Hiểu về cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test: Những điều cha mẹ cần biết

Trẻ em bình thường khi sinh ra có 46 nhiễm sắc thể với 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Việc hiểu đúng và đủ về xét nghiệm này sẽ giúp mẹ bầu có cái nhìn chính xác hơn về sức khỏe của thai nhi. Trong bài viết này, Nhà thuốc Long Châu sẽ cung cấp hướng dẫn chi tiết về cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test cho độc giả.

Tổng quan về xét nghiệm Double Test

Khi mang bầu, nhiều bà mẹ thường lo lắng không biết thai nhi trong bụng có khỏe mạnh hay không. Tại thời điểm hiện tại, phần lớn các xét nghiệm sản khoa đã có thể giải quyết những câu hỏi này. Đặc biệt, xét nghiệm Double Test hỗ trợ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.

Có hai thông số chính trong xét nghiệm mà cha mẹ phải để ý là nồng độ hormon β-hCG tự do và PAPP-A, kết hợp với độ mờ da gáy thông qua siêu âm... để tính ra chỉ số MoM. Từ giá trị của chỉ số này, bác sĩ sẽ dự đoán nguy cơ mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Các chất β-hCG tự do và PAPP-A được tiết ra từ thai nhi và xuất hiện tự nhiên trong máu của mẹ trong suốt thời gian mang thai. Khi có sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, nồng độ các chất này sẽ thay đổi. Việc đo lường các chất hóa sinh kết hợp với kết quả siêu âm có thể giúp xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test

Kết hợp giữa Double Test và kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có khả năng phát hiện dị tật ở khoảng 85 – 90%. Đối với hội chứng Patau và hội chứng Edwards, khả năng phát hiện đạt tới khoảng 95% với tỷ lệ dương tính giả khoảng 0,3%.

Ngưỡng an toàn về nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh

Ngưỡng an toàn về nguy cơ mắc hội chứng Down, tùy theo tuổi của mẹ khi mang thai, được tính ở mức 1:250. Điều này có nghĩa là nếu kết quả sàng lọc có mẫu số lớn hơn 250, thai nhi có nguy cơ thấp, trong khi mẫu số nhỏ hơn 250 thể hiện nguy cơ cao. Với hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ngưỡng an toàn là 1:100. Kết quả sàng lọc có mẫu số lớn hơn 100 cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp, trong khi mẫu số nhỏ hơn 100 cho thấy nguy cơ cao.

Ý nghĩa tỷ lệ trong kết quả sàng lọc

Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết cho các cặp vợ chồng về các chỉ số nguy cơ liên quan đến hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards và độ tuổi mang thai của mẹ mà thai nhi dễ mắc hội chứng Down.

• Hội chứng Down và chỉ số nguy cơ: Nếu chỉ số là 1/300, điều này có nghĩa là trong 300 thai phụ có cùng tình trạng như bạn, 1 người có thể sinh con mắc hội chứng Down, trong khi 299 người khác sinh con không mắc hội chứng này.
• Hội chứng Down theo độ tuổi của mẹ và chỉ số nguy cơ: Nếu chỉ số là 1/400, có nghĩa là trong 400 thai phụ cùng độ tuổi mang thai, 1 người có khả năng sinh con mắc hội chứng Down, còn lại 399 người sinh con không mắc.

Ý nghĩa chỉ số MoM

Trong cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test, giá trị chuẩn của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ sau khi điều chỉnh sẽ bằng 1 MoM. Các ngưỡng để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh là:

• Nồng độ hormon β-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
• PAPP-A < 0,4 MoM

Do sự chênh lệch giữa các đơn vị xét nghiệm, chỉ số MoM được sử dụng để so sánh chính xác hơn giữa các kết quả. MoM được tính bằng cách chia nồng độ các chất sinh hóa của từng sản phụ với giá trị trung vị tương ứng với tuổi thai, cho phép đánh giá chính xác hơn và thuận tiện hơn khi so sánh kết quả từ các trung tâm khác nhau.

Xét nghiệm Double Test có chính xác không?

Để thực hiện xét nghiệm Double Test, mẹ chỉ cần xét nghiệm máu và tiến hành siêu âm. Ngoài ra, mẹ bầu cũng cần thông báo cho bác sĩ sản khoa về các loại thuốc đã và đang sử dụng. Kết quả xét nghiệm thường có sau 2 đến 3 ngày, kể từ ngày tiến hành kiểm tra.

Theo đánh giá của các tổ chức y tế trên toàn thế giới, xét nghiệm Double Test có độ chính xác khá cao, với tỷ lệ sai số nhỏ. Tuy nhiên, nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc thậm chí là hội chứng Patau và Edwards, thai phụ cũng không nên quá lo lắng. Kết luận của xét nghiệm này chỉ giúp xác định thai nhi thuộc nhóm nguy cơ thấp hay cao về các bất thường nhiễm sắc thể có thể dẫn tới các hội chứng bẩm sinh. Trường hợp mẹ bầu thuộc có nhóm nguy cơ cao thì cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để có cách điều trị phù hợp.

Cha mẹ nên làm gì sau khi có kết quả xét nghiệm Double Test?

Sau khi được bác sĩ thông báo về kết quả, các cặp vợ chồng nên làm gì? Việc tự tìm hiểu về cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test sẽ giúp thai phụ có thêm kiến thức về sức khỏe sinh sản nhưng không nên tự ý đưa ra quyết định. Thai phụ nên lắng nghe lời khuyên và hướng dẫn từ bác sĩ sản khoa uy tín, giàu kinh nghiệm để có cái nhìn rõ ràng và chính xác hơn.

Kết quả cho nguy cơ thấp

Nếu kết luận cho thấy em bé có khả năng thấp mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards, Patau thì điều này có nghĩa là thai nhi ít có nguy cơ mắc các vấn đề bệnh lý này. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng vẫn cần theo dõi định kỳ và sàng lọc thêm các dị tật khác.

Kết quả cho nguy cơ cao

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai nhi có khả năng mắc các hội chứng như Down, Patau hoặc Edwards. Trường hợp này, mẹ sẽ được tư vấn và đề xuất thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để xác định lại kết quả. Thông thường, thai phụ có thể được chỉ định làm xét nghiệm Triple Test. Nếu kết quả vẫn cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu có thể sẽ cần chọc ối để kiểm tra kỹ lưỡng hơn.

Hiểu cách đọc kết quả xét nghiệm Double Test rất quan trọng vì nó giúp các bậc phụ huynh đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi, từ đó có kế hoạch chăm sóc phù hợp. Xét nghiệm và phát hiện sớm các bất thường sẽ góp phần đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh. Hãy theo dõi Nhà thuốc Long Châu để cập nhật thêm các thông tin khác về chăm sóc sức khỏe thai nhi nhé!