Cholesteatoma bẩm sinh là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Cholesteatoma hay cholesteatoma tai là tình trạng da ở tai giữa phát triển thành khối bất thường bên trong màng nhĩ nhưng không có khả năng dẫn đến ung thư. Có hai trường hợp mắc căn bệnh này là cholesteatoma mắc phải và cholesteatoma bẩm sinh. Cholesteatoma bẩm sinh không thường gặp nhưng có thể dẫn đến nghe kém, chóng mặt, liệt mặt. Trường hợp bệnh nặng có thể gây áp xe não hoặc viêm màng não vô cùng nguy hiểm.

Cholesteatoma bẩm sinh là bệnh gì?

Cholesteatoma tai là một khối mềm, màu trắng như bã đậu phát triển ở vùng tai giữa. Khối này được tạo thành từ biểu mô vảy, bên trong có chứa lớp sừng keratin. Ở một số người, ngay từ khi sinh ra họ đã có một số mẩu da nhỏ bị mắc kẹt ở bên trong tai giữa. Theo thời gian, chúng phát triển dần lên và tạo thành khối cholesteatoma. Trong trường hợp này, chúng ta gọi là cholesteatoma bẩm sinh.

Cholesteatoma dạng bẩm sinh có cấu tạo gồm có hai phần: Phần khuôn là biểu mô vảy bị sừng hóa, bên ngoài được bao bọc bởi một lớp chất đệm bằng mô xơ mỏng. Phần lõi có màu trắng, chứa các mảnh keratin và những mảnh này được sản xuất từ phần khuôn. Cholesteatoma dạng bẩm sinh lại được phân chia thành 3 loại căn cứ vào vị trí xuất hiện là: Góc tiểu não, đỉnh xương đá và tai giữa.

Cholesteatoma dạng bẩm sinh khác dạng mắc phải ở chỗ xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Ngược lại, cholesteatoma mắc phải có thể do tiền sử thủng màng nhĩ hoặc không, do các bệnh lý về tai như: Viêm tai xương chũm có cholesteatoma hay viêm tai giữa mạn tính có cholesteatoma. Cholesteatoma dạng bẩm sinh không có yếu tố di truyền từ cha mẹ sang con, cũng không phải bệnh lý lây truyền cấp tính.

Nguyên nhân, triệu chứng cholesteatoma bẩm sinh

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu sự phát triển khe mang trong quá trình phôi thai hình thành và phát triển. Sau đó, họ đã nhận ra rằng quá trình phát triển của các tế bào biểu mô vảy có sự sai lệch về vị trí. Điều này dẫn đến việc hình thành các khối cholesteatoma ở các vị trí khác nhau trong tai. Tùy vào vị trí xuất hiện của khối này, người bệnh sẽ gặp những triệu chứng khác nhau.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, người bệnh sẽ không cảm nhận rõ triệu chứng. Bệnh nhân thường phát hiện bị cholesteatoma tai một cách tình cờ thông qua thăm khám nội soi tai mũi họng. Ở trẻ em, kỹ thuật thăm khám này thường áp dụng trong quá trình phát hiện và điều trị các bệnh lý tai mũi họng hoặc quá trình thực hiện phẫu thuật ở tai.

Khi khối cholesteatoma phát triển lớn hơn, người bệnh sẽ bị nghe kém mức độ nhẹ đến vừa, nhưng nhiều người cũng dễ bỏ qua triệu chứng này. Khi nó phát triển đủ lớn để phá hủy các cấu trúc xương bên trong và khu vực quanh tai giữa, bệnh nhân có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Khả năng nghe ngày càng bị ảnh hưởng nhiều hơn. Cùng với đó là cảm giác ù tai, đầy tai.
• Người bệnh sẽ bị đau tai khi khối cholesteatoma lớn.
• Cảm giác chóng mặt, xoay tròn cũng là triệu chứng khá thường gặp.
• Tai có thể bị chảy dịch có mùi hôi.
• Người bệnh bị yếu, liệt mặt.

Khi các khối cholesteatoma bẩm sinh bị nhiễm trùng có thể gây ra biến chứng ở não với các triệu chứng như: Đau nhức đầu, buồn nôn hoặc nôn ói nhiều, sốt cao kèm rét run, người bệnh bị thay đổi tri giác.

Cholesteatoma bẩm sinh có nguy hiểm không?

Một cholesteatoma sẽ thường phát triển giống như một u nang. Nó sẽ cuộn thành từng túi và bong đi các lớp da cũ. Các tế bào da chết này càng được tích tụ nhiều, khối cholesteatoma càng tăng dần về kích thước. Khi kích thước của nó đủ lớn nó có thể phá hủy xương tai giữa. Căn bệnh này không thể tự khỏi. Nếu không được can thiệp, điều trị kịp thời, người bệnh có thể gặp một số biến chứng nguy hiểm như:

• Biến chứng hủy xương là biến chứng khá thường gặp và dễ xảy ra nhất ở xương đe khiến người bệnh nghe ngày càng kém.
• Biến chứng hủy bao tay hay gặp ở ống bán khuyên bên, có thể gây viêm mê nhĩ có mủ và chóng mặt, ít khi gặp trường hợp hủy ốc tai.
• Một số trường hợp bệnh nhân gặp biến chứng liệt dây thần kinh mặt khi nhiễm trùng lan rộng hoặc do cholesteatoma phát triển làm hủy cống Fallope.
• Cũng có bệnh nhân bị biến chứng hủy trần thượng nhĩ. Khi gặp biến chứng này, người bệnh bị chảy dịch não tủy, thoát vị não, áp xe não, viêm màng não và gặp một số biến chứng nội sọ khác.

Điều trị Cholesteatoma bẩm sinh thế nào?

Ở những bệnh nhân có biến chứng cấp cứu, các bác sĩ sẽ tiến hành điều trị hồi sức tích cực trước tiên. Người bệnh có thể được đặt đường truyền tĩnh mạch, thở oxy, nằm ở tư thế phù hợp và hạn chế tối đa vận động, tránh bị phù não. Trong điều trị biến chứng, bệnh nhân cũng được điều trị bằng kháng sinh đúng phác đồ. Khi các biến chứng cấp cứu được kiểm soát, các bước điều trị nội khoa và ngoại khoa mới được tiến hành.

Cholesteatoma bẩm sinh cần điều trị bằng can thiệp ngoại khoa là chính và điều trị nội khoa bằng thuốc có vai trò hỗ trợ. Phương pháp điều trị cụ thể như sau:

Điều trị phẫu thuật ngoại khoa

Mục tiêu của phẫu thuật cholesteatoma là lấy sạch các bệnh tích và mô viêm ở vùng xương chũm và tai giữa. Đồng thời, mục tiêu cũng là bảo tồn tối đa các cấu trúc góp mặt vào hệ truyền âm của tai, giữ khô hốc mổ, phòng ngừa và điều trị biến chứng nếu có, phòng tránh bệnh tái phát, cải thiện chức năng nghe của người bệnh.

Trong hầu hết trường hợp, phẫu thuật sẽ giúp loại bỏ triệt để các khối cholesteatoma. Trước khi phẫu thuật, ống tai, tai giữa sẽ được hút rửa và chăm sóc cẩn thận. Nếu tai bị chảy dịch, bệnh nhân sẽ được kê các thuốc kháng sinh, kháng viêm để giảm chảy dịch.

Phẫu thuật được thực hiện có thể bao gồm khoan xương chũm, lấy bỏ bệnh tích, tái tạo màng nhĩ, lấy bỏ xương con, tái tạo xương con. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần giữ tai khô, tránh bơi lội, đi máy bay, chơi thể thao hay làm việc nặng trong vài tuần đầu sau phẫu thuật.

Điều trị nội khoa cho bệnh nhân cholesteatoma bẩm sinh

Điều trị ngoại khoa cho người bệnh cholesteatoma bẩm sinh được tiến hành sau khi phẫu thuật. Bệnh nhân cần vệ sinh tai, dùng thuốc tại nhà hàng ngày theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ. Một số loại kháng sinh, chống viêm, giảm đau cũng sẽ được bác sĩ kê để giúp bệnh nhân giảm triệu chứng đau đớn, giảm nguy cơ nhiễm trùng sau phẫu thuật. Ngoài dùng thuốc, người bệnh cũng cần duy trì chế độ dinh dưỡng khoa học để nhanh phục hồi sức khỏe và chức năng tai.

Tóm lại, cholesteatoma bẩm sinh không thể phòng ngừa. Có thể bệnh không biểu hiện triệu chứng nên khó phát hiện nhưng lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng. Nên khi có bất cứ triệu chứng nào dù là nhẹ nhất người bệnh cũng nên thăm khám và điều trị kịp thời, phòng ngừa biến chứng.