Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT đúng cách mẹ bầu cần biết

NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, có độ chính xác cao và được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Bài viết này sẽ hướng dẫn mẹ cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT đúng chuẩn để xác định nguy cơ dị tật thai nhi. Cùng tìm hiểu những thông tin hữu ích dưới đây để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT.

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chi tiết

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm không xâm lấn, phân tích DNA tự do trong máu thai phụ để sàng lọc bất thường di truyền ở thai nhi. DNA tự do này có nguồn gốc từ mẹ và nhau thai, giúp phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể mà không gây ảnh hưởng đến thai nhi.

Thông thường, sau khoảng 5 - 10 ngày, cơ sở y tế hoặc trung tâm xét nghiệm sẽ gửi kết quả NIPT cho mẹ bầu. Trên phiếu xét nghiệm thường có ba trường hợp sau: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định được hội chứng.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao

Nếu phiếu kết quả ghi “dương tính” hoặc “nguy cơ cao”, điều đó có nghĩa là thai nhi có khả năng cao mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, mẹ không nên quá lo lắng vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán chính xác tuyệt đối. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận kết quả.

Kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ thấp

Nếu kết quả ghi “âm tính”, “nguy cơ thấp” hoặc “không phát hiện thấy lệch bội của NST”, điều đó có nghĩa là thai nhi không có dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể và không phát hiện dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, mẹ vẫn nên tiếp tục theo dõi sức khỏe thai kỳ bằng cách tuân thủ lịch siêu âm và thăm khám định kỳ để đảm bảo thai nhi phát triển tốt và được can thiệp kịp thời nếu cần.

Kết quả xét nghiệm NIPT không xác định được

Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm không xác định được chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân có thể do sai sót trong quá trình lấy mẫu, quy trình xét nghiệm hoặc chất lượng phân tích DNA chưa đảm bảo.

Khi gặp trường hợp này, mẹ sẽ cần lấy mẫu máu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần thứ hai vẫn không xác định, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác hơn về nguy cơ mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh.

Mặc dù xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc hiện đại, nhưng kết quả chỉ mang tính tham khảo và không thể khẳng định chắc chắn 100% về các dị tật thai nhi. Xét nghiệm này chủ yếu phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng không đánh giá được các dị tật liên quan đến cấu trúc cơ quan. Do đó, ngay cả khi kết quả bình thường, điều đó không có nghĩa là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

Ngoài yếu tố di truyền, sự phát triển của thai nhi còn chịu ảnh hưởng bởi môi trường, chế độ dinh dưỡng và tình trạng sức khỏe của mẹ. Các bất thường về hình thái có thể được phát hiện thông qua siêu âm thai. Vì vậy, sau khi làm xét nghiệm NIPT, mẹ bầu vẫn cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ và siêu âm để theo dõi sự phát triển của bé trong từng giai đoạn.

Cần làm gì sau khi tra cứu kết quả xét nghiệm NIPT?

Sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn phương án phù hợp tùy vào từng trường hợp và tình trạng sức khỏe thai nhi.

Đối với những trường hợp có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác các hội chứng dị tật bẩm sinh.

Với những trường hợp chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ lấy mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả lần 2 vẫn không xác định rõ, mẹ sẽ cần thực hiện thêm các phương pháp như siêu âm, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chẩn đoán chính xác nhất.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường, mẹ bầu có thể tạm yên tâm trong giai đoạn đầu thai kỳ nhưng vẫn cần theo dõi sức khỏe thai nhi định kỳ.

Do đó, mẹ bầu cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Ngoài ra, nếu xuất hiện các triệu chứng như ra máu, đau bụng, chuột rút dữ dội hoặc bất kỳ dấu hiệu khác khiến mẹ lo lắng, hãy đến gặp bác sĩ ngay để được kiểm tra và can thiệp kịp thời. Việc theo dõi sức khỏe thai kỳ cẩn thận sẽ giúp đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé trong suốt quá trình mang thai.

Bên cạnh đó, mẹ bầu nên duy trì một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, cân bằng giữa các nhóm thực phẩm để hỗ trợ sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Đồng thời, cần xây dựng lối sống lành mạnh, nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế căng thẳng và tránh các thói quen có hại như thức khuya hay sử dụng chất kích thích.

Mẹ bầu cũng cần tuân thủ các mũi tiêm phòng cần thiết, sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ và không tự ý dùng bất kỳ loại thuốc nào để đảm bảo an toàn trong thai kỳ.

Một số câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm NIPT phát hiện những dị tật nào?

Các bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT:

• Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể: Trisomy, Hội chứng Patau (13), Edwards (18), Down (21), lệch bội trên các NST còn lại (1 - 12, 14 - 17, 19 - 20, 22).
• Bất thường NST giới tính: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY, XXXY), Jacobs (XYY), Siêu nữ (XXX).
• Rối loạn liên quan NST X: Teo cơ Duchenne, máu khó đông (Hemophilia A).
• Hội chứng vi mất đoạn: DiGeorge (22q11), Angelman, Prader-Willi (15q11), Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p), mất đoạn 1p36.
• Bệnh gen lặn trên thai nhi: Tan máu bẩm sinh (Alpha, Beta-thalassemia), Phenylketone niệu, rối loạn chuyển hóa Galactose, Wilson, xơ nang, Pompe, Fabry, Tay-Sachs, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh…
• Các bất thường khác: Cơ quan sinh dục không rõ ràng, đa bội thể 3n, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn phát triển giới tính nam.

Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng đặc biệt khuyến khích cho các mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi.
• Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.
• Từng sinh con bị dị tật.
• Mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo hoặc mang đa thai.
• Có tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân.
• Kết quả Double Test hoặc Triple Test bất thường.
• Sống trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Giá xét nghiệm NIPT bao nhiêu?

Giá xét nghiệm NIPT dao động từ khoảng 2.900.000 đến 7.500.000 đồng, tùy vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế. Những xét nghiệm cơ bản thường có giá thấp hơn, trong khi các gói mở rộng phân tích nhiều bất thường di truyền sẽ có chi phí cao hơn. Một số nơi còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu tại nhà với phụ phí nhỏ. Để biết chính xác giá tại từng cơ sở, mẹ bầu nên liên hệ trực tiếp để được tư vấn.

Tóm lại, các hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi luôn là mối quan tâm lớn đối với mẹ bầu trong suốt quá trình mang thai. Sự ra đời của xét nghiệm NIPT đã trở thành một phương pháp quan trọng, giúp mẹ theo dõi sức khỏe thai nhi một cách chính xác. Nhờ đó, mẹ có thể sớm phát hiện các bất thường thai nhi và đưa ra phương án xử lý kịp thời nếu cần thiết. Đừng quên rằng việc khám thai định kỳ là trên hết. Mong rằng bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích.