Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh

Trong quá trình trước và trong khi mang thai, mẹ có thể bị ảnh hưởng bởi các tác nhân bên ngoài mà không thể kiểm soát được, từ đó dễ tác động xấu đến em bé sau này. Do đó, mẹ cần thực hiện sàng lọc trước sinh càng sớm càng tốt để quá trình làm mẹ được diễn ra thuận lợi.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung dùng để chỉ tập hợp các phương pháp và xét nghiệm như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô… mà bác sĩ yêu cầu hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong lúc mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết cha mẹ có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở con không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng để tư vấn cho mẹ bầu và gia đình nhằm đưa ra hướng điều trị phù hợp nếu không may thai nhi có vấn đề.

Có thể các bác sĩ sản khoa sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này sẽ được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Trong trường hợp, xét nghiệm cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ có thể đưa ra lời khuyên cho thai phụ và làm thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán được chính xác hơn.

Giai đoạn đầu của thai kỳ là vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra tiểu đường thai kỳ,… Nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng tiêu cực đến mẹ và bé (nếu có).

Khi nào cần sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh vào 3 tháng đầu thai kỳ

Sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu được thực hiện từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Có thể các mẹ sẽ trải qua một số xét nghiệm như: Nếu mẹ có tiền sử thai lưu, sẩy thai thì sẽ được yêu cầu làm NIPT, siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ thai nhi (độ mờ da gáy), làm double test… Sau khi tổng hợp các kết quả, bác sĩ sẽ đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18 hay không? Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng có thể phát hiện được đa thai bất thường.

Sàng lọc vào 3 tháng giữa thai kỳ

Nếu mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc vào 3 tháng đầu thì vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng giữa thai kỳ. Thời điểm xét nghiệm có thể từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng tốt nhất vẫn là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), trong vòng một tuần sẽ có kết quả.

Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh vào 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm các xét nghiệm :

• Xét nghiệm máu sàng lọc: Xét nghiệm sẽ phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, cùng với đó là sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
• Siêu âm thai: Hay còn gọi là siêu âm hình thái học, được thực hiện từ tuần 18 đến tuần 22 của thai kỳ nhằm kiểm tra sự phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh.
• Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, sau đó phân tích tình trạng của thai nhi về mặt di truyền. Thường chọc ối sẽ được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Chọc ối thường được khuyến nghị chỉ nên áp dụng cho các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc khám sàng lọc trong ba tháng đầu cho kết quả bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
• Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Xét nghiệm này dùng để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, thường được khuyến nghị thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần 24 đến tuần 28 của thai kỳ. Một số mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.

Sàng lọc trước sinh vào 3 tháng cuối thai kỳ

Vào 3 tháng cuối của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30 - 32 tuần, một số mẹ bầu khi khám thai sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như dị tật đường tiêu hóa, giãn não thất… Khi thai 34 - 35 tuần, có thể bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Nguyên nhân là do đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong lúc sinh.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Vào 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ, khi thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của mẹ và bé như:

• Sức khỏe của mẹ và tình trạng thai nhi.
• Các thông số về thai nhi như giới tính, có dị tật không,...
• Nhóm máu.
• Thiếu máu, tiểu đường thai kỳ…
• Hệ miễn dịch đối với một số bệnh.
• Bệnh về đường tình dục.
• Ung thư cổ tử cung.

Sàng lọc trước sinh là cực kỳ quan trọng vì dị tật bẩm sinh có thể bất cứ lúc nào trong thai kỳ. Vì vậy, nếu mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sớm sẽ giúp phát hiện kịp thời các dấu hiệu dị tật ở thai nhi và bệnh ở mẹ. Từ đó giúp bé ra đời khỏe mạnh và hạn chế nguy cơ mắc các bệnh về sau.

Như Nguyễn

Nguồn: Tổng hợp