Dị tật chẻ não là gì? Những điều cần lưu ý

Trong bài viết này, sẽ cung cấp các thông tin về dị tật chẻ não cũng như các thông tin liên quan. Hy vọng bài viết sẽ đưa ra những thông tin bổ ích cho bạn nhé!

Tổng quan về dị tật chẻ não

Cấu tạo chung của bộ não

Bộ não con người là một cơ quan vô cùng phức tạp, đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển mọi hoạt động của cơ thể, từ suy nghĩ, cảm xúc, hành vi đến các chức năng sinh lý cơ bản. Nó được bao bọc bởi hộp sọ và được bảo vệ bởi lớp màng não và dịch não tủy. Bộ não có thể được chia thành ba phần chính:

• Đại não: Là phần lớn nhất của não bộ, được chia thành hai bán cầu được ngăn cách bởi khe nứt dọc. Đảm nhiệm các chức năng về tư duy, cảm xúc, giác quan, vận động, nhận thức, trí nhớ và ngôn ngữ.
• Thân não: Nằm ở dưới đáy đại não, thân não nối liền não với tủy sống bao gồm ba phần: Hành não, cầu não và trung não. Thân não chịu trách nhiệm cho nhiều chức năng quan trọng, bao gồm điều hòa nhịp tim, hô hấp, huyết áp, tiêu hóa.
• Tiểu não: Nằm ở phía sau và dưới đại não, tiểu não chịu trách nhiệm cho sự phối hợp, thăng bằng. Tiểu não cũng tham gia vào việc kiểm soát chuyển động mắt và học tập vận động.

Dị tật chẻ não là gì?

Dị tật chẻ não (tên tiếng anh là Schizencephaly) hay còn gọi là dị tật nứt não, là một tình trạng rối loạn phân bố của các neuron thần kinh do các khe nứt não tủy chứa đầy dịch được bao bọc bởi chất xám. Đặc trưng bởi sự hình thành khe nứt hoặc rãnh bất thường, chẻ não ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của một hoặc cả hai bán cầu đại não, dẫn đến nhiều vấn đề về phát triển và thần kinh. Chẻ não có thể ở bất cứ vị trí nào, nhưng chủ yếu xảy ra quanh vùng Sylvian. Chẻ não có thể một bên (đơn phương) hoặc hai bên (song phương), đối xứng hoặc không đối xứng. Dị tật chẻ não là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, ước tính theo bộ y tế, Schizencephaly có tỉ lệ 1,5 : 100000 ca sinh.

Dị tật chẻ não được chia thành 2 loại chính:

• Môi hở (Open-lip Schizencephaly): Các khe hở tách ra và chứa đầy dịch ở các khe hở, là hình thức phổ biến trong các trường hợp chẻ não ở cả hai bên não (song phương).
• Môi kín (Closed-lip Schizencephaly): Các khe hở khép lại sát vào nhau, là hình thức thường gặp trong các trường hợp chẻ não ở một bên não (đơn phương).

Mức độ nghiêm trọng của Schizencephaly phụ thuộc vào vị trí, kích thước và hình dạng của các rãnh não. Việc phân loại giúp bác sĩ đánh giá mức độ ảnh hưởng đến chức năng não và lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Nguyên nhân gây ra chẻ não

Chẻ não là do sự phá hủy tại khu trú và sớm của chất cơ bản mầm phôi và tổ chức não xung quanh trước khi bán cầu não được tạo hình hoàn toàn. Tổn thương hầu như liên quan đến nhiều nguyên nhân, bao gồm: Di truyền, chất độc, chuyển hóa, mạch máu và nhiễm trùng.

Nguyên nhân của dị tật chẻ não vẫn chưa được xác định rõ ràng. Nghiên cứu cho thấy nó có thể là kết quả của việc tiếp xúc với một số loại thuốc (như warfarin), hóa chất (như cocain), virus (như virus zika) và ảnh hưởng bởi các biến chứng của thủ thuật chọc ối trong quá trình phát triển của thai nhi. Ngoài ra, dị tật chẻ não cũng có thể do sự thay đổi di truyền (đột biến gen) ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi.

Triệu chứng của dị tật chẻ não

Bệnh nhân mắc chẻ não có thể có biểu hiện rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ và kích thước của khe hở. Theo vị trí, chẻ não có các biểu hiện sau:

• Đối với chẻ não đơn phương có thể có động kinh hoặc khuyết tật vận động như liệt nhẹ nửa người.
• Đối với chẻ não song phương thì tình trạng sẽ nặng hơn, như liệt nửa người hoặc liệt tứ chi co cứng, động kinh toàn thể hoặc không toàn thể, chậm phát triển vận động nặng, chậm phát triển thần kinh. Thường thì những bệnh nhân này sẽ có thể bị mù.

Trong cách chia theo thể thì biểu hiện bao gồm:

• Thể môi kín hầu như không có triệu chứng lâm sàng hoặc có động kinh và liệt nửa người.
• Thể môi hở bệnh nhân có chậm phát triển trí tuệ, co cứng, động kinh, hạn chế vận động nặng.

Ngoài những triệu chứng trên, đối với trẻ, khi có dị tật chẻ não ảnh hưởng đến một bán cầu, sẽ gây ra các triệu chứng thần kinh tương ứng. Bán cầu trái và phải đảm nhận nhiều chức năng quan trọng như: Cảm xúc, giác quan, tư duy, sáng tạo, vận động, ngôn ngữ, nhận thức và ghi nhớ. Đây là những kỹ năng mà trẻ học được ở một độ tuổi nhất định, nhưng khi mắc phải dị tật, trẻ có thể phải cần nhiều thời gian hơn để học những kỹ năng cơ bản.

Mức độ trầm trọng của các triệu chứng còn phụ thuộc vào mức độ não bị tổn thương. Bệnh nhân chẻ não loại môi hở tử vong sớm hơn loại môi kín.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Phương pháp chẩn đoán

Dị tật chẻ não được chẩn đoán chủ yếu dựa trên các phương tiện chẩn đoán hình ảnh. Về hình thái chung, chúng ta có thể thấy khe hở bề mặt ở một hoặc hai bên vỏ não với các hồi và rãnh não tỏa vào khe hở, là đặc điểm để phân biệt với nhồi máu não giữa trong giai đoạn sơ sinh. Dưới đây là một số phương pháp chẩn đoán phổ biến hiện nay:

• Siêu âm thai nhi: Siêu âm não thai nhi có thể phát hiện sớm các dấu hiệu của chẻ não trong giai đoạn thai kỳ. Siêu âm não có thể xác định vị trí, kích thước và hình dạng của các rãnh não bất thường. Thường diễn ra vào khoảng tuần 20 của thai kỳ.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT-scan) não: Giúp phân biệt và xác định chính xác vị trí và mức độ nghiêm trọng của các rãnh não.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não: Là phương pháp hình ảnh học tối ưu để chẩn đoán chẻ não, cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc não và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Có thể phát hiện các dị tật khác đi kèm như dính não, u não.
• Xét nghiệm di truyền: Giúp tìm ra các đột biến gen có liên quan đến chẻ não, hỗ trợ chẩn đoán nguyên nhân và xác định nguy cơ di truyền.

Các bác sĩ thường kết hợp sử dụng nhiều phương pháp chẩn đoán để đánh giá toàn diện về tình trạng dị tật chẻ não của bệnh nhân, từ đó có kế hoạch điều trị và theo dõi phù hợp.

Phương pháp điều trị

Dị tật chẻ não (Schizencephaly) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, do đó không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và hỗ trợ trẻ phát triển tối ưu.

Phương pháp điều trị cụ thể sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật chẻ não, các triệu chứng mà trẻ gặp phải và tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Điều trị nội khoa: Sử dụng thuốc chống co giật để kiểm soát cơn động kinh. Điều trị các triệu chứng liên quan như nhược cơ, rối loạn vận động, rối loạn cảm giác, hỗ trợ về chức năng vận động, ngôn ngữ, nhận thức thông qua các biện pháp như vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ.
• Điều trị phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ hoặc thu nhỏ các rãnh não bất thường, tạo hình để khép kín các rãnh não, điều trị não úng thủy hoặc các bất thường khác đi kèm.
• Phương pháp can thiệp khác: Kích thích não bằng điện hoặc từ trường để cải thiện các chức năng. Các phương pháp can thiệp khác vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Ngoài ra, trẻ bị dị tật chẻ não cũng cần được theo dõi sức khỏe định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo các triệu chứng được kiểm soát tốt và trẻ phát triển bình thường.

Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào từng trường hợp bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của dị tật, các triệu chứng lâm sàng và độ tuổi. Việc kết hợp nhiều phương pháp điều trị thường mang lại hiệu quả tốt hơn.

Phương pháp phòng chống dị tật chẻ não

Không có cách nào để ngăn chặn tất cả các trường hợp mắc dị tật chẻ não. Bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh bằng cách chăm sóc bản thân trong thời kỳ mang thai, bao gồm:

Phòng ngừa trước khi mang thai

• Đảm bảo phụ nữ có đủ acid folic, vitamin trước và trong thời kỳ mang thai để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Tránh các yếu tố nguy cơ như nhiễm virus, tiếp xúc hóa chất độc hại.
• Kiểm soát tốt các bệnh lý mạn tính như tiểu đường, lupus, lên cơn động kinh.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

• Siêu âm thai kỳ, chẩn đoán hình ảnh để phát hiện sớm dị tật chẻ não.
• Thực hiện các xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ và chẩn đoán trước sinh.
• Tư vấn về các lựa chọn sau khi phát hiện dị tật.

Quản lý thai kỳ

• Phát hiện và điều trị kịp thời các nhiễm trùng, chấn thương, các bệnh lý ảnh hưởng đến thai nhi.
• Đảm bảo dinh dưỡng và sức khỏe tối ưu của thai phụ.

Theo dõi và can thiệp sớm sau sinh

• Sàng lọc và chẩn đoán sớm các dị tật ở trẻ sơ sinh.
• Tổ chức can thiệp phục hồi chức năng, hỗ trợ phát triển sớm cho trẻ.

Dị tật chẻ não là một bệnh lý phức tạp về thần kinh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và chức năng của não bộ. Việc trang bị cho bản thân kiến thức đầy đủ về dị tật chẻ não là vô cùng quan trọng giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.