Hội chứng Hygroma kystique và những điều bạn cần biết

Hội chứng Hygroma kystique là những bất thường hiếm gặp xảy ra ở hệ bạch huyết. Tình trạng này có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Hãy cùng đi vào tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán hội chứng này nhé!

Hội chứng Hygroma kystique là gì?

Hygroma kystique hay còn được gọi là dị dạng bạch mạch dạng nang. Đây là một tình trạng được đặc trưng bởi những bất thường trong hệ bạch huyết và tích tụ thành các nang bạch huyết lớn. Hệ bạch huyết giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì cân bằng chất lỏng trong cơ thể, hấp thụ chất béo từ đường tiêu hóa và hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Tình trạng này có thể gây ra sự tích tụ của các nang bạch huyết lớn, ảnh hưởng đến cấu trúc của cơ thể.

Đa số các trường hợp mắc hội chứng này đều sẽ biểu hiện trên các bộ phận của cơ thể. Có đến 75% các dị tật này thường xuất hiện ở vùng đầu và cổ (phía sau gáy). Các dị tật này có thể liên quan đến di truyền hoặc nhiễm sắc thể như hội chứng Turner, Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21. Ngoài ra, có đến 20% các trường hợp bị dị tật ở vùng trung thất, nách, háng và sau phúc mạc.

Các nang bạch huyết lớn có thể lấn dần vào và gây ra áp lực cho các cơ quan lân cận. Nếu nang bạch huyết ở vùng cổ thai phát triển to, có thể gây khó thở và khó nuốt. Trong một số trường hợp, nang có thể bị vỡ gây tràn dịch vào các khoang gần, dẫn đến tử vong. Nếu nang được phát hiện kèm theo thai nhi, có thể dẫn đến tử vong ở giai đoạn thai sớm. Một số trường hợp thai nhi có thể sống sót đến ngày dự sinh, nhưng thường sẽ đi kèm với dị tật tim bẩm sinh. Vẫn có một số ít trường hợp không xuất hiện kèm các vấn đề bất thường khác và có thể thực hiện phẫu thuật loại bỏ nang sau khi sinh. Nhìn chung, tiên lượng của thai nhi mắc hội chứng Hygroma kystique thường là xấu.

Nguyên nhân gây hội chứng Hygroma kystique

Hội chứng Hygroma kystique là một căn bệnh hiếm gặp và hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, có một số yếu tố được cho là liên quan đến sự hình thành của u dưới da trong hội chứng Hygroma kystique:

Rối loạn của dẫn lưu bạch huyết

Khi dẫn lưu bạch huyết từ vùng cổ vào tĩnh mạch cảnh và vào ống ngực gặp vấn đề, có thể gây ra ứ trệ hệ bạch huyết ở ngoại biên. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất lỏng dưới da, tạo ra các khối dạng nang. Sự ứ trệ này có thể lan xuống vùng ngực, lưng và thậm chí là gây phù toàn thân.

Yếu tố di truyền

Hội chứng Hygroma kystique cũng có thể do các yếu tố di truyền, bao gồm bất thường nhiễm sắc thể (NST) và rối loạn gen. Các biến thể gen có thể gây ra sự biến đổi trong phát triển của hệ thống bạch huyết và mạch máu, dẫn đến sự hình thành của các u chất lỏng dưới da.

Yếu tố nguy cơ

Ngoài ra, có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Hygroma kystique như:

• Tuổi tác: Những phụ nữ mang thai lần đầu ở giai đoạn ngoài 35 tuổi có nguy có cao mắc phải bệnh này.
• Thói quen sống không lành mạnh: Mẹ nghiện rượu, hút thuốc lá hoặc thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại trong quá trình mang thai cũng là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Hygroma kystique.

Các yếu tố nguy cơ này có thể tác động đến quá trình phát triển của thai nhi và hệ thống bạch huyết, tạo điều kiện cho sự hình thành của bệnh lý này. Việc duy trì môi trường sống lành mạnh và kiểm soát các yếu tố nguy cơ trong suốt quá trình thai kỳ có vai trò rất quan trọng.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Hygroma kystique

Dựa trên hình ảnh siêu âm và các dấu hiệu kèm theo, có thể nhận biết được hội chứng Hygroma kystique. Dưới đây là một số dấu hiệu cơ bản mà bạn có thể nhận biết như:

• Tăng khoảng sáng sau gáy có hình ảnh dạng nang: Trên hình ảnh siêu âm, khoảng sáng sau gáy tăng có hình dạng giống một khối nang với đường kính lớn hơn 3mm.
• Nước ối nhiều hoặc ít: Trong một số trường hợp, có thể quan sát được sự thay đổi bất thường (nhiều hơn và ít hơn bình thường) về lượng nước ối xung quanh vùng nang.
• Bất thường về kích thước và tư thế của các chi: Có thể quan sát các bất thường về kích thước và tư thế của các chi như chân tay ngắn, ngón cái của bàn tay luôn ở trong tư thế dạng bằng. Đây là dấu hiệu đặc trưng của Hygroma kystique do bất thường NST 21.
• Dị tật tim: Dị tật tim có thể được quan sát thông qua hình ảnh siêu âm, đặc biệt là các biểu hiện như trái tim lớn hoặc trái tim có hình dạng không bình thường.
• Tràn dịch màng phổi: Siêu âm cũng có thể cho thấy sự tràn dịch màng phổi, một biểu hiện phổ biến trong các trường hợp nặng của hội chứng Hygroma kystique.
• Dày da bụng, da đầu, da các chi: Trong những trường hợp nặng, có thể gây ra tình trạng phù toàn thân, làm cho da trở nên dày và phồng phì ở các vùng bụng, đầu và các chi.

Chẩn đoán hội chứng Hygroma kystique

Hội chứng Hygroma kystique thường biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau và thường được chẩn đoán thông qua các kỹ thuật chẩn đoán tiên tiến nhất. Một số phương pháp chẩn đoán phổ biến như:

• Siêu âm thai: Phương pháp chẩn đoán này thường được chỉ định thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13. Trường hợp nếu thai nhi mắc hội chứng Hygroma kystique, hình ảnh siêu âm sẽ cho thấy một số biểu hiện như sự tăng lên của khoảng sáng sau gáy hay những bất thường ở các chi.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Đối với thai phụ có nguy cơ cao, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như double test hoặc triple test (kiểm tra không xâm lấn), kết hợp với chọc ối làm NST (kiểm tra xâm lấn) có thể được thực hiện để đánh giá các chỉ số sinh học và kiểm tra các bất thường NST trực tiếp từ mẫu nước ối của thai nhi.

Dựa trên các kết quả trên, có thể chẩn đoán là thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Hygroma kystique. Việc xác định sớm các bất thường có thể giúp bác sĩ cũng như người nhà chuẩn bị và lên kế hoạch chăm sóc về sau. Hy vọng những thông tin trên đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng này nhé!

Xem thêm: 

• Hội chứng Yoyo có gây hại cho sức khỏe không? Cách thoát khỏi hội chứng Yoyo
• Hội chứng người cá: Dị tật bẩm sinh hiếm gặp