U mô đệm đường tiêu hóa là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Bệnh u mô đệm đường tiêu hóa là gì?

Khối u mô đệm đường tiêu hóa (GISTS) là một loại ung thư bắt đầu trong hệ thống tiêu hóa và xảy ra thường xuyên nhất ở dạ dày và ruột non. GISTS là sự phát triển của các tế bào được coi là một loại tế bào thần kinh đặc biệt nằm trong thành của cơ quan tiêu hóa (được gọi là tế bào kẽ của Cajal - ICC) hoặc tiền thân của các tế bào này. Hầu hết các GIST phát triển trong hệ thống tiêu hóa, nhưng một số bắt đầu bên ngoài hệ thống tiêu hóa (ở các khu vực lân cận, chẳng hạn như mạc nối, phúc mạc,...)

Một số GIST không gây ung thư (lành tính) có xu hướng phát triển tương đối chậm và ít có khả năng tái phát. Một số khối u gây ra ung thư (ác tính) sẽ phát triển nhanh hơn và có nhiều khả năng tái phát hoặc lan rộng. GISTS có kích thước càng lớn thì càng có nhiều khả năng hóa ung thư. Và nếu không được điều trị, một khối u lành tính cũng có thể bắt đầu hoạt động như một bệnh ung thư.

Những triệu chứng của bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

GISTS nhỏ có thể không gây ra triệu chứng và chúng có thể phát triển chậm đến mức không gây ra vấn đề gì trong thời gian dài mắc bệnh. Khi GIST phát triển, nó có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

• Đau bụng;
• Mệt mỏi;
• Buồn nôn;
• Nôn mửa;
• Đau quặn bụng sau khi ăn;
• Đầy hơi, chướng bụng;
• Cảm thấy no dù bạn chỉ ăn một lượng nhỏ thức ăn;
• Phân có màu sẫm do chảy máu trong hệ thống tiêu hóa.

Tác động của u mô đệm đường tiêu hóa đối với sức khỏe

Các triệu chứng không đặc hiệu của bệnh như mệt mỏi, chán ăn, sụt cân,... có thể kéo dài mà không thể tìm ra nguyên nhân khiến chất lượng cuộc sống của bạn suy giảm, kèm theo đó là sự lo lắng về sức khỏe của mình.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Một số GIST có thể là ung thư nhưng nhìn chung chúng có đáp ứng tốt với điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Một số GISTS có thể gây chảy máu, đau dạ dày hoặc đầy hơi. Các GISTS khác không gây ra triệu chứng và được phát hiện tình cờ trong một thủ tục cho một tình trạng khác. Điều quan trọng là phải chú ý quan tâm đến cơ thể của bạn và cho bác sĩ biết nếu có điều gì bất thường xảy ra.

Nguyên nhân gây bệnh u mô đệm đường tiêu hóa

Tất cả các tế bào của cơ thể bạn thường phát triển, phân chia và sau đó chết đi để giữ cho cơ thể bạn khỏe mạnh và hoạt động bình thường. Đôi khi quá trình này vượt khỏi tầm kiểm soát. Các tế bào tiếp tục phát triển và phân chia ngay cả khi chúng phải chết theo chu trình. Khi các tế bào lót đường tiêu hóa của bạn nhân lên không kiểm soát và GIST có thể phát triển.

Có những thay đổi di truyền ở một số gen có liên quan đến sự hình thành GISTS. Khoảng 80% trường hợp có liên quan đến đột biến gen KIT và khoảng 10% trường hợp có liên quan đến đột biến gen PDGFRA. Đột biến trong gen KIT và PDGFRA có liên quan đến GISTS gia đình và GIST lẻ tẻ. Ít hơn 10 phần trăm trường hợp GISTS thiếu SDH có liên quan đến đột biến hoặc những thay đổi khác trong gen SDHA, SDHB, SDHC hoặc SDHD,... Một số ít người bị GIST có đột biến ở các gen khác.

Các gen KIT và PDGFRA tham gia quá trình tạo ra các protein thụ thể được tìm thấy trong màng tế bào của một số loại tế bào. Khi protein thụ thể KIT hoặc PDGFRA được kích hoạt, dẫn đến sự kích hoạt một loạt protein trong nhiều con đường truyền tín hiệu. Các đường truyền tín hiệu này kiểm soát nhiều quá trình quan trọng của tế bào, chẳng hạn như sự phát triển và phân chia tế bào và sự sống sót của tế bào. Kết quả của quá trình đột biến là các protein và các con đường truyền tín hiệu liên tục được kích hoạt, làm tăng sự sinh sôi và sống sót của các tế bào và dẫn đến sự hình thành các khối u.