Hội chứng người cá: Dị tật bẩm sinh hiếm gặp

Hội chứng người cá là một rối loạn phát triển bẩm sinh rất hiếm gặp. Trường hợp thai nhi mắc dị tật bẩm sinh này chỉ chiếm tỉ lệ 1/100.000 trẻ sơ sinh. Đây cũng là một hội chứng nguy hiểm vì cơ hội sống sót rất thấp. Hãy tham khảo bài viết sau để tìm hiểu về hội chứng người cá và cách phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Hội chứng người cá là gì?

Hội chứng người cá hay còn gọi là hội chứng nàng tiên cá hay hội chứng Mermaid có đặc trưng là hai chân dưới của thai nhi hợp nhất với nhau trong tử cung trông như đuôi cá. Hai chân của trẻ được sinh ra hợp lại một phần hoặc toàn bộ. 

Trẻ sơ sinh bị hội chứng người cá đều tử vong sau sinh vài ngày do suy thận hoặc ruột. Thậm chí, số trường hợp trẻ chống lại được căn bệnh hiếm gặp này cũng vô cùng ít ỏi. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu cho thấy một số trường hợp trẻ sinh ra tiếp tục sống.

Shiloh Pepin là trường hợp mang hội chứng người cá rất hiếm trên thế giới nhưng vẫn có thể tiếp tục sống. Cô bé đã mạnh mẽ chiến đấu với nhiều vấn đề về sức khỏe với 150 lần điều trị. Tuy nhiên, vào năm 2009 khi cô bé tròn 10 tuổi, căn bệnh đã cướp đi sinh mạng của cô bé.

Theo ghi nhận, vào năm 1988, cô bé Tiffany Yorks mắc hội chứng người cá đã trải qua cuộc phẫu thuật phân tách hai chân. Ở tuổi 26, cô hiện là người mắc hội chứng người cá sống lâu nhất từ trước đến nay. Dù vậy cô hiện đang gặp một số vấn đề sức khỏe do xương dễ vỡ và buộc phải dùng nạng và xe lăn để di chuyển.

Một điều đáng lưu ý là tỷ lệ bé trai mắc hội chứng này cao hơn bé gái.

Những triệu chứng của hội chứng người cá

Hội chứng người cá không chỉ ảnh hưởng đến hai chân của trẻ sơ sinh mà còn kéo theo nhiều dị tật bất thường khác khiến trẻ tử vong. 

Các triệu chứng của hội chứng này có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số trường hợp xuất hiện ở dạng nhẹ với biểu hiện là hai chân hợp nhất ở mắt cá chân. Thậm chí trẻ có thể có lớp da dính liền giữa hai chân. Trong các trường hợp trẻ sơ sinh bình thường, các xương được hình thành riêng lẻ. Tuy nhiên, trong trường hợp trẻ mắc hội chứng người cá, bên trong các chân dị tật chỉ có hai xương. Trong một số trường hợp, phần dưới của chân nhỏ dần hoặc trẻ có thể không có chân.

Trẻ cũng có thể có các dị tật khác kèm theo bao gồm đường sinh dục tiết niệu và đường tiêu hóa có dấu hiệu bất thường, cột sống thắt lưng và xương chậu bị dị tật và không có hoặc kém phát triển (bất sản) một hoặc cả hai thận.

Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có thể không có hoặc có một bàn chân hoặc cả hai bàn chân bị xoay ra bên ngoài. Trẻ thường không có xương cụt, có thể có một phần hoặc không có xương cùng.

Hội chứng người cá có thể gây các tình trạng khác như tịt hậu môn, nứt đốt sống và các dị tật tim.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng người cá?

Hiện nay, vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng người cá, hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên mà không có lý do rõ ràng.

Tuy nhiên, có những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng người cá như:

• Phụ nữ trong khi mang thai mắc bệnh nghiêm trọng sẽ có nguy cơ cao sinh ra trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng người cá.
• Nguyên nhân gây rối loạn di truyền ở trẻ do đột biến các gen từ mẹ hoặc bố.
• Các yếu tố môi trường cũng có thể gây ra hội chứng người cá như tiếp xúc với các chất độc, phóng xạ khiến hai chân của thai nhi dính vào nhau.
• Trong khi mang thai, mẹ bị căng thẳng về thể chất và tinh thần, dẫn đến ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, là nguyên nhân gây ra các dị tật thai nhi bẩm sinh cho trẻ.
• Một số loại thuốc, bệnh lý hoặc thiếu hụt chất nào đó góp phần gây hội chứng người cá.

Cách chẩn đoán và điều trị hội chứng người cá

Trước khi trẻ sinh ra, bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ có bị hội chứng người cá hay không bằng hình thức siêu âm thai, thường là trong thời kỳ tam cá nguyệt thứ hai. Do đó, trong thời gian mang thai, mẹ bầu nên khám thai theo chỉ định của bác sĩ nhằm tầm soát dị tật thai nhi sớm.

Như đã đề cập ở trên, phần lớn thai nhi mắc hội chứng người cá đều tử vong ngay sau khi sinh. Những trường hợp trẻ còn sống cũng rất khó có thể sống bình thường vì phải đối mặt với nhiều vấn đề phức tạp khác. Khi điều trị hội chứng này, có thể xảy ra những trường hợp sau:

• Một trong những giải pháp để điều trị hội chứng này là thực hiện phẫu thuật tái tạo. Tuy nhiên, ngay sau khi điều trị, cơ hội sống sót của trẻ khá thấp.
• Trường hợp trẻ có đôi chân hợp nhất hoặc các mạch máu hay cấu trúc khác của cơ thể không tách rời nhau, đôi khi, phẫu thuật không thể thực hiện được. Nếu phẫu thuật sẽ rất khó khăn và trẻ sau phẫu thuật có tỷ lệ sống sót là rất thấp. Trong trường hợp phẫu thuật thành công và trẻ may mắn sống sót, trẻ phải bị tàn tật trong nhiều năm.

Cách phòng ngừa hội chứng người cá 

Do chưa xác nhận được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng người cá nên các biện pháp phòng ngừa hội chứng này gặp khó khăn. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai vẫn có thể được chẩn đoán kịp thời và có các biện pháp phòng ngừa cần thiết để đảm bảo một thai kỳ bình thường và em bé được sinh ra khỏe mạnh. 

Mẹ bầu cần lưu ý chăm sóc thai sản thích hợp, có chế độ ăn uống khoa học và có biện pháp phòng ngừa phơi nhiễm với các chất độc và bức xạ,… Quan trọng nhất là cần khám thai đúng lịch và đầy đủ để giúp phát hiện và điều trị các dị tật bẩm sinh sớm.

Sau khi phát hiện, bác sĩ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm tầm soát bất thường nhiễm sắc thể, từ đó tư vấn cho thai phụ về tình trạng dị tật của thai nhi và đề nghị tiến hành chấm dứt thai kỳ.

Ngoài ra, khi trẻ sinh ra, cần quan sát ngay các triệu chứng của hội chứng người cá hay bất cứ dị tật nào khác để kịp thời điều trị và phẫu thuật sớm, giúp trẻ có thể sống sót.

Tóm lại, trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại cơ sở y tế để được sàng lọc tầm soát trước khi sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh, mang đến sức khỏe cho cả mẹ và con.