Nguyên nhân gây bệnh tăng cholesterol máu nguyên phát và phương pháp điều trị

Bệnh tăng cholesterol máu nguyên phát thường do căn nguyên di truyền. Việc hiểu rõ nguyên nhân là bước đầu quan trọng trong việc quản lý và kiểm soát tình trạng cholesterol trong gia đình, góp phần giảm thiểu nguy cơ bệnh lý nghiêm trọng. Kiểm tra định kỳ và theo dõi nồng độ cholesterol trong máu đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Tình trạng tăng cholesterol máu nguyên phát

Tăng cholesterol máu nguyên phát là một tình trạng mà một người có mức cholesterol trong máu cao do những bất thường về di truyền. Không giống như tình trạng cholesterol cao xuất phát từ chế độ ăn uống nhiều chất béo, tăng cholesterol nguyên phát ít khi phụ thuộc vào lối sống hay chế độ dinh dưỡng của người bệnh.

Cholesterol là một loại chất béo quan trọng giúp cấu tạo tế bào, sản xuất các hormone cần thiết cho cơ thể. Tuy nhiên, khi mức cholesterol vượt quá mức cần thiết, đặc biệt là cholesterol "xấu" (LDL) làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.

Ở những người mắc tăng cholesterol máu nguyên phát, tình trạng bất thường di truyền khiến gan không thể loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu một cách hiệu quả. Điều này dẫn đến tình trạng tích tụ cholesterol xấu trong thành động mạch, gây xơ vữa động mạch, đồng thời làm tăng nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim và các bệnh tim mạch nghiêm trọng khác.

Một yếu tố nguy hiểm của tình trạng tăng cholesterol máu nguyên phát là khó phát hiện sớm. Do không có liên hệ trực tiếp với lối sống, người bệnh có thể duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên nhưng vẫn gặp phải tình trạng cholesterol cao mà không biết. Việc phát hiện muộn làm tăng nguy cơ biến chứng, hạn chế khả năng điều trị sớm, từ đó ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Để phòng ngừa và kiểm soát ở người có nguy cơ cao, đặc biệt là những ai có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch nên tiến hành kiểm tra định kỳ nồng độ cholesterol. Bên cạnh đó, dù tăng cholesterol máu nguyên phát không liên quan đến chế độ ăn uống, việc duy trì một lối sống lành mạnh vẫn là yếu tố quan trọng giúp giảm thiểu rủi ro. Các biện pháp điều trị bao gồm sử dụng thuốc hạ cholesterol cùng với các biện pháp kiểm soát y tế để bảo vệ sức khỏe tim mạch.

Căn nguyên làm tăng cholesterol

Tăng cholesterol máu nguyên phát là một bệnh lý di truyền được truyền từ cha hoặc mẹ, liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể 19. Đột biến này ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng của gan, làm giảm khả năng điều chỉnh mức cholesterol trong máu. Hậu quả là lượng cholesterol tăng cao, dẫn đến tình trạng dư thừa, tích tụ trong cơ thể. Điều này gây nên nguy cơ bệnh lý cho sức khỏe tim mạch.

Có hai dạng tăng cholesterol máu nguyên phát phổ biến, đó là tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH) và tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH). Tăng cholesterol máu dị hợp tử xảy ra khi người bệnh thừa hưởng gen bệnh từ một người thân. Đây là dạng phổ biến hơn, ít nghiêm trọng hơn so với dạng đồng hợp tử.

Trong khi đó, tăng cholesterol máu đồng hợp tử xảy ra khi một người nhận cả hai gen đột biến từ cả cha và mẹ. Trường hợp này rất hiếm, chỉ xuất hiện với tỷ lệ 1 trên 160.000 đến 1 triệu người trên thế giới, thường gây ra những triệu chứng nghiêm trọng, khó kiểm soát hơn so với dạng dị hợp tử.

Nếu cha hoặc mẹ mang gen gây tăng cholesterol máu nguyên phát, khả năng di truyền gen này cho con là 50%. Điều này khiến việc nhận biết và phòng ngừa bệnh trong gia đình trở nên quan trọng.

Đặc biệt, trong các gia đình có tiền sử bệnh, kiểm tra nồng độ cholesterol định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó có phương pháp can thiệp kịp thời để bảo vệ sức khỏe tim mạch cho thế hệ sau.

Biến chứng do nồng độ cholesterol tăng cao

Nồng độ cholesterol tăng cao trong máu là một yếu tố nguy hiểm gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là bệnh tim mạch. Khi cholesterol trong máu dư thừa có xu hướng lắng đọng, tích tụ dọc theo thành động mạch, gây ra tình trạng xơ vữa động mạch. Quá trình này làm cho động mạch bị hẹp lại, cản trở sự lưu thông của máu và buộc tim phải làm việc nhiều hơn để cung cấp máu đến các cơ quan trong cơ thể.

Một biến chứng nguy hiểm của xơ vữa động mạch là nguy cơ vỡ mảng xơ vữa. Khi một mảng xơ vữa bị vỡ ra có thể tạo ra cục máu đông, làm tắc nghẽn hoàn toàn dòng chảy của máu. Tình trạng này có thể gây ra các cơn đau tim cấp tính, thậm chí là đột quỵ, đe dọa đến tính mạng người bệnh. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng cholesterol máu có nguy cơ đặc biệt cao đối với các biến chứng này.

Theo nghiên cứu, nam giới mắc tăng cholesterol máu gia đình thường có nguy cơ gặp phải các cơn đau tim sớm, trong độ tuổi từ 40 đến 50. Ước tính cho thấy có đến 85% nam giới mắc bệnh này sẽ gặp cơn đau tim hoặc bệnh mạch vành ở tuổi 60.

Đối với phụ nữ, các bệnh tim mạch có xu hướng xuất hiện muộn hơn một chút, trong độ tuổi từ 50 đến 60. Tuy nhiên, nguy cơ biến chứng vẫn rất cao, cần được theo dõi chặt chẽ.

Đặc biệt, trong các trường hợp nghiêm trọng, nếu một người nhận gen gây tăng cholesterol từ cả cha và mẹ có khả năng mắc biến chứng tim mạch nguy hiểm từ khi còn rất trẻ. Thực tế, những người này có nguy cơ tử vong cao do bệnh tim ngay từ trước khi bước vào tuổi 30, nhấn mạnh mức độ nghiêm trọng của tình trạng này cũng như tầm quan trọng của việc kiểm soát cholesterol ngay từ sớm.

Điều trị tăng cholesterol máu nguyên phát

Điều trị tăng cholesterol máu nguyên phát yêu cầu sự can thiệp hiệu quả lâu dài để giảm nồng độ cholesterol, giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe tim mạch. Cách tiếp cận đầu tiên trong điều trị là tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa.

Qua việc trao đổi với bác sĩ về tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và lối sống, người bệnh sẽ nhận được hướng dẫn chi tiết để điều chỉnh tình trạng cholesterol trong cơ thể.

Một số người có thể kiểm soát cholesterol chỉ bằng cách thực hiện những thay đổi đơn giản trong lối sống như hạn chế tiêu thụ chất béo bão hòa, tăng cường thực phẩm giàu chất xơ và duy trì thói quen tập thể dục.

Những thay đổi này giúp cơ thể cân bằng lượng cholesterol, đồng thời hạn chế sự tích tụ cholesterol xấu trong mạch máu. Tuy nhiên, không phải ai cũng có thể đạt được hiệu quả chỉ bằng cách thay đổi lối sống.

Với một số người cần kết hợp thay đổi lối sống cùng với việc sử dụng thuốc hạ cholesterol theo chỉ định của bác sĩ. Các loại thuốc như statin sẽ giúp ngăn chặn quá trình sản sinh cholesterol trong gan, từ đó làm giảm lượng cholesterol trong máu.

Đối với những người mắc bệnh lý nền có ảnh hưởng đến cholesterol máu như tiểu đường hay cao huyết áp, các biện pháp điều trị sẽ phức tạp hơn bao gồm việc kiểm soát đồng thời các yếu tố này.

Thông qua bài viết trên, Nhà thuốc Long Châu xin gửi tới quý độc giả thông tin về bệnh lý tăng cholesterol máu nguyên phát. Điều quan trọng là người bệnh cần được phát hiện sớm, từ đó thực hiện kế hoạch điều trị từng bước giúp người bệnh dần kiểm soát được tình trạng cholesterol, từ đó giảm thiểu nguy cơ bệnh tật và cải thiện chất lượng cuộc sống.