Tuổi thọ của người bị bệnh thalassemia thể nhẹ là bao lâu?

Ở thể biểu hiện bệnh, những người mắc Thalassemia cần điều trị sớm để ngăn chặn tình trạng thừa sắt, thiếu máu xảy ra, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Việc tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu sẽ tùy thuộc vào việc bệnh nhân có được chẩn đoán và chăm sóc đúng cách hay không.

Bệnh Thalassemia là gì?

Trước khi giải đáp câu hỏi tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu, chúng ta cùng nhau tìm hiểu qua về căn bệnh này.

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là căn bệnh không quá xa lạ, nguyên nhân là do những bất thường di truyền gây ra. Bệnh phân bố khắp thế giới, tuy nhiên nhiều nhất phải kể đến là vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á - Thái Bình Dương. Thống kê cho thấy có đến khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen tan máu bẩm sinh, trong số đó Việt Nam là nước chiếm tỷ lệ khá cao.

Bệnh Thalassemia khởi phát bệnh rất sớm, biểu hiện đặc trưng là tình trạng thiếu máu thừa sắt, gây tác động không nhỏ đến các chức năng hoạt động lẫn hình thể của cơ thể. Ở mức độ nặng, bệnh sẽ gây ra các biến chứng cho cơ quan khác, nhất là hệ tim mạch, gan và lách.

Thalassemia bao gồm hai thể chính, đó là Alpha-Thalassemia (hay còn biết đến là thể thiếu chuỗi alpha) và Beta-Thalassemia (thể thiếu chuỗi beta). Dù là thể nào thì bệnh cũng có nhiều mức độ lâm sàng, bao gồm nhẹ, trung bình và nặng.

Tìm hiểu các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia được chia thành nhiều mức độ khác nhau, bao gồm

Bệnh Thalassemia mức độ rất nặng

Đây là dạng bệnh Thalassemia nguy hiểm nhất, biểu hiện sớm ngay từ trong bụng mẹ. Thai nhi có các dấu hiệu phù thai, hỏng thai. Nếu sống sót, trẻ sơ sinh cũng sẽ đối mặt với tình trạng thiếu máu trầm trọng và suy tim thai nhi, có thể tử vong sớm.

Bệnh thalassemia mức độ nặng

Các triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh xuất hiện ngay sau khi sinh, tăng dần khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện sớm, tình trạng thiếu máu trầm trọng có thể gây ra vô số vấn đề sức khỏe, từ gan lách to, vàng da đến các đặc điểm hình thái đặc biệt như phần xương trán và xương chẩm dô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,…

Bệnh thalassemia mức độ trung bình

Các triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn, trẻ vào khoảng 4-6 tuổi mới cần phải truyền máu. Với mức huyết sắc tố dao động từ 6g/dl đến 10g/dl, bệnh Thalassemia mức độ trung bình cần được theo dõi thận trọng do có khả năng làm tình trạng thiếu máu trở nên trầm trọng hơn và quá tải sắt, với các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra nếu không được điều trị.

Bệnh thalassemia mức độ nhẹ

Triệu chứng của bệnh Thalassemia mức độ nhẹ thường khó phát hiện cho đến khi được kích hoạt bởi các tình trạng cụ thể như mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng.Do đó, việc nhận biết sớm các triệu chứng là điều tối quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng, đặc biệt khi bệnh Thalassemia đi kèm với tình trạng bệnh lý tiềm ẩn khác, gây nguy hiểm cho sức khỏe của bệnh nhân.

Nhìn chung, mức độ nghiêm trọng của bệnh Thalassemia tương quan với số lượng gen bị ảnh hưởng, nghĩa là nếu một người có nhiều gen bị tổn thương hơn thì sẽ có mức độ biểu hiện bệnh cao hơn. Trong những trường hợp nặng, bệnh nhân có thể phải dùng đến phương pháp thải sắt và truyền máu suốt đời, tạo ra gánh nặng về chi phí. Với nhiều mức độ biểu hiện bệnh khác nhau, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời không chỉ giúp kiểm soát các triệu chứng một cách hiệu quả mà còn cho phép lựa chọn đúng phương pháp điều trị hiệu quả.​

Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao lâu?

Bên trên bạn đã tìm hiểu tổng quan về bệnh Thalassemia là gì cùng các mức độ của bệnh được phân chia thế nào.

Như đã đề cập, Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm có thể đe dọa tính mạng người bệnh do tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng nghiêm trọng.

Mức độ nặng

Ở trường hợp này, đa số trẻ đều sẽ không sống đến tuổi trưởng thành. Nếu truyền máu đầy đủ cho bệnh nhân thì trẻ có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi nhưng sau đó trẻ sẽ gặp phải các biến chứng bao gồm biến dạng xương (hộp sọ to, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu,...); sạm da, xỉn da, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn,... Qua 20 tuổi, bệnh nhân còn gặp thêm nhiều biến chứng về tim mạch, điển hình là chứng suy tim, rối loạn nhịp tim,...

Với những trẻ bị bệnh Thalassemia thể rất nặng, nghĩa là bệnh khởi phát khi còn trong bụng mẹ thì phần lớn trường hợp có thể chết ngay trong bụng hay ngay khi chào đời.

Mức độ trung bình

Trường hợp những trẻ mắc Thalassemia mức độ trung bình nếu chúng được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì nhiều khả năng không gặp các biến chứng như đái tháo đường, suy tim, xơ gan,... Nếu có biến chứng thì những biến chứng này cũng tiến triển chậm hơn (ở vào lứa tuổi trung niên).

Điều đáng lưu ý là nếu mức độ bệnh vẫn có thể điều trị thì chi phí bỏ ra cho việc truyền máu và uống thuốc thải sắt cũng rất tốt kém.

Mức độ nhẹ

Nếu trẻ mắc bệnh Thalassemia ở mức độ nhẹ và được chẩn đoán, bổ sung máu đầy đủ thì khả năng sống khỏe mạnh là rất cao. Nhiều trường hợp tuổi thọ của người bị Thalassemia thể nhẹ vẫn giống như những người bình thường, đồng thời những biến chứng giống như bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cũng không xảy ra ở người thể nhẹ.

Có thể phòng bệnh Thalassemia không?

Bạn cần biết Thalassemia là căn bệnh bẩm sinh do bất thường gen di truyền gây ra. Do đó, trẻ sẽ có biểu hiện bệnh Thalassemia khi mang gen bệnh nhận từ bố lẫn mẹ. Theo bác sĩ chuyên khoa, với bệnh Thalassemia thì việc phòng ngừa cùng sàng lọc trước khi sinh vẫn được xem là biện pháp hiệu quả giúp làm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mang gen và khởi phát bệnh.

Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Khám sức khỏe tiền hôn nhân hiện nay rất phổ biến, được các cặp đôi thực hiện chủ động nhờ vào những lợi ích sức khỏe mà nó mang lại. Qua việc khám sàng lọc tiền hôn nhân, các cặp đôi có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh Thalassemia cũng như khả năng truyền gen bệnh cho con.

Theo bác sĩ chuyên khoa, hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia không nên kết hôn vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả cha lẫn mẹ rất cao.

Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Trường hợp cha mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi sinh ra cũng mắc bệnh Thalassemia. Do đó, việc sàng lọc thai nhi trước sinh sớm là rất quan trọng để chủ động có những biện pháp phù hợp, phòng trẻ sinh ra mắc phải bệnh này. Trường hợp thai nhi mang gen Thalassemia thể nặng, bác sĩ sẽ xem xét và trao đổi với cha mẹ về phương án đình chỉ thai nghén.

Tóm lại, Thalassemia là bệnh lý nguy hiểm có tỷ lệ biến chứng lẫn khả năng tử vong cao. Với bệnh nhân Thalassemia thể trung bình và nhẹ, việc điều trị duy trì theo đúng hướng dẫn của bác sĩ đi kèm với chế độ chăm sóc phù hợp là vô cùng quan trọng. Khi đó, bệnh sẽ không gây nguy hiểm hoặc hạn chế tối đa nguy hiểm đối với sức khỏe và tính mạng người bệnh. Điều đáng mừng là tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ cũng sẽ có thể giống như người bình thường.

Xem thêm: Bệnh Thalassemia thể ẩn là bệnh gì? Phương pháp điều trị Thalassemia thể ẩn