Bệnh Hemophilia A là gì? Nguyên nhân và cách điều trị?

Người bình thường cần có mức độ yếu tố đông máu VIII trên 50% để quá trình đông máu diễn ra đúng cách. Trong trường hợp của bệnh Hemophilia A, khi thiếu hụt yếu tố VIII, người bệnh sẽ trải qua quá trình đông máu chậm hơn, có thể gây ra các trường hợp chảy máu trong các khớp, cơ bắp, nội tạng hoặc trên da do chấn thương, vết thương hoặc phẫu thuật/nha khoa.

Bệnh Hemophilia A là gì?

Hemophilia được biết đến dưới nhiều tên gọi khác nhau như bệnh máu khó đông, rối loạn đông máu hoặc bệnh máu loãng, là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình đông máu trong cơ thể. Trong trường hợp của Hemophilia A, bệnh nhân thiếu hoặc không đủ yếu tố VIII (8) - một loại protein quan trọng có vai trò trong quá trình đông máu.

Ngoài Hemophilia A còn có hai dạng khác là Hemophilia B và Hemophilia C, nhưng chúng rất hiếm gặp. Hemophilia B là do thiếu hoặc khiếm khuyết yếu tố IX (9), còn Hemophilia C là do thiếu hoặc khiếm khuyết yếu tố XI (11). Tuy các dạng này ít phổ biến hơn, nhưng chúng vẫn gây ra những vấn đề đáng chú ý trong quá trình đông máu của cơ thể.

Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình bệnh Hemophilia A

Tùy thuộc vào mức độ yếu tố đông máu tự nhiên của mỗi người, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau.

Bệnh Hemophilia A thể nhẹ

Đây là loại bệnh mà bệnh nhân chỉ sản xuất khoảng 6% - 49% yếu tố đông máu VIII. Thông thường, người bệnh chỉ trải qua các trường hợp chảy máu kéo dài sau phẫu thuật hoặc chấn thương nặng. Vì vậy, thường rất khó để nhận biết bệnh ở những người này. Hơn nữa, họ có thể dễ bị bầm tím hơn, hoặc gặp phải các trường hợp chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng. Một số người có thể phải đến tuổi trưởng thành mới gặp phải trường hợp chảy máu nghiêm trọng đầu tiên. Phụ nữ mắc bệnh Hemophilia A thể nhẹ có nguy cơ cao hơn về việc chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt hoặc sau khi sinh.

Bệnh Hemophilia A thể trung bình

Bệnh nhân thuộc thể trung bình thường có lượng yếu tố VIII trong máu dao động từ 1 đến 5%, và hiếm khi chảy máu mà không có nguyên nhân rõ ràng. Thường thì, các trường hợp chảy máu kéo dài xảy ra sau khi phẫu thuật, tiến hành thủ thuật nha khoa hoặc do chấn thương. Bệnh nhân thường xuyên gặp tình trạng bầm tím. Phần lớn các trường hợp được chẩn đoán khi bệnh nhân đạt đến độ tuổi từ 5 đến 6 tuổi.

Bệnh Hemophilia A thể nặng

Bệnh nhân thể nặng thường có dưới 1% yếu tố VIII trong máu. Họ thường xuyên gặp các trường hợp chảy máu mà không có nguyên nhân rõ ràng, đặc biệt là ở cơ bắp và khớp sâu, gây ra sưng đau và hạn chế cử động. Hầu hết các trường hợp bệnh biểu hiện ngay từ khi sơ sinh và thường được chẩn đoán khi trẻ khoảng 2 tuổi, thường có các dấu hiệu như sưng to một phần của cơ thể như quả trứng ngỗng trên đầu, tụ máu dưới da. Hiếm khi, có thể xảy ra các trường hợp chảy máu ngoài hoặc trong sọ não sau khi sinh. Bệnh Hemophilia A thể nặng không được điều trị có thể gây ra viêm khớp mạn tính.

Ngoài ra, các trường hợp chảy máu tự phát có thể xảy ra ở bất kỳ cơ quan nào như thận, hệ tiêu hóa, não, cơ quan sinh dục, gây ra các triệu chứng như tiểu máu, phân đen; cứng cổ, buồn nôn, co giật, thay đổi tinh thần, buồn ngủ, tâm trạng không ổn định. Mỗi tháng, bệnh nhân phải đối mặt với 2 - 5 trường hợp chảy máu tự phát và chảy máu kéo dài dù chỉ bị chấn thương rất nhỏ. Nguy hiểm hơn, Hemophilia A thể nặng có thể đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia A

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Hemophilia A là do di truyền gen từ cha mẹ, tuy nhiên khoảng 1/3 bệnh nhân không có yếu tố gia đình và không xác định được nguyên nhân mắc bệnh.

Gen gây bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và di truyền theo kiểu gen lặn liên kết NST X. Vì vậy, người mẹ mang một nhiễm sắc thể X có gen gây bệnh sẽ có 50% cơ hội di truyền cho con cái. Tuy nhiên, cha mang gen gây bệnh không thể truyền cho con trai, mà chỉ có thể truyền cho con gái.

Ở phụ nữ, có đến 2 nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen, do đó, nếu một trong số chúng mang gen gây bệnh, NST còn lại vẫn có thể tạo ra đủ yếu tố đông máu VIII. Khi đó, phụ nữ được gọi là người mang gene bệnh. Trái lại, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó, chỉ cần nhiễm sắc thể này chứa gen gây bệnh, họ sẽ mắc bệnh Hemophilia A ngay. Điều này giải thích tại sao hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông dạng A là nam giới.

Phương pháp điều trị bệnh Hemophilia A

Các phương pháp chẩn đoán bệnh Hemophilia A thường bao gồm kiểm tra thời gian đông máu và xác định số lượng yếu tố đông máu để đưa ra định dạng bệnh (A, B hoặc C) cũng như mức độ nghiêm trọng.

Đối với trẻ em có cha mẹ mắc bệnh Hemophilia A, việc xét nghiệm thường được thực hiện ngay sau khi chào đời đối với nam giới, trong khi phụ nữ chỉ được kiểm tra khi xuất hiện các triệu chứng không bình thường. Do đó, đa số phụ nữ phải chờ đến tuổi dậy thì hoặc khi gặp vấn đề về kinh nguyệt mới được thăm khám.

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh cũng nên đi kiểm tra sớm để đề phòng các vấn đề có thể phát sinh trong quá trình mang thai và sinh nở.

Để điều trị bệnh Hemophilia A một cách hiệu quả, người bệnh thường phải tiếp tục điều trị suốt đời. Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh, bao gồm:

Liệu pháp thay thế yếu tố đông máu VIII: Bằng cách chích yếu tố VIII đậm đặc thông qua đường tĩnh mạch hoặc truyền chế phẩm máu chứa yếu tố VIII. Đối với những người bị bệnh nhẹ hoặc vừa, việc sử dụng liệu pháp này chỉ cần khi có các trường hợp chảy máu xảy ra. Tuy nhiên, những người bị bệnh nặng thường phải truyền thường xuyên để ngăn ngừa các trường hợp chảy máu cấp và các biến chứng.

Thuốc ngăn ngừa chất ức chế yếu tố VIII: Những người đã sử dụng liệu pháp thay thế trong thời gian dài có thể sản sinh kháng thể chống lại yếu tố VIII ngoại lai. Thuốc này giúp ngăn chặn việc kháng thể này tấn công yếu tố VIII.

Desmopressin: Là một loại thuốc chống tiêu sợi huyết, giúp rút ngắn thời gian đông máu nội sinh và thời gian chảy máu. Được sử dụng cho những người mang bệnh nhẹ, có thể dùng qua đường tiêm tĩnh mạch hoặc xịt vào mũi.

Tiêm vắc xin viêm gan B: Đối với những người sử dụng yếu tố đông máu dạng huyết tương, việc tiêm vắc xin viêm gan B giúp phòng tránh bệnh viêm gan B.

Tránh các tác nhân gây chảy máu: Bao gồm việc tránh va chạm mạnh, tránh bị thương, không sử dụng các loại thuốc tăng nguy cơ xuất huyết dạ dày như NSAID, aspirin và không tiêm vào cơ.

Đôi khi, những người bị bệnh nặng được hướng dẫn sử dụng thuốc tại nhà để có thể can thiệp kịp thời và giảm đau cho bệnh nhân, đồng thời phòng ngừa tổn thương cơ, khớp và nội tạng.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu về liệu pháp thay thế gen với hy vọng có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Hemophilia A. Mặc dù vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm, nhưng điều này đem lại hy vọng lớn cho bệnh nhân.