Hội chứng Dravet là gì? Cách chẩn đoán hội chứng Dravet ở trẻ

Hội chứng Dravet là một căn bệnh hiếm gặp, tấn công trẻ em ngay từ những năm đầu đời. Nổi bật bởi những cơn co giật dai dẳng và khó kiểm soát, hội chứng này còn mang đến những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển nhận thức, hành vi và thể chất của trẻ. Những điều này khiến các bậc phụ huynh vô cùng lo lắng. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về hội chứng Dravet là gì, triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị nhé!

Hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet, còn được gọi là bệnh động kinh co giật nặng ở trẻ sơ sinh, là một căn bệnh hiếm gặp tấn công trẻ em ngay từ những năm đầu đời. Nổi bật bởi những cơn co giật dai dẳng và khó kiểm soát, hội chứng này còn mang đến những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển nhận thức, hành vi và thể chất của trẻ.

Nguyên nhân chính của bệnh được xác định là do khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A, tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có thể xảy ra mà không do đột biến gen. Việc chẩn đoán hội chứng Dravet dựa trên biểu hiện lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu. Điều đáng buồn là những cơn co giật trong hội chứng Dravet thường rất khó điều trị bằng các phương pháp chống co giật thông thường. Tuy nhiên, các nhà khoa học không ngừng nỗ lực nghiên cứu để tìm kiếm những hướng điều trị mới hiệu quả hơn.

Hội chứng Dravet được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1978 bởi bác sĩ tâm thần Charlotte Dravet. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính chỉ khoảng 1:15.700, khiến nó trở thành một căn bệnh hiếm gặp trong số các rối loạn động kinh.

Triệu chứng của hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet không chỉ mang đến những cơn co giật dai dẳng mà còn đi kèm với nhiều triệu chứng khác, ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Triệu chứng của hội chứng này có thể nặng dần theo thời gian bao gồm:

• Động kinh là triệu chứng nổi bật nhất, bao gồm các loại như động kinh giật cơ, co cứng động kinh và động kinh không co giật. Ngoài ra, người bệnh còn có thể bị co giật do nhạy cảm với ánh sáng hoặc thay đổi nhiệt độ cơ thể.
• Rối loạn vận động cũng là một vấn đề đáng chú ý. Người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động, đi lại, thường xuyên bị ataxia (mất thăng bằng), suy giảm vận động, tư thế cúi người, đi bộ không vững, gù lưng.
• Suy giảm nhận thức và hành vi cũng là những ảnh hưởng nghiêm trọng. Trẻ em mắc hội chứng Dravet có thể gặp vấn đề về ngôn ngữ, nhận thức, biểu hiện cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống tự kỷ.
• Kích hoạt co giật: Người mắc hội chứng này có thể bị nhạy cảm với ánh sáng, chính vì thế nên dễ bị co giật khi đột nhiên nhìn thấy đèn nhấp nháy. Bên cạnh đó, còn có thể bị co giật do phản ứng với sự thay đổi của nhiệt độ cơ thể.
• Hơn nữa, người bệnh còn dễ bị nhiễm trùng, ốm sốt, rối loạn điều hòa nhiệt độ cơ thể, vấn đề về xương và nhịp tim không đều. Nguy hiểm hơn, hội chứng Dravet tiềm ẩn nguy cơ tử vong sớm do SUDEP (chết đột ngột không rõ nguyên nhân do động kinh), thường xảy ra khi ngủ.

Sự đa dạng và phức tạp của các triệu chứng khiến việc điều trị hội chứng Dravet trở nên vô cùng khó khăn. Việc kiểm soát co giật, hỗ trợ phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh đòi hỏi sự nỗ lực và phối hợp chặt chẽ từ đội ngũ y tế, gia đình và cộng đồng.

Nguyên nhân của hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet, căn bệnh hiếm gặp ẩn chứa những cơn co giật dai dẳng và ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển, bắt nguồn từ một nguyên nhân đó là khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri. Những kênh natri đóng vai trò quan trọng trong hoạt động não bộ và hệ thần kinh, đảm bảo sự truyền dẫn thông tin chính xác giữa các tế bào não.

Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Dravet lại có sự khiếm khuyết trong chức năng của các kênh natri. Điều này dẫn đến một loạt hệ lụy nghiêm trọng, bao gồm: Hoạt động não thất thường, hạn chế giao tiếp của tế bào não

Có khoảng 80% người mắc hội chứng Dravet được xác định là do khiếm khuyết di truyền trong gen SCN1A - "bản đồ" quy định cấu trúc và chức năng của các kênh natri. Ngoài ra, một số trường hợp hội chứng Dravet cũng có thể xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên không do di truyền từ cha mẹ.

Chẩn đoán hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng cẩn thận kết hợp với các xét nghiệm chuyên sâu. Theo Tổ chức Hội chứng Dravet, để xác định hội chứng này, trẻ cần đáp ứng ít nhất 4 trong số 5 tiêu chí sau:

• Phát triển bình thường trước khi khởi phát co giật: Trẻ có giai đoạn phát triển nhận thức và vận động bình thường trước khi xuất hiện cơn động kinh đầu tiên. Đây là dấu hiệu quan trọng giúp phân biệt hội chứng Dravet với các rối loạn động kinh khác.
• Cơn động kinh sớm: Hai hoặc nhiều cơn động kinh xảy ra trước khi trẻ đủ 1 tuổi. Đây là đặc điểm nổi bật của hội chứng Dravet, do các cơn co giật thường xuất hiện sớm và lặp đi lặp lại.
• Loại co giật đặc trưng: Cơn động kinh kèm theo các triệu chứng như co giật cơ (myoclonic seizure), co cứng co giật (tonic-clonic seizure) hoặc các dạng co giật khác. Những loại co giật này thường gặp ở bệnh nhân Dravet.
• Cơn động kinh kéo dài: Hai hoặc nhiều cơn co giật kéo dài hơn 10 phút. Khả năng kiểm soát co giật kém và thời gian co giật kéo dài là những thách thức lớn trong điều trị hội chứng Dravet.
• Kháng trị liệu: Cơn động kinh không đáp ứng với các phương pháp điều trị chống co giật tiêu chuẩn và tiếp tục xảy ra sau 2 tuổi. Đây là yếu tố quan trọng để phân biệt hội chứng Dravet với các bệnh lý động kinh khác có thể đáp ứng với thuốc.

Ngoài 5 tiêu chí lâm sàng trên, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để củng cố kết quả, bao gồm: Đo điện não đồ (EEG), chụp MRI não, xét nghiệm di truyền.

Như vậy bài viết về hội chứng Dravet đã kết thúc. Hy vọng những thông tin trong bài viết trên hữu ích với bạn đọc. Hãy đưa trẻ đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nếu bạn phát hiện ra bất kỳ dấu hiệu bất thường nào nhé.