Các gói xét nghiệm NIPT hiện nay: Lựa chọn nào phù hợp với bạn?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều người lựa chọn vì độ nhạy cao. Tuy nhiên, trên thị trường hiện nay có nhiều gói xét nghiệm, khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn không biết nên chọn loại nào. Cùng tìm hiểu các gói xét nghiệm NIPT để lựa chọn gói phù hợp nhất với mình.

Các gói xét nghiệm NIPT phổ biến

Trước khi lựa chọn gói NIPT phù hợp, mẹ bầu nên tìm hiểu rõ về các gói xét nghiệm để nắm được phạm vi sàng lọc, công nghệ áp dụng và mức độ chính xác của từng loại.

Gói xét nghiệm NIPT 3

Gói NIPT 3 là lựa chọn cơ bản nhất, tập trung sàng lọc 3 bất thường nhiễm sắc thể phổ biến: Chỉ số Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edwards) và Trisomy 13 (Patau). Đây là gói phù hợp với các mẹ bầu muốn kiểm tra nhanh các dị tật phổ biến mà vẫn tiết kiệm chi phí. Ưu điểm của NIPT 3 là chi phí thấp, thời gian lấy kết quả nhanh và dễ thực hiện. Tuy nhiên, hạn chế là chỉ phát hiện được 3 dị tật chính, không phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể hiếm hoặc lệch bội giới tính.

Gói xét nghiệm NIPT 4

Gói xét nghiệm NIPT 4 mở rộng thêm khả năng sàng lọc lệch bội giới tính, bao gồm hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter, bên cạnh các Trisomy 21, 18 và 13. Gói này phù hợp với các thai kỳ muốn kiểm tra thêm nguy cơ rối loạn về giới tính của thai nhi. Ưu điểm là cung cấp thêm thông tin quan trọng về giới tính và sức khỏe di truyền, giúp mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn. Hạn chế của gói này là chi phí cao hơn NIPT 3 và vẫn chưa sàng lọc được các microdeletion hay dị tật hiếm khác.

Gói xét nghiệm NIPT 5

Gói NIPT 5 kiểm tra các Trisomy phổ biến và bổ sung sàng lọc một số rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp khác, giúp phát hiện sớm các dị tật ít gặp. Đây là lựa chọn phù hợp cho mẹ bầu có nguy cơ trung bình hoặc muốn có thông tin toàn diện hơn về sức khỏe thai nhi. Ưu điểm của gói này là mở rộng khả năng sàng lọc, tăng độ chính xác trong phát hiện dị tật. Hạn chế là chi phí cao hơn và không bao quát toàn bộ các bất thường nhiễm sắc thể.

Gói xét nghiệm NIPT 7

NIPT 7 là gói sàng lọc 7 bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm các Trisomy chính và có bổ sung sàng lọc vài microdeletion được biết đến (như 22q11.2). Gói này phù hợp với mẹ bầu có nguy cơ cao hoặc muốn có kết quả toàn diện hơn so với các gói cơ bản. Ưu điểm là phát hiện thêm một vài microdeletion, giúp thai kỳ an toàn hơn. Hạn chế là chi phí tương đối cao và không sàng lọc hết tất cả các rối loạn di truyền hiếm.

Gói xét nghiệm NIPT 23

Gói NIPT 23 là lựa chọn toàn diện nhất trong các gói xét nghiệm NIPT, quét trên 23 cặp để phát hiện các lệch bội lớn và các bất thường quy mô lớn. Đây là gói phù hợp cho mẹ bầu có nguy cơ cao, muốn đảm bảo độ chính xác tối đa và yên tâm tuyệt đối về sức khỏe thai nhi. Ưu điểm là kết quả khá toàn diện dù không phát hiện được mọi rối loạn di truyền. Hạn chế của gói này là chi phí cao nhất và thời gian chờ kết quả dài hơn so với các gói cơ bản.

So sánh các gói xét nghiệm NIPT và giá

Để mẹ bầu dễ dàng lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp với nhu cầu và khả năng tài chính, dưới đây là bảng so sánh chi tiết về phạm vi sàng lọc và bảng giá xét nghiệm NIPT tham khảo.

Đây là bảng giá tham khảo, tốt nhất mẹ bầu nên cập nhật trực tiếp từ các bệnh viện tại thời điểm cần làm xét nghiệm.

Vì sao nên chọn đúng gói xét nghiệm NIPT?

Tìm hiểu kỹ các gói xét nghiệm NIPT và chọn đúng gói xét nghiệm rất quan trọng với các mẹ bầu vì:

Đảm bảo kết quả chính xác và toàn diện

Mỗi gói xét nghiệm NIPT sàng lọc phạm vi khác nhau nên việc chọn gói phù hợp giúp phát hiện đúng các bất thường nhiễm sắc thể có nguy cơ xảy ra với thai nhi. Nếu chọn gói quá cơ bản, mẹ có thể bỏ sót các bất thường quan trọng. Ngược lại, gói quá toàn diện nhưng không cần thiết sẽ gây tốn kém chi phí.

Tiết kiệm chi phí hợp lý

Chọn đúng gói xét nghiệm phù hợp giúp mẹ bầu không phải trả thêm chi phí cho những xét nghiệm không cần thiết. Ví dụ, mẹ bầu có nguy cơ thấp và chỉ muốn sàng lọc trisomy phổ biến thì gói NIPT 3 hoặc 4 đã đủ, tránh lãng phí khi làm NIPT 23 quá toàn diện.

Giúp thai kỳ an toàn và yên tâm

Xét nghiệm đúng gói, đúng đối tượng giúp phát hiện sớm các dị tật hoặc rối loạn di truyền, từ đó bác sĩ có thể tư vấn kịp thời. Điều này giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ, chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc sức khỏe cho bé.

Phù hợp với tình trạng sức khỏe và nguy cơ cá nhân

Mỗi mẹ bầu có nguy cơ khác nhau dựa trên tuổi tác, tiền sử gia đình, hoặc kết quả siêu âm. Chọn đúng gói NIPT sẽ phản ánh chính xác nhu cầu thực tế, tránh làm xét nghiệm dư thừa hoặc thiếu sót thông tin quan trọng.

Các lưu ý khi chọn gói xét nghiệm NIPT

Dưới đây là các lưu ý quan trọng dành cho các mẹ bầu khi chọn gói xét nghiệm NIPT:

• Trước khi chọn gói NIPT, mẹ bầu nên xác định mục tiêu sàng lọc dựa trên tuổi mẹ, tiền sử gia đình, kết quả siêu âm hay các yếu tố nguy cơ khác. Tốt nhất, mẹ bầu nên xin tư vấn của bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để có lựa chọn phù hợp nhất.
• NIPT thường thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi để đảm bảo độ chính xác. Vì vậy, cần chọn gói xét nghiệm phù hợp với thời điểm lấy mẫu sẽ giúp kết quả đáng tin cậy.
• Các cơ sở xét nghiệm có thể áp dụng công nghệ khác nhau, dẫn đến độ nhạy và độ chính xác khác nhau. Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm tại cơ sở uy tín, có chứng nhận quốc tế hoặc được Bộ Y tế công nhận.
• Mẹ bầu nên cân nhắc giữa nhu cầu sàng lọc và khả năng chi trả để lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp.

Việc lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT phù hợp giúp mẹ bầu yên tâm theo dõi sức khỏe thai nhi. Hiểu rõ ưu nhược điểm từng gói sẽ giúp bạn đưa ra quyết định phù hợp với cả nhu cầu sàng lọc và khả năng tài chính.