Bạch cầu tủy mạn (CML): Khái quát và điều trị

Bệnh bạch cầu tủy mạn, hay còn gọi là bạch cầu mạn dòng tủy (CML), là một loại ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến tủy xương - nơi sản sinh các tế bào máu quan trọng cho cơ thể. Đây là một bệnh lý phức tạp và tiến triển chậm, thường khó phát hiện ở giai đoạn đầu do triệu chứng không rõ ràng.

Tuy nhiên, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về bệnh bạch cầu tủy mạn, từ nguyên nhân, triệu chứng đến các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại.

Bệnh bạch cầu tủy mạn là gì?

Bạch cầu tủy mạn (CML) là một dạng ung thư hiếm gặp của tủy xương, mô xốp bên trong xương chịu trách nhiệm sản xuất các tế bào máu. Máu trong cơ thể con người bao gồm ba thành phần chính: Hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Tất cả các tế bào máu đều được tạo ra từ một loại tế bào gốc có mặt trong tủy xương. Quá trình phát triển của các tế bào máu được điều chỉnh chặt chẽ để đảm bảo sự cân bằng giữa sự sinh ra và cái chết của các tế bào này.

Trong bệnh bạch cầu tủy mạn, quá trình sản sinh bạch cầu trở nên bất thường, dẫn đến sự tăng đột biến không kiểm soát về số lượng bạch cầu trong tủy xương. Tuy nhiên, các tế bào bạch cầu hạt trong bệnh CML vẫn còn khả năng biệt hóa và thực hiện một phần chức năng của chúng, do đó, triệu chứng của bệnh có thể phát triển chậm hơn và ít rõ ràng hơn so với các dạng bạch cầu cấp tính.

Tình trạng này xảy ra do tổn thương nhiễm sắc thể, đặc biệt là trên nhiễm sắc thể số 9 và số 22. Sự thay đổi này dẫn đến sự hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph), một yếu tố chính gây ra bệnh bạch cầu tủy mạn.

Nguyên nhân gây bệnh bạch cầu tủy mạn

Nguyên nhân chính xác dẫn đến sự hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy việc tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc tia xạ với cường độ cao có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nhiễm sắc thể Philadelphia hình thành do sự hoán đổi đoạn DNA giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, dẫn đến sự tạo thành một gen đột biến mới gọi là gen BCR-ABL.

Gen BCR-ABL này khiến các tế bào bạch cầu sinh trưởng không ngừng và ngăn chặn quá trình trưởng thành và chết đi của chúng, dẫn đến sự tích tụ bất thường các tế bào bạch cầu trong cơ thể.

Ai có thể mắc bệnh bạch cầu tủy mạn?

Bệnh bạch cầu tủy mạn chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành, đặc biệt là những người từ khoảng 60 tuổi trở lên. Nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo tuổi tác. Đây là một bệnh lý thường gặp ở người lớn tuổi và ít gặp ở trẻ em.

Triệu chứng của bệnh bạch cầu tủy mạn

Ở giai đoạn đầu của bệnh, các triệu chứng có thể không rõ ràng vì các tế bào ung thư vẫn còn thực hiện một số chức năng bình thường. Bệnh nhân có thể chỉ cảm thấy mệt mỏi, kèm theo cảm giác căng tức ở vùng bụng do lách to.

Khi bệnh tiến triển, triệu chứng trở nên rõ ràng hơn và bao gồm:

• Khó thở: Do sự gia tăng kích thước của lách và gan;
• Xanh xao: Do thiếu hụt hồng cầu;
• Đổ mồ hôi đêm: Một triệu chứng phổ biến trong các bệnh lý ung thư;
• Sụt cân: Xuất phát từ việc mất cảm giác thèm ăn và tiêu hóa kém;
• Chịu lạnh kém: Một dấu hiệu khác của bệnh lý ung thư.

Vào giai đoạn cuối, người bệnh thường xuất hiện ba dấu hiệu đặc trưng là da nhợt nhạt, chảy máu và sốt cao. Sự xuất hiện của các triệu chứng này cho thấy bệnh đã tiến triển nghiêm trọng.

Chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy mạn

Để chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy mạn, bác sĩ sẽ thực hiện một số bước quan trọng:

• Thăm hỏi bệnh sử: Hỏi chi tiết về các triệu chứng và tiền sử bệnh lý của bệnh nhân;
• Khám tổng quát: Ghi nhận các dấu hiệu lâm sàng của bệnh.

Một số xét nghiệm sẽ bao gồm:

• Tổng phân tích tế bào máu: Để đánh giá số lượng và loại tế bào máu.
• Sinh hóa máu: Bao gồm các xét nghiệm chức năng gan và thận.
• Sinh thiết tủy xương: Được thực hiện để tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu như tủy đồ, phân tích nhiễm sắc thể và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia, cũng như PCR để đánh giá gen đột biến BCR-ABL.
• Các xét nghiệm bổ sung: Kiểm tra đông máu, siêu âm tim, điện tâm đồ, chụp X-quang ngực,…

Đánh giá tủy xương là xét nghiệm quan trọng và đòi hỏi kỹ thuật cao. Nó thường được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa huyết học và ung thư. Sau khi có kết quả cận lâm sàng và triệu chứng phù hợp, bác sĩ sẽ quyết định xem bệnh nhân có mắc bệnh bạch cầu tủy mạn hay không và chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Cần chẩn đoán phân biệt bệnh bạch cầu tủy mạn với tăng bạch cầu phản ứng do nhiễm khuẩn, viêm nhiễm hoặc ung thư khác.

Điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn

Điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn thường bao gồm hai phương pháp chính:

Sử dụng thuốc

Các loại thuốc điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy hoạt động bằng cách ức chế các sản phẩm do gen đột biến BCR-ABL tạo ra, qua đó ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư máu. Hiện nay, tại Việt Nam, hai loại thuốc được cấp phép bao gồm Glivec (Imatinib) thế hệ đầu tiên và Tasigna (Nilotinib) thế hệ thứ hai.

Một số tác dụng phụ mà bệnh nhân có thể gặp phải khi sử dụng các loại thuốc này bao gồm:

• Giảm số lượng tế bào máu, không chỉ bạch cầu mà còn cả hồng cầu và tiểu cầu;
• Xuất huyết bất thường;
• Chuột rút;
• Mệt mỏi;
• Sưng phù;
• Da khô, ngứa và phát ban;
• Đau bụng và đau nhức xương khớp.

Cấy ghép tủy xương

Thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương từ người hiến tặng. Trong quá trình điều trị, thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào tạo máu bị bệnh trong tủy xương. Sau đó, tế bào gốc tạo máu từ người hiến sẽ được cấy vào cơ thể bệnh nhân. Những tế bào gốc này sẽ phát triển thành các tế bào máu mới và khỏe mạnh.

Những người hiến tủy thường là người thân hoặc tình nguyện viên có tủy phù hợp. Quá trình cấy ghép tủy xương cần được thực hiện tại các trung tâm y tế chuyên khoa với các bác sĩ có kinh nghiệm.

Bệnh bạch cầu tủy mạn (CML) là một bệnh lý nghiêm trọng, nhưng với sự tiến bộ trong y học và các phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân có thể đạt được kết quả điều trị tích cực. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là chìa khóa để cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.