NIPT 9.5: Giải pháp sàng lọc trước sinh hiện đại có độ chính xác cao

Với khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ qua mẫu máu mẹ, NIPT 9.5 là giải pháp sàng lọc trước sinh hiện đại mang đến độ chính xác cao và không xâm lấn. Trong bài viết này, Long Châu sẽ cùng bạn tìm hiểu chi tiết về xét nghiệm NIPT 9.5 để yên tâm hơn trước khi lựa chọn.

NIPT 9.5 là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu từ mẹ để phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Nhờ phương pháp này, các bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

NIPT 9.5 là tên thương mại của một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thiết kế để phát hiện 9 nhóm bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm các trisomy (21, 18, 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn (microdeletion). Nhờ đó, NIPT 9.5 giúp các mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ dị tật di truyền từ tuần thứ 10 của thai kỳ, tạo điều kiện thuận lợi cho việc tư vấn và chăm sóc y tế kịp thời.

9 bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện bằng NIPT 9.5

NIPT 9.5 có khả năng phát hiện 9 bất thường nhiễm sắc thể phổ biến bao gồm:

Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Đây là tình trạng thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp các vấn đề về trí tuệ, phát triển chậm, có những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này khoảng 1/700 - 1/1.000 trẻ.

Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)

Nguyên nhân gây hội chứng này là do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có cân nặng thấp, dị tật tim và các cơ quan khác, tuổi thọ ngắn. Tỷ lệ mắc hội chứng này khoảng 1/5.000 trẻ sinh ra.

Trisomy 13 (Hội chứng Patau)

Hội chứng Patau xảy ra khi thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Trẻ mắc hội chứng Patau có thể gặp dị tật tim, não, cột sống và các cơ quan khác, và thường không sống quá 1 tuổi. Tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 - 1/16.000 trẻ sinh ra.

Hội chứng Turner (XO)

Đây là tình trạng thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ với tỷ lệ mắc khoảng 1/2.500 trẻ nữ sinh ra. Trẻ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp, vô kinh, đồng thời có thể gặp các bất thường về tim và thận.

Hội chứng Klinefelter (XXY)

Trẻ nam mắc hội chứng này có thêm một nhiễm sắc thể X, thường có chiều cao vượt trội, tinh hoàn nhỏ, khả năng sinh sản giảm và một số vấn đề về học tập cũng như kỹ năng xã hội.

Hội chứng Triple X (XXX)

Nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X sẽ mắc hội chứng này. Thường trẻ ít biểu hiện lâm sàng rõ rệt, nhưng có thể cao hơn bình thường, chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng học tập.

Hội chứng XYY

Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y sẽ mắc hội chứng XYY. Trẻ thường cao hơn bình thường, có nguy cơ gặp khó khăn trong học tập hoặc hành vi, nhưng sức khỏe tổng thể vẫn bình thường.

Một số dị tật di truyền khác liên quan NST số 16 và 22

Một số dị tật di truyền khác liên quan NST số 16 và 22 bao gồm các bất thường như mất đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn. Những bất thường này có thể gây dị tật tim, ảnh hưởng đến hệ thần kinh, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác.

Các bất thường vi mất đoạn (microdeletion) phổ biến

Một số bất thường vi mất đoạn phổ biến được các gói NIPT như NIPT 9.5 sàng lọc bao gồm hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2), Prader–Willi, Angelman, Cri-du-chat và 1p36 deletion. Các bất thường khác có thể được phát hiện tùy vào từng công nghệ xét nghiệm.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT 9.5

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test, Triple test hay chọc ối, NIPT 9.5 có những ưu điểm vượt trội như:

Độ chính xác cao

Độ chính xác của NIPT 9.5 cao hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống, với độ nhạy ước tính khoảng trên 99% cho Trisomy 21, khoảng 97 - 99% cho Trisomy 18 và khoảng 90 - 95% cho Trisomy 13, tùy công nghệ và đơn vị xét nghiệm.

Hoàn toàn không xâm lấn

Không giống như các phương pháp xâm lấn như chọc ối, NIPT 9.5 hoàn toàn không xâm lấn và an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Quá trình thực hiện chỉ đơn giản là lấy một mẫu máu từ mẹ, hạn chế tối đa rủi ro và không gây đau đớn.

Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể

Một lợi ích quan trọng khác là NIPT 9.5 có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Nhờ đó mẹ bầu có đủ thời gian để chuẩn bị tâm lý, tư vấn y tế và lên kế hoạch chăm sóc phù hợp nếu phát hiện bất thường.

Giúp mẹ bầu an tâm

Nhờ tính an toàn, chính xác và nhanh chóng, NIPT 9.5 giúp mẹ bầu giảm lo lắng, tăng sự an tâm trong suốt thai kỳ. Việc nắm rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi từ sớm không chỉ giúp mẹ chuẩn bị tốt hơn mà còn hỗ trợ bác sĩ tư vấn và theo dõi thai kỳ hiệu quả, đảm bảo một hành trình mang thai an toàn và khỏe mạnh.

Quy trình thực hiện NIPT 9.5

Để giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn và yên tâm hơn trước khi xét nghiệm, dưới đây là quy trình thực hiện NIPT 9.5:

Bước 1: Tư vấn với bác sĩ sản khoa

Trong buổi tư vấn này, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ dựa trên độ tuổi mẹ, tiền sử gia đình, kết quả sàng lọc truyền thống (nếu có) và tình trạng thai kỳ. Đồng thời, bác sĩ sẽ giải thích mục đích, lợi ích, giới hạn và quy trình thực hiện NIPT 9.5.

Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ

Quá trình lấy mẫu rất đơn giản và không xâm lấn, chỉ cần lấy khoảng 10 - 20 ml máu từ tĩnh mạch của mẹ. Mẫu máu này sẽ chứa DNA tự do của thai nhi, được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể.

Bước 3: Phân tích DNA tự do của thai nhi

Mẫu máu sau khi lấy sẽ được chuyển tới phòng xét nghiệm chuyên sâu. Các kỹ thuật phân tích DNA tiên tiến sẽ tách và đánh giá các đoạn DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó xác định sự xuất hiện của các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, 18, 13 hay các bất thường vi mất đoạn.

Bước 4: Nhận kết quả

Sau khi phân tích xong, kết quả xét nghiệm NIPT 9.5 thường được trả trong 5 - 10 ngày làm việc, tùy theo đơn vị xét nghiệm và nơi phân tích mẫu. Kết quả sẽ cho biết nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, giúp mẹ bầu và bác sĩ có thông tin để đưa ra hướng xử lý tiếp theo.

Bước 5: Tư vấn kết quả và các bước tiếp theo

Mẹ bầu sẽ được tư vấn bởi bác sĩ để hiểu rõ ý nghĩa của kết quả, mức độ nguy cơ và các lựa chọn theo dõi tiếp theo. Trong trường hợp phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ hướng dẫn các xét nghiệm bổ sung hoặc biện pháp quản lý thai kỳ phù hợp, đảm bảo an toàn tối đa cho cả mẹ và bé.

Ai nên thực hiện NIPT 9.5?

NIPT 9.5 phù hợp với mọi thai phụ muốn nắm rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi từ rất sớm mà không cần trải qua các thủ thuật xâm lấn. Nhưng nó đặc biệt cần thiết đối với những nhóm đối tượng như:

• Những phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn trẻ mắc các hội chứng như Down, Edwards hay Patau.
• Nếu gia đình có tiền sử bất thường di truyền, việc thực hiện NIPT 9.5 sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật, hỗ trợ tư vấn y tế và lên kế hoạch chăm sóc thai nhi kịp thời.
• Mẹ bầu đã thực hiện các xét nghiệm sàng lọc truyền thống như Double test hoặc Triple test mà kết quả cho thấy nguy cơ cao hoặc nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.

Nhờ khả năng phát hiện đồng thời 9 nhóm bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, NIPT 9.5 giúp mẹ bầu đánh giá sớm nguy cơ rối loạn di truyền ở thai nhi, hỗ trợ bác sĩ trong theo dõi và tư vấn thai kỳ. Vì thế, các mẹ bầu không nên bỏ lỡ thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm này khi có sự tư vấn của bác sĩ.