U mô đệm đường tiêu hóa là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Bệnh u mô đệm đường tiêu hóa là gì?

Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GISTS) là một loại ung thư bắt đầu trong hệ thống tiêu hóa và xảy ra thường xuyên nhất ở dạ dày và ruột non. GISTS là sự phát triển của các tế bào được coi là một loại tế bào thần kinh đặc biệt nằm trong thành của cơ quan tiêu hóa (được gọi là tế bào kẽ của Cajal - ICC) hoặc tiền thân của các tế bào này. Hầu hết các GIST phát triển trong hệ thống tiêu hóa, nhưng một số bắt đầu bên ngoài hệ thống tiêu hóa (ở các khu vực lân cận, chẳng hạn như mạc nối, phúc mạc,...)

Một số GIST không gây ung thư (lành tính) có xu hướng phát triển tương đối chậm và ít có khả năng tái phát. Một số khối u gây ra ung thư (ác tính) sẽ phát triển nhanh hơn và có nhiều khả năng tái phát hoặc lan rộng. GISTS có kích thước càng lớn thì càng có nhiều khả năng hóa ung thư. Và nếu không được điều trị, một khối u lành tính cũng có thể bắt đầu hoạt động như một bệnh ung thư.

Những triệu chứng của bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

GISTS nhỏ có thể không gây ra triệu chứng và chúng có thể phát triển chậm đến mức không gây ra vấn đề gì trong thời gian dài mắc bệnh. Khi GIST phát triển, nó có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Đau bụng;
• Mệt mỏi;
• Buồn nôn;
• Nôn mửa;
• Đau quặn bụng sau khi ăn;
• Đầy hơi, chướng bụng;
• Cảm thấy no dù bạn chỉ ăn một lượng nhỏ thức ăn;
• Phân có màu sẫm do chảy máu trong hệ thống tiêu hóa.

Tác động của u mô đệm đường tiêu hóa đối với sức khỏe

Các triệu chứng không đặc hiệu của bệnh như mệt mỏi, chán ăn, sụt cân,... có thể kéo dài mà không thể tìm ra nguyên nhân khiến chất lượng cuộc sống của bạn suy giảm, kèm theo đó là sự lo lắng về sức khỏe của mình.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Một số GIST có thể là ung thư nhưng nhìn chung chúng có đáp ứng tốt với điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Một số GISTS có thể gây chảy máu, đau dạ dày hoặc đầy hơi. Các GISTS khác không gây ra triệu chứng và được phát hiện tình cờ trong một thủ tục cho một tình trạng khác. Điều quan trọng là phải chú ý quan tâm đến cơ thể của bạn và cho bác sĩ biết nếu có điều gì bất thường xảy ra.

Nguyên nhân gây bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Tất cả các tế bào của cơ thể bạn thường phát triển, phân chia và sau đó chết đi để giữ cho cơ thể bạn khỏe mạnh và hoạt động bình thường. Đôi khi quá trình này vượt khỏi tầm kiểm soát. Các tế bào tiếp tục phát triển và phân chia ngay cả khi chúng phải chết theo chu trình. Khi các tế bào lót đường tiêu hóa của bạn nhân lên không kiểm soát và GIST có thể phát triển.

Có những thay đổi di truyền ở một số gen có liên quan đến sự hình thành GISTS. Khoảng 80% trường hợp có liên quan đến đột biến gen KIT và khoảng 10% trường hợp có liên quan đến đột biến gen PDGFRA. Đột biến trong gen KIT và PDGFRA có liên quan đến GISTS gia đình và GIST lẻ tẻ. Ít hơn 10 phần trăm trường hợp GISTS thiếu SDH có liên quan đến đột biến hoặc những thay đổi khác trong gen SDHA, SDHB, SDHC hoặc SDHD,... Một số ít người bị GIST có đột biến ở các gen khác.

Các gen KIT và PDGFRA tham gia quá trình tạo ra các protein thụ thể được tìm thấy trong màng tế bào của một số loại tế bào. Khi protein thụ thể KIT hoặc PDGFRA được kích hoạt, dẫn đến sự kích hoạt một loạt protein trong nhiều con đường truyền tín hiệu. Các đường truyền tín hiệu này kiểm soát nhiều quá trình quan trọng của tế bào, chẳng hạn như sự phát triển và phân chia tế bào và sự sống sót của tế bào. Kết quả của quá trình đột biến là các protein và các con đường truyền tín hiệu liên tục được kích hoạt, làm tăng sự sinh sôi và sống sót của các tế bào và dẫn đến sự hình thành các khối u.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh u mô đệm đường tiêu hóa?

GIST rất hiếm xảy ra ở những người dưới 40 tuổi, trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh phổ biến nhất ở người lớn tuổi từ 60 đến 65 tuổi. Một số GISTS xảy ra một cách tự phát, trong khi những GIST khác liên quan đến yếu tố gia đình.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh có thể kể đến bao gồm:

• Hội chứng GISTS gia đình: Hiếm khi các gen KIT bất thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhưng nếu bạn mắc hội chứng GISTS gia đình bạn có nguy cơ mắc bệnh sớm hơn và ở nhiều vị trí hơn.
• U sợi thần kinh: Rối loạn này gây ra bởi sự gia tăng bất thường trong sự phát triển của tế bào. Điều này dẫn đến sự hình thành các khối u trên khắp cơ thể. Những khối u này có thể phát triển trên dây thần kinh, gây ra các vấn đề về da, xương, mắt và những nơi khác. Nếu bạn mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1 bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn bao gồm cả GISTs.
• Hội chứng Carney-Stratakis: Khi GIST xảy ra kết hợp với u cận hạch được gọi là hội chứng Carney-Stratakis. Khi GIST xảy ra kết hợp với u cận hạch và u sụn phổi được gọi là bộ ba Carney và sự kết hợp của GISTs và u sụn phổi được gọi là bộ ba Carney không hoàn chỉnh. Những người mắc bệnh di truyền hiếm gặp này có nguy cơ mắc GISTS cao hơn những người không mắc bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Các bác sĩ sẽ khai thác một số thông tin về bệnh sử, khám sức khỏe và xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Nếu nghi ngờ GISTS, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu thực hiện một số cận lâm sàng hình ảnh học, nội soi, sinh thiết,... để xác định xem đó là ung thư hay một tình trạng lành tính khác. Có một số xét nghiệm có thể thực hiện để chẩn đoán khối u mô đệm đường tiêu hóa của bạn, những cận lâm sàng này có thể bao gồm:

• Nội soi đường tiêu hóa trên: Cận lâm sàng này có thể được chỉ định để xác định vị trí khối u và/hoặc lấy một phần của khối u (sinh thiết). Trong nội soi, bác sĩ đặt một ống có camera ở một đầu vào miệng, qua thực quản vào dạ dày của bạn. Điều này cho phép các bác sĩ tìm kiếm một khối u chính xác hơn.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): CT cũng sẽ giúp nhìn rõ vị trí của khối u trong khung chậu, đồng thời cũng có thể quyết định xem có thể cắt bỏ khối u hay không.
• Sinh thiết: Thủ tục này liên quan đến việc sử dụng kim hoặc thủ thuật phẫu thuật để loại bỏ một phần của khối u. Sau đó, một nhà nghiên cứu mô bệnh học sẽ nghiên cứu mô này và cho biết liệu đó có phải là GISTS hay không? có sự thay đổi di truyền không? khối u là lành tính hay ác tính?

Phương pháp điều trị u mô đệm đường tiêu hóa

Viện Ung thư Quốc gia báo cáo rằng tỷ lệ sống tương đối sau 5 năm đối với GISTS là 83%. Tỷ lệ này thậm chí còn cao hơn khi GISTS chỉ khu trú và không lan sang các vùng khác của cơ thể. Hình thức điều trị sẽ được chọn lựa tùy thuộc vào kích thước và vị trí của GISTS cũng kết quả xét nghiệm và giai đoạn bệnh của bạn. Bác sĩ của bạn thường sẽ xem xét các vấn đề như tuổi, tình trạng sức khỏe chung, cũng như cảm xúc của bạn để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất. Điều trị GIST có thể bao gồm phẫu thuật và/hoặc điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích. Các liệu pháp khác như hóa trị và xạ trị ít được sử dụng hơn.

Trong những tình huống điều trị bằng thuốc, một liệu pháp điều trị bằng thuốc nhắm đích có tên là imatinib có thể được dùng. Loại thuốc này hoạt động bằng cách gắn vào protein KIT và ngăn chặn khả năng phát triển của các tế bào ung thư. Thuốc này có thể thu nhỏ khối u và tránh tái phát sau phẫu thuật. Nếu khối u của bạn kháng imatinib và có thể bắt đầu phát triển trở lại thì các loại thuốc nhắm trúng đích khác có thể được sử dụng để thu nhỏ GISTS như sunitinib, regorafenib và ripretinib.

Trong trường hợp khối u quá lớn hay lan rộng sang nơi khác, phương pháp phẫu thuật sẽ được đề nghị với bạn.

Chăm sóc theo dõi cho GISTS sau điều trị cũng là một vấn đề cần quan tâm. Theo dõi GISTS có nghĩa là khám sức khỏe thường xuyên sau khi bạn điều trị xong. Những kiểm tra khác bao gồm xét nghiệm máu và CT scan bụng và thăm khám khác nhằm tìm kiếm sự thay đổi sức khỏe của bạn.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u mô đệm đường tiêu hóa

Chế độ sinh hoạt:

• Bỏ hút thuốc: Không sử dụng thuốc là và các sản phẩm thuốc lá khác như thuốc lá điện tử, thuốc lào,… Hút thuốc có thể làm tăng khả năng bị ung thư tại cùng một vị trí hoặc một vị trí khác.
• Cắt giảm lượng rượu bạn uống: Uống rượu làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Lượng rượu được khuyến cáo tốt cho sức khỏe là không quá 2 đơn vị mỗi ngày với nam và không quá 1 đơn vị mỗi ngày với nữ.
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh: Ăn uống lành mạnh và duy trì hoạt động có thể giúp bạn đạt được cân nặng khỏe mạnh và duy trì ở mức đó.
• Tập thể dục và duy trì hoạt động: Nghiên cứu cho thấy rằng duy trì hoạt động sau khi điều trị ung thư có thể giúp giảm nguy cơ tái phát và có thời gian sống lâu hơn. Tập thể dục vừa phải (đi bộ, đi xe đạp, bơi lội) trong khoảng 30 phút mỗi ngày giúp duy trì một cơ thể khỏe mạnh. Ngoài ra việc tập thể dục còn giúp giảm lo lắng và trầm cảm.

Điều quan trọng là bắt đầu một chương trình tập thể dục từ từ và tăng cường hoạt động theo thời gian để có thể hình thành thói quen tập thể dục mỗi ngày. Nếu bạn cần nằm trên giường trong thời gian hồi phục, việc thực hiện các hoạt động nhỏ cũng có thể hữu ích. Duỗi hoặc di chuyển cánh tay hoặc chân của bạn có thể giúp bạn linh hoạt và giảm căng cơ.

Chế độ dinh dưỡng:

Một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng rất quan trọng đối với sức khỏe tổng thể của bạn. Chế độ ăn lành mạnh bao gồm ăn trái cây, rau, ngũ cốc và protein. Nói chuyện với các bác sĩ điều trị hoặc chuyên gia dinh dưỡng để tìm hiểu về bất kỳ nhu cầu ăn kiêng hoặc chế độ ăn dành cho người tiểu đường, bệnh thận,... nếu bạn có các bệnh lý khác kèm theo.

Phương pháp phòng ngừa u mô đệm đường tiêu hoá hiệu quả

Bạn có thể giảm nguy cơ mắc một số bệnh ung thư bằng cách thay đổi lối sống lành mạnh chẳng hạn như cắt giảm rượu, bỏ thuốc lá hoặc duy trì cân nặng khỏe mạnh,...