Tinh hoàn lạc chỗ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tinh hoàn lạc chỗ là gì?

Tinh hoàn là cơ quan sinh dục nam có chức năng sản xuất tinh trùng và hormone. Thông thường, tinh hoàn được hình thành ở bụng và đi xuống bìu trong quá trình phát triển của thai nhi. Tinh hoàn lạc chỗ nếu tinh hoàn không di chuyển xuống và ở bất cứ vị trí nào trên đường đi xuống (có thể ở vùng bụng, ống bẹn, chệch hướng) hay sự thiểu sản, vắng mặt của tinh hoàn.

Tinh hoàn lạc chỗ (Cryptorchidism - Undescended Testicle) là thuật ngữ chỉ sự vắng mặt của ít nhất một tinh hoàn ở bìu. Đây là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất liên quan đến cơ quan sinh dục nam. Khoảng 3% trẻ đủ tháng và 30% trẻ sinh non được sinh ra với một hoặc cả hai tinh hoàn lạc chỗ.

Tinh hoàn lạc chỗ có thể xảy ra ở một hoặc cả hai bên, nhưng thường ảnh hưởng đến tinh hoàn bên phải hơn. Khoảng 10% người bệnh có tinh hoàn lạc chỗ ở cả 2 bên.

Tinh hoàn lạc chỗ thường sẽ tự hồi phục trong khoảng ba tháng đầu đời. Tuy nhiên, nếu sau sáu tháng tuổi thì tinh hoàn khó có thể xuống một cách tự nhiên, do đó cần phải xem xét điều chỉnh bằng phẫu thuật. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của tinh hoàn lạc chỗ

Dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng nhất của tinh hoàn lạc chỗ là không thể nhìn thấy hoặc sờ thấy tinh hoàn ở bìu. Điều này thường đi kèm với thoát vị bẹn và giảm mức độ nếp nhăn hay đường gờ ở bìu.

Những trẻ trai mắc tinh hoàn lạc chỗ không có bất kỳ triệu chứng nào như đau hay sưng, hiếm khi tinh hoàn lạc chỗ có biểu hiện cấp tính do xoắn tinh hoàn. Do đó, việc phát hiện tinh hoàn lạc chỗ thường là do bác sĩ khám trẻ sau sinh hoặc trong thời gian khám định kỳ, đôi khi cha mẹ của trẻ không thể nhìn thấy tinh hoàn ở bìu của trẻ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc tinh hoàn lạc chỗ

Nếu không được chẩn đoán và điều trị, một bé trai có tinh hoàn lạc chỗ có thể gặp các vấn đề về sinh sản như vô sinh sau này. Tinh hoàn lạc chỗ có liên quan đến vô sinh nam do chất lượng tinh dịch kém. Tỷ lệ vô sinh ở người bệnh bị tinh hoàn lạc chỗ 1 bên là từ 10% đến 30%. Tỷ lệ này sẽ tăng lên 35% đến 65% nếu người bệnh bị tinh hoàn lạc chỗ 2 bên.

Ngoài ra, tinh hoàn lạc chỗ còn liên quan đến việc tăng khối u tế bào mầm tinh hoàn (ung thư tinh hoàn), xoắn tinh hoàn, thoát vị bẹn và các vấn đề về tâm lý khác.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Tinh hoàn lạc chỗ thường được phát hiện khi khám sức khỏe sơ sinh ngay sau sinh hoặc khi khám sức khỏe định kỳ lúc 6 đến 8 tuần tuổi.

Hãy đến gặp bác sĩ nếu bất kỳ lúc nào bạn nhận thấy 1 hoặc cả 2 tinh hoàn của con bạn không ở vị trí bình thường trong bìu.

Tinh hoàn lạc chỗ không gây đau đớn và có thể trẻ sẽ không có nguy cơ gặp phải vấn đề sức khỏe cấp tính nào, nhưng trẻ cần phải được theo dõi trong trường hợp cần điều trị sau này.

Nguyên nhân dẫn đến tinh hoàn lạc chỗ

Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục bình thường là điều kiện tiên quyết để tinh hoàn đi xuống bình thường. Lý do chính xác của tinh hoàn lạc chỗ vẫn chưa được biết đến, hầu hết các bé trai mắc tinh hoàn lạc chỗ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Cân nặng khi sinh dường như là yếu tố nguy cơ chính đối với tinh hoàn lạc chỗ, tiếp theo là tiền sử gia đình.

Ở trẻ sinh đủ tháng, nguyên nhân gây ra tinh hoàn lạc chỗ thường không thể xác định được, khiến đây trở thành một khuyết tật bẩm sinh vô căn. Người ta cho rằng di truyền kết hợp với các yếu tố của mẹ và môi trường có thể phá vỡ hormone và những thay đổi về thể chất ảnh hưởng đến sự phát triển và di chuyển của tinh hoàn.

Những ai có nguy cơ mắc tinh hoàn lạc chỗ?

Trẻ sinh non có nguy cơ mắc tinh hoàn lạc chỗ cao hơn, tỷ lệ mắc tinh hoàn lạc chỗ ở trẻ sinh đủ tháng là 3% và tỷ lệ này là 30% ở trẻ sinh non. Tỷ lệ mắc cũng cao hơn nếu trẻ có anh em mắc tinh hoàn lạc chỗ, khoảng 7% anh em của bé trai có tinh hoàn lạc chỗ cũng mắc tình trạng này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn lạc chỗ

Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn lạc chỗ bao gồm:

• Ibuprofen;
• Mẹ hút thuốc lá;
• Mẹ mắc béo phì;
• Trẻ sinh non trước khi tinh hoàn đi xuống;
• Trọng lượng nhỏ hơn so với tuổi thai;
• Trọng lượng nhau thai nhỏ hơn;
• Hóa chất gây rối loạn nội tiết;
• Mẹ mắc đái tháo đường;
• Mẹ tiếp xúc với DES (Diethylstilbestrol);
• Mẹ tiếp xúc thuốc trừ sâu;
• Tiêu thụ rượu khi mang thai (5 ly trở lên mỗi tuần làm tăng gấp 3 lần nguy cơ);
• Tiền căn gia đình;
• Người mẹ sử dụng mỹ phẩm;
• Tiếp xúc với phthalate (DEHP);
• Tiền sản giật (mẹ mắc tiền sản giật càng nặng thì nguy cơ trẻ có tinh hoàn lạc chỗ càng lớn);
• Các hội chứng dị tật bẩm sinh như Hội chứng Down, Hội chứng Prader - Willi và Hội chứng Noonan;
• Hội chứng còn ống Muller;
• Thụ tinh trong ống nghiệm.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tinh hoàn lạc chỗ

Tinh hoàn lạc chỗ thường có thể được chẩn đoán sau khi bác sĩ khám thực thể. Điều này sẽ xác định liệu có thể sờ thấy tinh hoàn ở gần bìu (tinh hoàn sờ thấy được) hay không thể sờ thấy được. Khoảng 80% tinh hoàn lạc chỗ có thể sờ thấy vào 20% không thể sờ thấy được.

Việc khám sức khỏe đôi khi có thể khó khăn, có thể cần được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Không cần xét nghiệm thêm để xác định vị trí tinh hoàn nếu bác sĩ đã sờ thấy chúng.

Nếu không sờ thấy được tinh hoàn, bác sĩ có thể thực hiện nội soi chẩn đoán, để xem tinh hoàn có nằm trong bụng hay không.

Siêu âm không được sử dụng thường quy vì độ nhạy và độ đặc hiệu thấp, các dữ liệu cho thấy ở những bé trai có tinh hoàn không sờ thấy được, kết quả siêu âm âm tính, 49% trong số đó cuối cùng được phát hiện có tinh hoàn trong ổ bụng.

Chụp CT scan thường không được sử dụng do việc tiếp xúc bức xạ và chi phí cao. MRI đôi khi được thực hiện nhưng không khuyến khích do chi phí cao, không có sẵn và nhu cầu gây mê cho trẻ.

Phương pháp điều trị tinh hoàn lạc chỗ

Nếu trong thời gian theo dõi, tinh hoàn không tự di chuyển xuống sau 6 tháng, thì rất khó có khả năng để chúng hoạt động bình thường và sẽ được khuyến nghị xem xét điều trị.

Nếu không được điều trị, các bé trai có tinh hoàn lạc chỗ sẽ gặp các vấn đề về vô sinh sau này, và gia tăng nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn.

Việc điều trị thường bao gồm phẫu thuật giúp di chuyển tinh hoàn và đúng vị trí, đây là một phẫu thuật tương đối đơn giản và tỷ lệ thành công cao.

Phẫu thuật lý tưởng nhất là được thực hiện trước 12 tháng tuổi. Nếu tinh hoàn lạc chỗ được điều trị ở độ tuổi sớm thì nguy cơ mắc các vấn đề về sinh sản và ung thư có thể giảm.

Liệu pháp hormone có thể được khuyến cáo sử dụng nếu tinh hoàn lạc chỗ có liên quan đến Hội chứng Prader - Willi. Loại hormone được sử dụng phổ biến nhất là gonadotropin màng đệm ở người (HCG). Điều trị bằng hormone cũng sẽ xác nhận khả năng đáp ứng của tế bào Leydig và tạo ra sự phát triển thêm của dương vật do sự gia tăng nồng độ testosterone.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tinh hoàn lạc chỗ

Để hạn chế diễn tiến của tinh hoàn lạc chỗ, điều bắt buộc là để các bác sĩ kiểm tra cần thận lại trẻ sơ sinh xem có tình trạng tinh hoàn lạc chỗ hay không, giúp cho việc chẩn đoán sớm và theo dõi điều trị.

Nếu được chẩn đoán tinh hoàn lạc chỗ, mặc dù tinh hoàn có khả năng tự di chuyển xuống trong vài tháng đầu. Nhưng cha mẹ nên kiểm tra bìu của trẻ một cách thường xuyên và cẩn thận, cũng như đưa trẻ đến tái khám định kỳ đúng hẹn để được bác sĩ kiểm tra và theo dõi. Từ đó có thể lên kế hoạch điều trị nếu tinh hoàn của trẻ không tự đi xuống trong 6 tháng đầu.

Bạn nên hỏi bác sĩ về các triệu chứng và biến chứng có thể gặp, để có thể tiện cho việc theo dõi trẻ.

Phương pháp phòng ngừa tinh hoàn lạc chỗ hiệu quả

Các nguyên nhân của tinh hoàn lạc chỗ vấn chưa được biết rõ, hiện không có biện pháp nào để phòng ngừa hiệu quả tình trạng này. Điều quan trọng là tinh hoàn lạc chỗ có thể được chữa trị để ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến sinh sản hay ung thư tinh hoàn. Do đó, hãy chú ý kiểm tra trẻ và đưa trẻ đến khám nếu bạn nhận thấy bất thường ở tinh hoàn của trẻ.