Hỏi đáp: Bệnh thận có di truyền không?

Bệnh thận có di truyền không? Một số người có thể có tiền sử gia đình mắc bệnh thận, trong đó một dạng bệnh di truyền có thể truyền qua một hoặc nhiều thế hệ. Những tình trạng di truyền này thường do một đột biến ở một trong các gen của chúng ta gây ra.

Hơn 60 bệnh di truyền hiện được biết là ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến thận. Các tình trạng thận di truyền bao gồm từ các tình trạng tương đối phổ biến đến các hội chứng rất hiếm gặp.

Bệnh thận có di truyền không?

Một số bệnh thận có tính chất di truyền.

Một đánh giá năm 2021 của các nghiên cứu trước đây cho thấy tình trạng thận di truyền gây ra khoảng 10% trường hợp mắc bệnh thận mãn tính.

Tuy nhiên, có nhiều loại bệnh thận khác nhau và mỗi loại có thể phát triển theo những cách khác nhau. Một số bệnh thận có tính chất di truyền, nhưng một số bệnh khác có thể không. Các yếu tố không di truyền hoặc môi trường cũng góp phần vào sự phát triển của bệnh thận.

Sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường gây ra một số bệnh về thận. Một người có thể có nguy cơ gia tăng bệnh thân do các yếu tố di truyền nhưng không phát triển tình trạng này nếu không có tác nhân môi trường.

Các loại bệnh thận di truyền

Bệnh thận di truyền phổ biến nhất là bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế (ADPKD).

Những người bị ADPKD hình thành u nang trên thận của họ. Các u nang chứa đầy chất lỏng và làm hỏng thận của chúng theo thời gian.

Các bác sĩ có thể chẩn đoán ADPKD trước 40 tuổi, tại thời điểm đo chức năng thận có vẻ bình thường. Tuy nhiên, điều quan trọng là không nên đợi cho đến khi chức năng thận bắt đầu suy giảm mới tìm kiếm lời khuyên về ADPKD.

Điều trị sớm có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh trong nhiều năm. Ngoài ra, những người bị ADPKD có thể bị nhiễm trùng thận, sỏi thận và có máu trong nước tiểu vì những lý do khác với những người khác.

Một số rối loạn thận di truyền phổ biến khác bao gồm:

• Hội chứng Alport: Gây mất máu và protein trong nước tiểu. Lâu dần còn gây suy thận, thường xảy ra ở thanh thiếu niên hoặc thanh niên, nhưng có thể xảy ra ở độ tuổi lớn hơn.
• Cystinosis: Gây tổn thương các tế bào trong thận, dẫn đến hội chứng Fanconi. Những người mắc hội chứng này bị mất chất điện giải và axit amin dư thừa trong nước tiểu.
• Bệnh Fabryl: Gây ra bệnh thận khó chẩn đoán. Những người mắc bệnh Fabry thường mắc bệnh tim, các vấn đề về thị giác, cảm giác nóng rát trên da và có thể giảm khả năng đổ mồ hôi. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng.
• Bệnh màng đáy mỏng: Dẫn đến tiểu ra máu mà bác sĩ chỉ có thể chẩn đoán bằng sinh thiết thận.
• Hội chứng Barter: Là một nhóm các bệnh hiếm gặp gây mất quá nhiều natri, axit, kali, canxi và magiê trong nước tiểu. Hội chứng Gitleman là một rối loạn liên quan gây mất quá nhiều các ion giống nhau, ngoại trừ canxi trong nước tiểu.
• Viêm cầu thận xơ hóa khu trú từng phần (FSGS): Dẫn đến mất protein từ máu vào nước tiểu. Nó có thể dẫn đến hội chứng thận hư, cơ thể sưng phù nghiêm trọng và suy dinh dưỡng. FSGS có cả nguyên nhân di truyền và không di truyền, mà các bác sĩ điều trị khác nhau.

Nguyên nhân gây ra bệnh thận di truyền và biến chứng

Dưới đây là một số nguyên nhân và biến chứng của bệnh thận di truyền.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh thận di truyền

Những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể chứa gen gây ra bệnh thận di truyền. Mặc dù cha mẹ có thể truyền những đột biến này cho con cái của họ, nhưng nó cũng có thể tự xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Mỗi người có khoảng 25.000 gen trong mỗi tế bào, bao gồm hai bản sao của mỗi gen, một bản sao từ cha và mẹ.

Các bệnh di truyền lặn cần có đột biến trên cả hai bản sao của gen để gây bệnh. Và nó có nghĩa là một đột biến phải đến từ mỗi cha mẹ.

Cha mẹ có thể không mắc bệnh nhưng là “người mang mầm bệnh” nếu một bản sao của gen bị đột biến và một bản sao thì không.

Hầu hết những người mắc bệnh di truyền lặn có cha mẹ không mắc bệnh, nhưng có lẽ một thành viên khác trong gia đình họ mắc bệnh.

Các bệnh di truyền trội chỉ cần một đột biến trên một bản sao của gen để gây bệnh.

Người lớn với những đột biến này cũng có một bản sao của gen bình thường. Cơ hội mà mỗi đứa trẻ sẽ thừa hưởng bản sao mang đột biến là 50%.

Những biến chứng của bệnh thận di truyền

Tiền sử gia đình là yếu tố rủi ro lớn nhất đối với bệnh thận di truyền. Nhưng các vấn đề sức khỏe khác có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và liệu có bị các biến chứng như suy thận hay không.

Các điều kiện làm tăng rủi ro bao gồm:

• Bệnh tiểu đường;
• Bệnh tim;
• Huyết áp cao;
• Nhiễm trùng thận;
• Sỏi thận.

Nếu không được điều trị, những tình trạng này có thể làm hỏng thận và dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối theo thời gian. Điều này có nghĩa là chức năng thận không còn có thể đáp ứng nhu cầu của cơ thể, cần phải lọc máu hoặc ghép thận.

Một lối sống lành mạnh và kiểm soát các tình trạng như huyết áp cao và tiểu đường có thể giúp kiểm soát các triệu chứng bệnh thận di truyền.

Triệu chứng và chẩn đoán bệnh thận di truyền

Các triệu chứng bệnh thận di truyền có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng.

Một số người không có bất kỳ triệu chứng nào lúc đầu. Theo thời gian, chúng có thể rõ ràng hoặc trở nên tồi tệ hơn:

• Tăng huyết áp;
• Sưng bàn chân hoặc mắt cá chân;
• Mệt mỏi hoặc suy nhược;
• Nhức đầu hoặc khó tập trung;
• Đau ở hông hoặc lưng;
• Máu trong nước tiểu hoặc nước tiểu có bọt;
• Tăng hoặc giảm lượng nước tiểu;
• Ngứa hoặc chuột rút cơ bắp.

Sự tích tụ chất lỏng và chất thải trong cơ thể bạn có thể gây ra các triệu chứng này. Chúng có thể là dấu hiệu cho thấy thận không hoạt động bình thường.

Chẩn đoán bệnh thận di truyền

Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh không đau để chẩn đoán một số bệnh thận di truyền, chẳng hạn như chụp CT, chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm. Những xét nghiệm này cho phép bác sĩ xem hình ảnh thận và tìm hiểu về kích thước, hình dạng và tình trạng của chúng.

Một cách khác để chẩn đoán bệnh thận di truyền là thông qua các xét nghiệm di truyền như:

• Thử nghiệm liên kết gen, bao gồm tìm hiểu thêm về tiền sử gia đình. Các bác sĩ tìm kiếm một số “dấu hiệu” DNA nhất định trong các mẫu máu của các thành viên trong gia đình.
• Giải trình tự DNA trực tiếp, sử dụng mẫu máu của một người. Các bác sĩ nghiên cứu trình tự DNA của mẫu máu để tìm ra những thay đổi gây ra bệnh.

Bệnh thận có di truyền không? Vì bệnh thận có thể di truyền nên hiểu được các yếu tố có thể dẫn đến bệnh thận là rất quan trọng để có thể ngăn ngừa bệnh thận phát triển. Ngoài ra, nếu biết mình có nguy cơ mắc bệnh thận, thì bạn có thể thực hiện các bước phù hợp để làm chậm hoặc ngăn chặn bệnh trở nên tồi tệ hơn.