Carcinoma tuyến biệt hoá vừa trực tràng: Cơ chế bệnh, nguy cơ, tiên lượng và điều trị

Carcinoma tuyến biệt hoá vừa trực tràng là loại ung thư có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. Việc nhận biết sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Carcinoma tuyến biệt hoá vừa trực tràng là gì?

Carcinoma tuyến biệt hóa vừa trực tràng là một loại ung thư trực tràng phát triển từ các tế bào tuyến. Carcinoma tuyến biệt hóa vừa nằm giữa carcinoma tuyến biệt hóa tốt (cấp độ thấp) và carcinoma tuyến biệt hóa kém (cấp độ cao) về mặt hình thái của tế bào.

Cơ chế bệnh sinh carcinoma tuyến biệt hoá vừa trực tràng

Các tế bào ung thư trong carcinoma tuyến biệt hóa vừa có cấu trúc tuyến, nhưng không đều và rối loạn, với những bất thường nhân học và hoạt động phân bào đáng kể.

• Đặc điểm tế bào học: Các tế bào cho thấy sự thay đổi kích thước và hình dạng (đa hình thái) ở mức độ trung bình và tỷ lệ nhân tế bào cao hơn so với tế bào bình thường. Hình ảnh phân bào thường xuyên hơn, phản ánh tỷ lệ phân chia tế bào tăng.
• Mô hình tăng trưởng: Các khối u này có thể xâm lấn mô lân cận và di căn tới các vị trí xa. Mức độ biệt hóa ảnh hưởng đến tốc độ tăng trưởng và khả năng di căn của khối u; carcinoma tuyến biệt hóa vừa thường phát triển và lan rộng ở mức độ giữa dạng biệt hóa tốt và kém.

Yếu tố nguy cơ

Tuổi tác và giới tính:

• Tuổi cao là yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với carcinoma tuyến trực tràng. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, phần lớn các trường hợp được chẩn đoán ở những người trên 50 tuổi.
• Giới tính cũng có ảnh hưởng, với nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn nữ giới.

Yếu tố di truyền:

• Các hội chứng di truyền như hội chứng Lynch và bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).
• Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư trực tràng.

Chế độ ăn uống và lối sống:

• Chế độ ăn nhiều chất béo, ít chất xơ, tiêu thụ nhiều thịt đỏ và thịt chế biến sẵn có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư trực tràng.
• Lối sống ít vận động, béo phì, hút thuốc và tiêu thụ rượu cũng là các yếu tố nguy cơ quan trọng.

Bệnh lý tiền ung thư: Các bệnh lý như viêm loét đại tràng và bệnh Crohn có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư trực tràng do tình trạng viêm mạn tính.

Tiên lượng bệnh

Tiên lượng cho carcinoma tuyến biệt hóa vừa trực tràng thay đổi tùy theo vị trí khối u, giai đoạn chẩn đoán và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Nói chung, các khối u ở giai đoạn sớm có tiên lượng tốt hơn, trong khi các ung thư tiến triển hoặc di căn có tiên lượng kém hơn.

Các yếu tố tiên lượng chính bao gồm:

• Giai đoạn khối u: Hệ thống phân giai đoạn TNM (Khối u, Hạch, Di căn) được sử dụng để mô tả mức độ ung thư. Các giai đoạn thấp hơn (I và II) có tiên lượng tốt hơn so với các giai đoạn cao hơn (III và IV).
• Mức độ mô học: Các khối u biệt hóa vừa có tiên lượng trung gian so với các khối u biệt hóa tốt (tiên lượng tốt hơn) và các khối u biệt hóa kém (tiên lượng xấu hơn).
• Dấu ấn phân tử và di truyền: Sự hiện diện của một số đột biến di truyền và dấu ấn phân tử có thể ảnh hưởng đến tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Ví dụ, các đột biến KRAS và BRAF trong ung thư đại trực tràng liên quan đến kết quả xấu hơn và kháng lại một số liệu pháp.
• Đáp ứng với điều trị: Hiệu quả của các phương pháp điều trị đã chọn và sự đáp ứng của bệnh nhân ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng. Việc theo dõi thường xuyên và tái khám là rất quan trọng để phát hiện sớm và quản lý tái phát một cách kịp thời.

Các phương pháp điều trị

Các phương pháp điều trị carcinoma tuyến biệt hoá vừa trực tràng phổ biến hiện nay là:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp chính cho các khối u tại chỗ. Các phương pháp phẫu thuật bao gồm từ phẫu thuật nội soi ít xâm lấn đến cắt bỏ mở rộng, bao gồm nạo hạch để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn mô ung thư.
• Xạ trị: Sử dụng đơn lẻ hoặc kết hợp với phẫu thuật và hóa trị, xạ trị nhằm mục đích thu nhỏ khối u trước phẫu thuật (neoadjuvant) hoặc loại bỏ các tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật (adjuvant). Các kỹ thuật tiên tiến như xạ trị điều biến cường độ (IMRT) và xạ trị cơ thể định vị (SBRT) cho phép nhắm mục tiêu chính xác vào khối u trong khi bảo vệ các mô khỏe mạnh.
• Hóa trị: Hóa trị toàn thân được sử dụng để điều trị các khối u tiến triển hoặc di căn. Hóa trị có thể được sử dụng như một phương pháp neoadjuvant, adjuvant hoặc điều trị giảm nhẹ. Các tác nhân hóa trị phổ biến bao gồm fluorouracil (5-FU), oxaliplatin, irinotecan và taxanes, tùy thuộc vào loại ung thư.
• Liệu pháp nhắm trúng đích: Các liệu pháp nhắm trúng đích, chẳng hạn như kháng thể đơn dòng và chất ức chế tyrosine kinase, được thiết kế để tấn công các tế bào ung thư dựa trên đặc điểm phân tử của chúng. Ví dụ, cetuximab và bevacizumab được sử dụng trong ung thư đại trực tràng để ức chế các đường dẫn tăng trưởng.
• Liệu pháp miễn dịch: Các tác nhân miễn dịch như pembrolizumab và nivolumab, nhắm vào các điểm kiểm tra miễn dịch (PD-1/PD-L1), đã cho thấy tiềm năng trong việc điều trị các loại carcinoma tuyến, đặc biệt là những loại có độ bất ổn microsatellite cao (MSI-H) hoặc thiếu hụt sửa chữa lỗi ghép đôi (dMMR).

Điều trị carcinoma tuyến biệt hoá vừa trực tràng đòi hỏi một kế hoạch điều trị cá nhân hóa dựa trên giai đoạn bệnh, tình trạng sức khỏe và đáp ứng của bệnh nhân. Sự kết hợp giữa phẫu thuật, xạ trị và hóa trị là phương pháp hiệu quả để kiểm soát và điều trị bệnh. Việc theo dõi định kỳ sau điều trị là rất quan trọng để phát hiện sớm và quản lý tái phát, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.