Bạn đã biết: Cách điều trị rối loạn nhiễm sắc thể?

Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân chủ yếu dẫn đến dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến não và những bộ phận khác của cơ thể. Hiện nay, rối loạn nhiễm sắc thể được phân thành nhiều loại khác nhau. Theo đó, mỗi loại sẽ có ảnh hưởng khác biệt đối với sự phát triển và sức khỏe của cơ thể con người. Các rối loạn nhiễm sắc thể này có thể di truyền hay không? Cách điều trị rối loạn nhiễm sắc thể thế nào? Mời bạn tham khảo thông tin chi tiết qua bài viết của nhà thuốc Long Châu. 

Đôi nét về nhiễm sắc thể

Trong nhân của tế bào, phân tử ADN sẽ đóng gói và tạo thành cấu trúc tương tự sợi chỉ gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo nên từ chuỗi ADN cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein là histone, có tác dụng hỗ trợ cấu trúc của ADN.

Khi tế bào không phân chia, nhiễm sắc thể ở nhân tế bào sẽ không thể nhìn thấy dù soi ở dưới kính hiển vi. Ngược lại, các ADN trong nhiễm sắc thể sẽ cuộn chặt hơn trong quá trình phân bào và có thể thấy khi soi dưới kính hiển vi. Phần lớn các nghiên cứu liên quan đến nhiễm sắc thể được biết đến qua việc quan sát nhiễm sắc thể ở giai đoạn phân bào. 

Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có điểm co thắt được gọi là tâm động (Centromere). Tâm động sẽ phân nhiễm sắc thể ra thành 2 phần (2 cánh). Nhiễm sắc thể cánh ngắn được gọi là cánh p và ngược lại, nhiễm sắc thể cánh dài gọi là cánh q. Ở mỗi nhiễm sắc thể, vị trí tâm động có thể quy định hình dáng của nhiễm sắc thể và dùng để mô tả cụ thể vị trí các của các gen. 

Bệnh lý thường gặp khi bị rối loạn nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến não và bộ phận cơ thể khác. Thông thường, hợp tử được thụ tinh sẽ chứa 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Dưới đây là các bất thường của nhiễm sắc thể. 

Bệnh lý khi rối loạn nhiễm sắc thể thường

• Hội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21): Tỷ lệ mắc khoảng 1/660 ở trẻ sơ sinh còn sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down sẽ tăng theo số tuổi của người mẹ. Đặc điểm nhận biết như chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình, đầu nhỏ, mặt bẹt, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, lưỡi thè, dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa, hẹp tá tràng,...
• Hội chứng Edward (3 NST 18 hay trisomy 18): Tỷ lệ mắc khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này không sống quá 1 tuổi. Đặc điểm nhận biết bệnh như mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ, tim dị dạng, dị dạng thận và các cơ quan khác.
• Hội chứng Patau (3 NST 13 hay trisomy 13): Tỷ lệ mắc khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này không sống quá 1 tuổi. Đặc điểm nhận biết như mặt có tật, khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út, các bất thường ở tim, não, thận, trí tuệ bị khuyết tật. 

Bệnh lý khi đột biến nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (1 NST X hay monosomy X): Tỷ lệ mắc khoảng 1/2000 ở trẻ sơ sinh. Đặc điểm nhận biết như lùn cân đối, dị tật cấu trúc tim, rối loạn chức năng buồng trứng gây ra mất kinh hoặc vô sinh.
• Hội chứng Triple X (3 NST X): Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/1000 ở trẻ sơ sinh nữ còn sống. Đặc điểm nhận biết như chiều cao trên trung bình, khó khăn trong quá trình học tập, chậm phát triển về ngôn ngữ, chậm phát triển vận động, khó khăn về hành vi và cảm xúc, sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản.
• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Tỷ lệ mắc khoảng 1/1000 ở trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm nhận biết như chiều cao trên trung bình, tay và chân dài bất cân đối, tinh hoàn kém phát triển, vô sinh, học tập khó khăn và chậm phát triển về ngôn ngữ.
• Hội chứng Jacobs (47,XYY): Tỷ lệ mắc khoảng 1/1000 ở trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm nhận biết như học tập khó khăn, ngôn ngữ bị chậm phát triển, nguy cơ bị tăng động giảm chú ý hoặc rối loạn phổ tự kỷ và khả năng sinh sản. 

Sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể

Một số bất thường ở cấu trúc nhiễm sắc thể xuất hiện khi một đoạn nhiễm sắc thể bị mất hoặc nhân đôi. Các loại bất thường này gây ra dị tật bẩm sinh ở các hệ cơ quan cơ thể. 

Dưới đây là một số các ví dụ cụ thể về sự bất thường ở cấu trúc nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Cri-du-chat: Trẻ có tiếng kêu như tiếng mèo, bị khuyết tật trí tuệ và dị tật tim bẩm sinh. Khuyết tật trí tuệ có thể điều trị tạm thời qua việc giáo dục và tư vấn đặc biệt còn dị tật tim sẽ được điều trị khi cần thiết.
• Hội chứng Angelman: Trẻ sơ sinh có thể bị thiểu năng trí tuệ, khiếm thính, không nói được và gặp vấn đề về vận động. Các biện pháp can thiệp trong giáo dục, liệu pháp vật lý - nghề nghiệp và liệu pháp ngôn ngữ có hiệu quả.
• Hội chứng Prader-Willi: Gây ra béo phì, thiểu năng trí tuệ, testosterone thấp hơn bình thường ở bé trai, tinh hoàn không xuống bìu và các cơ bị giãn quá mức. Các triệu chứng thực thể có thể được quản lý. Béo phì được kiểm soát bằng chế độ ăn kiêng và tập thể dục. Giáo dục đặc biệt và liệu pháp ngôn ngữ cũng là phương pháp hiệu quả.
• Hội chứng Fragile X: Các đặc điểm đặc trưng nhận biết như mặt thon dài, hàm nổi rõ, tai to, và tinh hoàn to (ở bé trai) và rối loạn vấn đề về hành vi hoặc nhận thức. Điều trị hỗ trợ qua giáo dục, các biện pháp giảm lo lắng và sử dụng thuốc. 

Cách điều trị rối loạn nhiễm sắc thể

Một số loại bất thường nhiễm sắc thể có khả năng di truyền. Tuy nhiên, phần lớn các loại rối loạn nhiễm sắc thể (hội chứng Down và hội chứng Turner) không có di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể gây ra rối loạn nhiễm sắc thể. Các thay đổi này thường không có tính di truyền mà xảy ra như sự kiện ngẫu nhiên ở quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng). Ở quá trình phân bào, nếu không được phân chia có thể dẫn đến tế bào sinh sản có số lượng bị nhiễm sắc thể bất thường.

Bên cạnh đó, sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể gây tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một số thay đổi cấu trúc có thể được di truyền và một số thay đổi diễn ra tình cờ trong khi hình thành tế bào sinh sản hoặc ở quá trình phát triển sớm của bào thai. Hơn nữa, một số tế bào ung thư cũng thể hiện sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Các thay đổi này thường thấy ở tế bào sinh dưỡng nên không di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác.

Bài viết tổng hợp cụ thể thông tin về nhiễm sắc thể và cách điều trị rối loạn nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra hội chứng ảnh hưởng đến sức khỏe. Để hạn chế tình trạng này, phụ nữ mang thai nên làm xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể nhằm bảo đảm sinh con khỏe mạnh.