Bệnh hồng cầu nhỏ bẩm sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu và chế độ dinh dưỡng

Bệnh hồng cầu nhỏ bẩm sinh có đặc điểm bệnh tương tự tình trạng thiếu máu do thiếu sắt hoặc thiếu máu tán huyết di truyền (Thalassemia). Bệnh sẽ làm cho người bệnh xuất hiện các triệu chứng mệt mỏi, khó thở, suy nhược cơ thể,... Điều này sẽ kéo theo nhiều hệ lụy lâu dài về sức khỏe đối với người bệnh. Đồng thời, nó tạo thành tổn thương đối với các cơ quan trong cơ thể và nặng hơn là ảnh hưởng đến tính mạng. 

Bệnh hồng cầu nhỏ bẩm sinh là gì?

Bệnh hồng cầu nhỏ bẩm sinh còn được gọi là thiếu máu nhược sắc. Đây là tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu có kích thước bé hơn bình thường. Bên cạnh đó, số lượng hồng cầu có trong cơ thể thấp hơn mức tiêu chuẩn. 

Để xác định chính xác tình trạng bệnh thiếu máu nhược sắc, bệnh nhân cần phải thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Cụ thể như:

• Hồng cầu nhỏ do không đủ sắt: Thực hiện xét nghiệm được áp dụng để đánh giá lượng sắt huyết thanh đã giảm và mức độ giảm của huyết thanh.
• Hồng cầu nhỏ do Thalassemia: Thực hiện xét nghiệm để kiểm tra lượng sắt huyết thanh đã giảm. Ở một số tình trạng đặc biệt, nồng độ sắt huyết thanh có khả năng tăng cao.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định áp dụng thêm di truyền phân tử để đưa ra các phán đoán chính xác hơn về tình trạng bệnh hiện tại.

Nguyên nhân chủ yếu gây bệnh hồng cầu nhỏ

Thông thường, bệnh hồng cầu nhỏ là dấu hiệu của bệnh thiếu máu. Tuy nhiên, bệnh này còn xuất phát từ 5 nguyên nhân khác dưới đây. 

Do thiếu sắt

Sắt là yếu tố quan trọng để cơ thể có thể sản xuất huyết sắc tố. Nguyên nhân chủ yếu của thiếu máu hồng cầu nhỏ là do máu bị thiếu chất sắt. Bệnh nhân có tình trạng thiếu máu do thiếu sắt trong một số trường hợp:

• Phụ nữ có thai;
• Chế độ dinh dưỡng thiếu sắt;
• Cơ thể hấp thu sắt kém ở bệnh nhân mắc bệnh Celiac hoặc bị nhiễm khuẩn Helicobacter pylori;
• Nữ giới trong giai đoạn hành kinh ra nhiều máu;
• Bệnh nhân viêm loét dạ dày, chảy máu đường tiêu hóa hoặc bị viêm ruột.

Do bệnh Thalassemia

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh được di truyền do đột biến gen gây ra. Khi mắc Thalassemia, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu hoặc thừa sắt do quá trình sản xuất huyết sắc tố bị ảnh hưởng. 

Do bệnh mạn tính

Thiếu máu hồng cầu nhỏ thường gặp ở người mắc bệnh mạn tính hoặc viêm nhiễm để kích thích sản sinh cytokine. Đây là quá trình giúp cơ thể ngăn chặn viêm nhiễm nhưng lại cản trở hấp thu sắt. Hơn nữa, viêm nhiễm còn làm xuất huyết và giảm hồng cầu ở cơ thể gây thiếu máu. Bệnh được phát hiện chủ yếu ở các trường hợp sau:

• Bệnh nhân bị bệnh truyền nhiễm: Lao phổi, HIV/AIDs và viêm nội tâm mạc.
• Bệnh nhân viêm khớp dạng thấp, đái tháo đường và bệnh Crohn.
• Bệnh nhân ung thư.
• Bệnh nhân bị các bệnh liên quan đến thận.

Do thiếu máu nguyên hồng cầu

Thiếu máu nguyên hồng cầu là do vấn đề di truyền, đột biến gen hoặc trong giai đoạn phát triển. Bệnh này xảy ra khi tủy xương tạo ra được nguyên bào sắt thay cho sản xuất tế bào hồng cầu bình thường. Những nguyên tố này bị nhốt trong ty thể làm sắt không thể tham gia quá trình tạo huyết sắc tố. Từ đó, nó gây ra tình trạng cơ thể thiếu máu.  

Do nhiễm độc chì

Khi bị nhiễm độc chì, chì sẽ đi vào cơ thể bám vào hồng cầu gây ức chế enzym Porphobilinogen synthase và Ferrochelatase. Nó ngăn chặn quá trình tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin làm cơ thể thiếu máu. Bệnh thường gặp ở các đối tượng tiếp xúc nhiều với sơn, xăng hoặc vật chứa trì. 

Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết bệnh hồng cầu nhỏ

Thiếu máu hồng cầu nhỏ thường khó phát hiện ở giai đoạn đầu phát bệnh. Khi bệnh nặng hơn làm ảnh hưởng các mô, cơ thể sẽ xuất hiện các triệu chứng rõ ràng hơn.

Một số dấu hiệu cụ thể để nhận biết bệnh hồng cầu nhỏ bao gồm:

• Khó thở, thở nặng nề hoặc hụt hơi.
• Cơ thể mệt mỏi và đuối sức.
• Chóng mặt, hoa mắt và choáng váng.
• Làn da nhợt nhạt và mất sức sống.
• Sức khỏe bị suy nhược.

Khi triệu chứng bệnh kéo dài hơn 2 tuần, bệnh nhân nên đi thăm khám để được chẩn đoán cụ thể và điều trị kịp thời. 

Bệnh hồng cầu nhỏ bẩm sinh có chữa trị được không?

Để điều trị thiếu máu nhược sắc, bệnh nhân cần điều trị nguyên nhân gây ra bệnh. Tùy vào từng trường hợp, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán và phương pháp chữa trị khác nhau. 

Phụ nữ trong giai đoạn hành kinh bị thiếu máu sẽ được chỉ định sử dụng thêm sắt. Với bệnh nhân kém hấp thu sắt, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung sắt kết hợp cùng vitamin C. Sắt hỗ trợ điều trị thiếu máu còn vitamin C giúp cho cơ thể tăng cường khả năng hấp thu sắt. Đối với trường hợp thiếu máu do mắc bệnh mạn tính hoặc bị viêm, người bệnh được điều trị bằng kháng sinh để trị dứt điểm nguyên nhân gây ra thiếu máu.

Với bệnh nhân mất máu cấp, xuất huyết đường tiêu hóa hoặc khối u trong ruột, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật và bổ sung thêm sắt. Bệnh nhân thiếu máu do ngộ độc chì hoặc thiếu máu nhược sắc ở trẻ sẽ sử dụng liệu pháp chelation. Cuối cùng, bác sĩ sẽ chỉ định truyền máu ở tế bào hồng cầu với bệnh nhân thiếu máu nghiêm trọng và có nguy cơ suy tim. 

Chế độ dinh dưỡng dành cho bệnh nhân mắc hồng cầu nhỏ

Chế độ dinh dưỡng phù hợp là phương pháp tốt nhất để cải thiện tình trạng thiếu máu nhược sắc. Bệnh nhân cần tăng cường vitamin C trong khẩu phần ăn hàng ngày để giúp cơ thể hấp thu sắt tốt hơn.

• Thực phẩm giàu chất sắt: Thịt đỏ, thịt gia cầm, rau xanh, đậu và trái cây sấy khô.
• Thực phẩm giàu vitamin C: Cam, bưởi, chanh, cải xoăn, bắp cải, ớt đỏ, súp lơ, dâu tây, ổi, dứa,...

Ngoài ra, bệnh nhân có thể bổ sung thêm sắt Ferrolip:

• Sắt được bao bọc trong màng lyposome: Giảm tình trạng kích ứng, giảm tổn thương đường tiêu hóa và bảo vệ sắt nguyên vẹn khỏi sự tác động của dịch vị dạ dày.
• Sắt sinh học Ferrolip bào chế dưới dạng hạt vi bao siêu nhỏ: Tăng diện tiếp xúc của sắt và ruột non giúp cơ thể hấp thu sắt nhanh hơn.
• Dạng buccal: Dễ uống, tan nhanh trong miệng và không cần phải pha với nước.

Trên đây là tổng hợp các thông tin cơ bản về bệnh hồng cầu nhỏ bẩm sinh. Để điều trị bệnh, người bệnh cần tìm ra được nguyên nhân phát sinh và có phương pháp chữa trị phù hợp. Hãy truy cập vào nhà thuốc Long Châu để tham khảo thêm những bài viết khác nhau về y tế và chăm sóc sức khỏe.