M/z là gì? Ứng dụng trong chẩn đoán lâm sàng

Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về phổ khối, chỉ số M/z và ý nghĩa của chúng trong chẩn đoán lâm sàng. Đồng thời, xem xét cơ chế cũng như mỗi liên quan giữa chỉ số này và tình trạng bệnh lý. Nếu quan tâm đến các kỹ thuật hiện đại trong chẩn đoán và điều trị bệnh, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết “M/z là gì?” ngay bạn nhé!

Tìm hiểu M/z là gì?

Phổ khối (Mass Spectrometry - MS) là một phương pháp phân tích đặc trưng bởi chỉ số M/z (mass to charge) đại diện cho tỉ lệ khối/điện tích của các ion. Từ thông tin về khối lượng và cấu trúc của các phân tử được phân tích, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về chức năng sinh học của chúng. Phổ khối 2 lần (Tandem Mass Spectrometry - MS/MS) còn giúp xác định chính xác thành phần hoá học của chất phân tích ở nồng độ thấp, thậm chí rất thấp trong một hỗn hợp.

Mặc dù hiện nay, các phương pháp chẩn đoán dựa trên phổ khối chưa được phổ biến rộng rãi so với các hệ thống phân tích truyền thống như hóa sinh miễn dịch, tuy nhiên trong những năm gần đây, việc sử dụng phương pháp này đang ngày càng gia tăng. Các ứng dụng của phổ khối trong lĩnh lực lâm sàng bao gồm sàng lọc và phân tích mục tiêu nhằm phát hiện các chỉ số sinh học của bệnh lý, độc chất, dược phẩm. Đặc biệt, độ chính xác, độ nhạy và độ tin cậy của kết quả là những đặc trưng trong phân tích định lượng.

Ý nghĩa của phổ khối trong chẩn đoán lâm sàng

Các ưu điểm chính của việc sử dụng phổ khối là khả năng phân tích đồng thời nhiều chất, nhóm chất, độ nhạy, độ đặc hiệu và tính chọn lọc cao. Ngoài ra, việc sử dụng phổ khối cũng giảm thiểu hiện tượng dương tính giả và âm tính giả trong quá trình phân tích.

Phổ khối là công nghệ được ưa chuộng khi phân tích nhiều loại thuốc trong phòng xét nghiệm, hormone, đặc biệt là trong việc phân tích các mẫu nhỏ như máu, nước tiểu, tóc, với hàm lượng thấp hoặc rất thấp (vài ppb tới ppt). Một ứng dụng lâm sàng khác của phổ khối là sàng lọc sơ sinh các bệnh chuyển hóa và một số xét nghiệm sinh hóa di truyền.

Trong những năm gần đây, phổ khối cũng được ứng dụng rộng rãi trong lĩnh vực phân tích protein và xác định mầm bệnh nhanh trên toàn thế giới. Ở Việt Nam, việc ứng dụng kỹ thuật phổ khối trong chẩn đoán lâm sàng và xét nghiệm y tế đã được triển khai tại nhiều phòng xét nghiệm nhà nước và tư nhân.

Chỉ số M/z và cơ chế hoạt động của phổ khối

Phổ khối là một phương pháp phân tích dựa trên nguyên tắc các hạt mang điện tích khi di chuyển qua một trường điện từ bị phân tách và máy sẽ ghi nhận tỷ lệ khối lượng/điện tích (M/z). Một phân tích phổ khối điển hình có thể được phân thành các bước sau:

1. Chuẩn bị mẫu bằng cách ly tâm, lọc hoặc sử dụng các phương pháp phức tạp như chiết lỏng – lỏng, chiết lỏng – rắn và chiết pha rắn. Mẫu cũng có thể được làm nhiều lên thông qua quá trình chuẩn bị mẫu.
2. Tiêm mẫu và phân tách các chất phân tích bằng hệ thống sắc ký hoặc tiêm trực tiếp đối với các kỹ thuật sàng lọc như sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (đối với mẫu máu gót chân).
3. Tiến hành hóa hơi mẫu, sau đó mẫu sẽ được phun vào bộ phận ion hóa của hệ thống phổ khối.
4. Các chất phân tích sẽ bị Ion hóa thông qua các kỹ thuật như phun điện tử (ESI), tác nhân hóa học (APCI, CI), bắn phá bằng electron (EI), bắn phá bằng photon (APPI) hoặc ion hóa trực tiếp bằng nguồn Laser (Maldi). Kỹ thuật phổ biến nhất là ESI và ACPI đối với LC-MS/LC-MS-MS và EI, CI đối với GC-MS/GC-MS-MS.
5. Tách các phân tử ion hóa bằng bộ phân tích khối. Bộ phân tích khối tứ cực là phổ biến nhất trong các phòng xét nghiệm lâm sàng. Tuy nhiên gần đây, các kỹ thuật bẫy ion và thời gian bay cũng được sử dụng đặc biệt trong sàng lọc số lượng lớn chất phân tích.
6. Ghi nhận tín hiệu ion của các chất cần phân tích.
7. Phân tích dữ liệu bằng phần mềm phân tích phù hợp.

Ứng dụng của phổ khối trong lâm sàng

Biết được "M/z là gì?" và tổng quan về phổ khối từ đó có thể giải thích cho các ứng dụng lâm sàng của phương pháp này. Phổ khối ngày càng trở thành công cụ phổ biến trong các phòng xét nghiệm lâm sàng để phân tích một loạt các hoạt chất. Các ứng dụng chủ yếu là theo dõi nồng độ thuốc trong điều trị (TDM), nghiên cứu độc chất và xác định các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Theo dõi nồng độ thuốc trong điều trị (TDM)

Trong phòng xét nghiệm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch thường được ưa chuộng để theo dõi hiệu quả của các loại thuốc điều trị. Tuy nhiên, không phải loại thuốc nào cũng có sẵn xét nghiệm miễn dịch, một số thậm chí có thể gây ra dương tính giả hoặc âm tính giả ở mức nồng độ thấp. Trong trường hợp này, MS được sử dụng để phân tích và xác nhận lại kết quả, đặc biệt là đối với các thuốc có dạng quá liều. 

Mặc dù GC-MS vẫn phổ biến trong theo dõi thuốc và độc chất, nhưng LC-MS-MS đang ngày càng trở nên phổ biến hơn nhờ vào quy trình chuẩn bị mẫu đơn giản hơn. Bằng cách sử dụng GC-MS hoặc LC-MS-MS, hơn 100 loại thuốc và chất độc có thể được sàng lọc trong một lần phân tích duy nhất.

Ứng dụng trong xác định nội tiết tố

Mặc dù các xét nghiệm miễn dịch vẫn là phương tiện chính để xác định hormone, nhưng MS đang trở nên phổ biến hơn trong lĩnh vực này. Các xét nghiệm miễn dịch thường gặp tình trạng không đặc hiệu và không nhất quán, đặc biệt đối với hormone steroid và catecholamine cùng các chất chuyển hóa của chúng.

Ứng dụng trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Phương pháp phổ khối có triển vọng trong việc sàng lọc và xác định các rối loạn bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất. LC-MS-MS đang được áp dụng phổ biến trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện nhiều loại rối loạn chuyển hóa như rối loạn axit amin, axit hữu cơ và chuyển hóa axit béo. Trong khi đó, GC-MS, đã được sử dụng trong nhiều thập kỷ, vẫn là phương pháp phổ biến nhất để phân tích axit hữu cơ trong nước tiểu.

HPLC kết hợp với đo quang phổ là phương pháp chính để phân tích các axit amin, tuy nhiên, phương pháp này tốn thời gian và đang dần bị thay thế bằng LC-MS-MS. Các phân tích khác thường được dùng nhằm phát hiện các rối loạn chuyển hóa bao gồm purin, pyrimidine, acylcarnitine và axit mật.

Một số ứng dụng khác

Trước đây, phần lớn các ứng dụng lâm sàng của phổ khối đều tập trung vào việc phân tích các phân tử nhỏ. Tuy nhiên, trong thời gian gần đây, phạm vi ứng dụng của MS đã mở rộng để bao gồm việc phân tích các phân tử lớn như protein, lipid, polysacarit và DNA. Ví dụ, kỹ thuật MALDI TOF hiện đang thường được sử dụng để nhận dạng nhanh vi khuẩn đến cấp độ chi và loài. Còn kỹ thuật QTOF được áp dụng để nghiên cứu, giải trình tự các chuỗi protein, cũng như protein tái tổ hợp. Việc xác định protein đang dần trở thành một phần quan trọng trong việc phát hiện sớm ung thư và nâng cao cơ hội chữa trị cho bệnh nhân mắc ung thư.

Hy vọng rằng bạn đã có thông tin hữu ích để trả lời cho câu hỏi "M/z là gì?". Đây là đại lượng đặc trưng cho phổ khối, cho phép xác định tỉ lệ khối lượng so với điện tích của các ion phân tử. Từ khối lượng và cấu trúc của các phân tử được phân tích, chúng ta có thể hiểu rõ hơn về chức năng sinh học của chúng. Phổ khối đã mở ra cánh cửa cho việc nghiên cứu và chẩn đoán một loạt các bệnh lý, từ các loại thuốc và độc chất đến các rối loạn chuyển hóa và phát hiện sớm ung thư. Với những tiến bộ trong công nghệ và ứng dụng ngày càng rộng rãi, phổ khối đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và đảm bảo sức khỏe cho cộng đồng.