Hội chứng Bartter là gì? Dấu hiệu nhận biết, điều trị và cách phòng ngừa hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là gì?

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự nhau ảnh hưởng đến thận và đây là một bệnh do di truyền.

Nếu bạn mắc bệnh này, rất nhiều muối và canxi sẽ bị thải ra khỏi cơ thể khi đi tiểu. Đồng thời, khiến nồng độ kali thấp và mức độ axit trong máu tăng cao. Nếu tất cả những yếu tố này mất cân bằng, người bệnh có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Hội chứng Bartter có hai dạng chính:

• Hội chứng Bartter tiền sản: Hội chứng này bắt đầu trước khi sinh. Đây là một tình trạng nghiêm trọng, thậm chí có nguy cơ gây tử vong. Thai nhi có thể không phát triển bình thường trong tử cung hoặc sinh non.
• Hội chứng Bartter điển hình: Thường bắt đầu ở lúc nhỏ và không nghiêm trọng như dạng tiền sản. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của trẻ.

Hội chứng Gitelman là một nhánh con của hội chứng Bartter. Thường xảy ra muộn hơn, từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Bartter

Với những người bệnh khác nhau, triệu chứng có thể sẽ khác nhau ngay cả khi cùng mắc một loại tình trạng. Các triệu chứng thường gặp gồm:

• Tiểu nhiều: Bạn có thể thấy mình đi tiểu nhiều hơn bình thường do mất nước và muối qua nước tiểu.
• Mệt mỏi: Do mất cân bằng các chất điện giải trong cơ thể, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi và thiếu năng lượng.
• Co cứng cơ: Thiếu kali có thể dẫn đến co cứng cơ và cảm giác chuột rút.
• Buồn nôn và khó tiêu: Mất cân bằng các điện giải có thể ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa, gây ra buồn nôn và giảm sự thèm ăn.

Hội chứng Bartter tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bệnh có thể được phát hiện nếu có dấu hiệu cho thấy thận của thai nhi không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều nước ối trong tử cung. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể đi tiểu rất nhiều và gặp các triệu chứng sau:

• Sốt cao;
• Cơ thể mất nước;
• Nôn và tiêu chảy;
• Khuôn mặt bất thường như khuôn mặt hình tam giác, trán to, tai nhọn;
• Chậm phát triển;
• Điếc bẩm sinh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Bartter

• Rối loạn chức năng thận: Hội chứng Bartter ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng thận, gây ra sự mất cân bằng điện giải và tác động đến quá trình lọc máu.
• Rối loạn tăng trưởng: Đặc biệt đối với hội chứng Bartter tiền sản, thiếu muối và chất dinh dưỡng có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển và tăng trưởng của thai nhi hoặc trẻ em.
• Bệnh sỏi thận: Mất cân bằng các muối và chất khoáng trong thận có thể làm tăng nguy cơ hình thành sỏi thận, gây ra đau lưng và vấn đề tiểu tiện.
• Tăng huyết áp: Một số người bị hội chứng Bartter có thể bị tăng huyết áp, đặc biệt là ở dạng Bartter điển hình.
• Rối loạn chức năng cơ và thần kinh: Mất cân bằng điện giải và thiếu kali có thể gây ra co cứng cơ, chuột rút, mất cảm giác và các vấn đề liên quan đến thần kinh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra hoặc trong gia đình có người mắc hội chứng Bartter, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một bệnh di truyền, do các đột biến gen gây ra. Các đột biến gen này có thể ảnh hưởng đến hoạt động của thận, đặc biệt là chức năng tái hấp thu muối và chất điện giải trong thận.