Chimera là gì? Chimera có thể điều trị được không?

Chimera là gì? Chimera là một thuật ngữ sinh học mô tả hiện tượng một cá thể có hai hoặc nhiều bộ gen khác nhau trong cùng một cơ thể. Hiện tượng này có thể là do mắc phải hoặc di truyền. Chimera không chỉ xuất hiện ở con người mà còn ở nhiều loài động vật khác.

Chimera là gì?

Chimera là gì? Chimera lần đầu được phát hiện vào năm 1962 và được định nghĩa là một sinh vật mang nhiều hơn một hệ gen trong cùng một cơ thể. Sự xuất hiện của Chimera có thể là do mắc phải hoặc di truyền (theo Rie Kawamura và các cộng sự, 2020). Trong thần thoại Hy Lạp, từ "Chimera" được dùng để chỉ một quái thú có phần thân trước giống sư tử, thân sau là bò sát và đuôi rắn, cùng với một đầu dê hoặc rồng trên lưng.

Hiện tượng Chimera đã được ghi nhận ở cả con người và động vật. Trong lĩnh vực y học, Chimera được phân loại thành một số loại chính:

• TetraChimera là loại phổ biến nhất, hình thành từ bốn giao tử khi hai trứng thụ tinh kết hợp với hai tinh trùng khác nhau. Hai phôi đã thụ tinh này kết hợp trong giai đoạn đầu của thai kỳ, dẫn đến một hợp tử mới mang bản sao từ cả hai bố mẹ. Kết quả là một cơ thể mới với cấu trúc di truyền đa dạng, có thể coi như "hai cơ thể trong một".
• MicroChimera xuất hiện khi một người mẹ mang thai có thể hấp thụ một số tế bào từ thai nhi trong quá trình mang thai hoặc ngược lại.
• Chimera nhân tạo (Artificial Chimera) được hình thành thông qua việc ghép tế bào gốc hoặc truyền máu, dẫn đến cơ thể người nhận có hai nguồn DNA khác nhau. Mặc dù không dễ nhận biết bằng mắt thường, đây là một tiến bộ trong y học.

Ngoài ra, hiện tượng Chimera sinh đôi xảy ra khi hai trứng được thụ tinh không kết hợp mà chỉ trao đổi tế bào và gen trong quá trình phát triển, tạo ra hai cá thể độc lập. Kết quả là một hoặc cả hai cá thể có thể có kiểu gen hoàn toàn khác nhau, ví dụ như Chimera máu.

Hiện tượng Chimera có thể gây ra một số ảnh hưởng nhất định như tình trạng lưỡng tính có thể tác động đến khả năng sinh sản hoặc gây ra những phức tạp tâm lý do đặc điểm của các loại Chimera. Một số trường hợp Chimera có thể dễ dàng nhận thấy, chẳng hạn như những vùng da có màu sắc khác nhau hoặc hai mắt có màu sắc khác nhau. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp chỉ được phát hiện thông qua các xét nghiệm y khoa hoặc phân tích DNA.

Dấu hiệu giúp nhận biết Chimera ở người

Phần lớn các trường hợp Chimera không có biểu hiện rõ ràng trong lâm sàng. Tuy nhiên, ở một số người có thể xuất hiện những dấu hiệu nhất định ở một số khu vực trên cơ thể như:

• Màu da: Một số vùng da trên cơ thể có thể có sắc màu khác biệt rõ rệt như vùng da sáng hoặc xám, phân biệt hẳn với các khu vực khác.
• Màu mắt: Người có Chimera có thể có hai màu mắt khác nhau, chẳng hạn một bên mắt có màu nâu trong khi bên kia lại có màu xanh.
• Dị tật: Chimera có thể xảy ra khi hai tế bào trứng hợp nhất, khiến trẻ sinh ra có thể bị dị dạng ở tay hoặc chân. Điều này xảy ra do cơ thể hấp thụ một phần của phôi thai đã mất trong quá trình phát triển, dẫn đến sự xuất hiện bất thường của một tay hoặc chân thừa.

Chimera gây ra biến chứng gì?

Chimera là gì đã được giải đáp, vậy còn Chimera gây ra biến chứng gì? Một trong những biến chứng tiềm ẩn nguy hiểm của Chimera là sự hình thành các quá trình không kiểm soát trong cơ thể người bệnh. Những biến đổi Chimera này có thể gây ra các hệ lụy liên quan đến thủ tục sau truyền máu hoặc liên quan đến các bệnh lý phát triển tại tử cung.

Ngoài ra, Chimera còn gây ra những nghi ngờ về độ chính xác trong xét nghiệm DNA xác nhận quan hệ cha con, dẫn đến tranh cãi trong một số vụ kiện pháp lý. Đột biến gen Chimera có thể tạo ra khó khăn khi xác định mối quan hệ gia đình và trong một số trường hợp, hiện tượng này có thể khiến một số cặp vợ chồng gặp khó khăn trong khả năng sinh sản.

Chimera dẫn đến sự tồn tại song song của hai bộ DNA trong cùng một cơ thể, điều này có thể gây ra một số biến chứng khác như:

• Dị dạng: Trẻ em mắc Chimera có thể có hai màu mắt khác nhau hoặc các chi dư thừa như tay hoặc chân, nhất là ở các thai đôi khi xảy ra hiện tượng hấp thụ giữa hai phôi trong giai đoạn phát triển.
• Khó khăn trong phẫu thuật phức tạp: Trường hợp người Chimera hoặc người thân cần ghép nội tạng, Chimera có thể tạo ra sự không tương đồng về di truyền với người hiến tặng. Điều này có thể gây khó khăn trong việc chọn người hiến phù hợp và làm phức tạp quy trình cấy ghép. Sau cấy ghép, người bệnh có thể thay đổi về màu tóc, nhóm máu hoặc yếu tố Rh.

Tuy nhiên, Chimera trong y khoa đôi khi cũng mang lại lợi ích. Một trường hợp đặc biệt là một bệnh nhân mắc AIDS và lymphoma cần ghép tủy xương đã được ghép từ một người hiến có đột biến gen Chimera kháng virus. Kết quả là bệnh nhân này có thể hồi phục hoàn toàn nhờ hệ miễn dịch mới từ tủy xương được cấy ghép.

Chimera có thể điều trị được không?

Để đạt hiệu quả cao trong trị liệu Chimera, gia đình nên đưa trẻ can thiệp sớm ngay từ giai đoạn đầu đời. Việc này giúp trẻ dễ dàng hòa nhập và phát triển cùng các bạn cùng trang lứa.Việc can thiệp sớm từ những năm đầu đời có thể giúp loại bỏ một trong các sợi DNA không hoạt động, dẫn đến những thay đổi nhất định trong cấu trúc di truyền của trẻ.

Các liệu pháp điều trị Chimera tập trung vào việc chỉnh sửa các biểu hiện lâm sàng của trẻ như màu da, màu mắt, các dị tật thừa chi và những đặc điểm bất thường khác. Một số nguồn tin cho biết, điều trị Chimera có thể nhờ vào các công nghệ di truyền tiên tiến. Phương pháp kỹ thuật di truyền, vốn là một quy trình phức tạp sẽ giúp cô lập các gen trong cơ thể để thực hiện các thao tác thay đổi hoặc tạo DNA và RNA tái tổ hợp. Kỹ thuật này cũng hỗ trợ quá trình điều trị bằng cách giúp kiểm soát sự phát triển của gen, đồng thời áp dụng cho các phương pháp ghép tủy xương, ghép cơ quan hoặc truyền máu, góp phần cải thiện tình trạng sức khỏe cho người bệnh.

Bài viết trên đã giải đáp thắc mắc Chimera là gì? Tóm lại, Chimera là một hiện tượng hiếm gặp, xảy ra khi một cơ thể mang hai bộ DNA khác nhau. Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn đọc những thông tin hữu ích về tình trạng di truyền độc đáo này.