu như u ở vùng đầu hoặc cổ, các dấu hiệu và triệu chứng có thể là:

• Đau đầu;
• Sưng mắt;
• Chảy máu ở mũi, họng hoặc tai;
• Tiểu khó;
• Tiểu máu;
• Táo bón;
• Chảy máu ở âm đạo hoặc trực tràng;
• Sưng hoặc nổi cục ở cánh tay hoặc chân;
• Đau ở vùng bị ảnh hưởng, mặc dù đôi khi không đau.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn đang được điều trị bệnh Sacôm cơ vân, bạn nên gặp bác sĩ nếu có bất kỳ triệu chứng mới nào hoặc nếu có triệu chứng nào đó trở nên nặng nề hơn. Con bạn sẽ cần phải tái khám thường xuyên, gặp các bác sĩ chuyên khoa ung thư để đảm bảo duy trì sức khỏe cho trẻ. 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Sacôm cơ vân

Nguyên nhân của bệnh Sacôm cơ vân vẫn chưa được biết nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành. Trẻ em mắc một số rối loạn di truyền hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Li-Fraumeni có nguy cơ mắc bệnh Sacôm cơ vân cao hơn.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Sacôm cơ vân?

Những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Sacôm cơ vân là:

• Tuổi: Phổ biến nhất ở trẻ em dưới 10 tuổi.
• Giới tính: Bé trai có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn bé gái.
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh Sacôm cơ vân: Trong gia đình có người mắc bệnh Sacôm cơ vân sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Tiếp xúc trước sinh: Một số nghiên cứu cho rằng việc tiếp xúc với tia X trước khi sinh có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Sacôm cơ vân ở trẻ nhỏ. Việc cha mẹ sử dụng các loại ma túy như cần sa và cocaine cũng được cho là một yếu tố nguy cơ.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Sacôm cơ vân

Các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh Sacôm cơ vân bao gồm các rối loạn di truyền như hội chứng Li-Fraumeni, bệnh u sợi thần kinh loại 1, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Costello, hội chứng Noonan và hội chứng DICER1.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Sacôm cơ vân

Để chẩn đoán bệnh Sacôm cơ vân, bác sĩ sẽ thực hiện hỏi về tiền sử mắc bệnh của bản thân và gia đình. Khám sức khỏe tổng quát để tìm bất kỳ dấu hiệu bất thường của con bạn.

Các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định cho con bạn để chẩn đoán bệnh Sacôm cơ vân, bao gồm:

• Các xét nghiệm hình ảnh học (X-quang, chụp CT scan, chụp MRI, PET-CT, siêu âm): Những xét nghiệm này không chỉ giúp tìm ra kích thước và vị trí của khối u mà còn có thể xác định xem ung thư có lan rộng (di căn) hay không.
• Sinh thiết: Sinh thiết là cách duy nhất để chẩn đoán chính xác bệnh Sacôm cơ vân. Nó có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau, tùy thuộc vào nơi phát triển khối u. Sinh thiết lấy một lượng nhỏ mô từ khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Sinh thiết xương: Sinh thiết xương sử dụng kim để lấy một lượng nhỏ xương, thường là từ một hoặc cả hai xương chậu.
• Chọc dò tủy sống: Xét nghiệm này sử dụng kim để lấy dịch từ tủy sống để xét nghiệm.

Phương pháp điều trị bệnh Sacôm cơ vân hiệu quả

Điều trị bệnh Sacôm cơ vân phụ thuộc vào giai đoạn bệnh. Việc xác định giai đoạn giúp xác định mức độ lan rộng của bệnh và liệu nó có lan sang các bộ phận khác của cơ thể hay không. Biết được giai đoạn, tuổi, sức khỏe tổng thể của con bạn sẽ giúp bác sĩ quyết định cách điều trị tối ưu nhất.

Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, có thể điều trị kết hợp hoặc riêng lẻ:

Phẫu thuật: Khi khối u nằm trong khu vực mà bác sĩ có thể tiếp cận an toàn, phẫu thuật để loại bỏ càng nhiều mô tế bào ung thư càng tốt.

Xạ trị: Phương pháp điều trị này sử dụng bức xạ năng lượng cao từ tia X, tia gamma hoặc các hạt hạ nguyên tử chuyển động nhanh (gọi là liệu pháp hạt hoặc chùm tia proton) để nhắm tiêu diệt các tế bào ung thư. Bên cạnh việc tiêu diệt tế bào ung thư, xạ trị còn có thể gây hại cho các tế bào bình thường, gây ra các tác dụng phụ như mệt mỏi, buồn nôn và rụng tóc. Hầu hết các tác dụng phụ sẽ biến mất sau khi kết thúc điều trị. Trong quá trình điều trị, đội ngũ bác sĩ theo dõi cẩn thận liều lượng bức xạ để bảo vệ mô khỏe mạnh nhiều nhất có thể. Điều này giúp giảm tác dụng phụ không mong muốn lâu dài về sau.

Hóa trị: Thông thường, một số loại thuốc hóa trị được kết hợp để tiêu diệt các tế bào ung thư theo những cách khác nhau. Giống như xạ trị, các tác dụng phụ có thể xảy ra nhưng sẽ giảm bớt khi kết thúc điều trị. Những tác động lâu dài tiềm ẩn sau hóa trị cũng được thảo luận và theo dõi sau khi kết thúc điều trị.

Chăm sóc giảm nhẹ: Chăm sóc giảm nhẹ, còn gọi là chăm sóc hỗ trợ, điều trị các triệu chứng của con bạn và tác dụng phụ của thuốc.

Nhìn chung, hơn 60% bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Sacôm cơ vân có khả năng sống sót lâu dài bằng cách sử dụng các phương pháp điều trị này. Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán mắc khối u ở giai đoạn đầu, tỷ lệ chữa khỏi bệnh tăng lên 80%. Tỷ lệ có thể cao hơn hoặc thấp hơn tùy thuộc vào giai đoạn và các yếu tố khác như kích thước khối u và các tế bào ung thư di căn sang các cơ quan khác hay chưa. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Sacôm cơ vân

Chế độ sinh hoạt:

• Uống đủ 2 lít nước/ngày.
• Tái khám đúng lịch hẹn và liên hệ ngay với bác sĩ nếu các triệu chứng nặng hơn hoặc xuất hiện triệu chứng mới.
• Giảm stress, chẳng hạn như tập thể dục và dành thời gian với bạn bè.
• Hãy trao đổi với bác sĩ khi sử dụng thêm bất kỳ loại thuốc điều trị hoặc thực phẩm chức năng nào.

Chế độ dinh dưỡng: Nên tham khảo y kiến bác sĩ dinh dưỡng để được tư vấn về chế độ ăn phù hợp với tình trạng bệnh của con bạn.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Sacôm cơ vân hiệu quả

Bệnh Sacôm cơ vân vẫn chưa tìm được nguyên nhân rõ ràng nên chưa có biện pháp ngăn ngừa hiệu quả. Trong gia đình bạn, nếu vợ hoặc chồng mắc bất kỳ rối loạn di truyền nào như hội chứng Li-Fraumeni, bệnh u sợi thần kinh loại 1, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Costello, hội chứng Noonan và hội chứng DICER1 thì nên gặp bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định mang thai. Mặc dù việc sàng lọc này không thể ngăn ngừa bệnh Sacôm cơ vân nhưng nó có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu. 

Ngoài ra, cha mẹ nên tránh sử dụng các chất kích thích, tránh tiếp xúc với môi trường ô nhiễm và tia xạ trong quá trình mang thai.