Suy giảm miễn dịch tiên phát là gì? Điều trị bằng cách nào?

Trong cơ thể, hệ miễn dịch chính là tuyến phòng thủ đầu tiên chống lại những tác nhân gây bệnh từ bên ngoài như virus, vi khuẩn, vi nấm,... Đồng thời, hệ miễn dịch cũng bảo vệ cơ thể khỏi nguy cơ mắc bệnh và thúc đẩy quá trình chữa lành các vết thương. Chính vì thế, bất cứ sự rối loạn nào ở hệ thống miễn dịch cũng ảnh hưởng đến khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh của cơ thể, trong đó có hội chứng suy giảm miễn dịch.

Suy giảm miễn dịch tiên phát là gì? Có nguy hiểm không?

Suy giảm miễn dịch tiên phát là tình trạng chức năng của một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch bị giảm hoặc mất do rối loạn di truyền gây ra. Tình trạng này làm cho người bệnh không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh. Vì thế, người bị suy giảm miễn dịch tiên phát rất dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tái đi tái lại, thậm chí nguy hiểm tính mạng nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Trẻ em bị suy giảm miễn dịch tiên phát thường mắc viêm tai giữa, tiêu chảy nhiễm khuẩn, viêm phổi, nhiễm trùng máu,...

Theo thống kê, tỷ lệ mắc suy giảm miễn dịch tiên phát là 1/10.000 người. Trong đó, có khoảng 9.000 người Việt Nam mắc căn bệnh này. Suy giảm miễn dịch tiên phát rất nguy hiểm bởi số người mắc bệnh được phát hiện, chẩn đoán và điều trị chỉ chiếm 5%. Rất nhiều trẻ không được phát hiện hoặc được chẩn đoán muộn dẫn đến tình trạng nhiễm trùng nặng tái diễn nhiều lần, thậm chí tử vong trước 1 tuổi.

Suy giảm miễn dịch tiên phát không được điều trị sẽ làm tăng nguy cơ:

• Nhiễm trùng dai dẳng, tái đi tái lại ở nhiều cơ quan khác nhau, phải sử dụng kháng sinh mạnh trong thời gian dài nhưng không mang lại hiệu quả.
• Nguy cơ nhiễm trùng nặng cao hơn gấp nhiều lần so với người bình thường.
• Dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội khi chức năng miễn dịch bị suy giảm rõ rệt.

Nguyên nhân dẫn đến suy giảm miễn dịch tiên phát

Có rất nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng suy giảm miễn dịch tiên phát, bao gồm:

• Dị tật di truyền: Hội chứng Di George, SCID có thể là một trong những nguyên nhân gây ra suy giảm miễn dịch tiên phát. Ở người mắc các hội chứng này, sự thiếu hụt hoặc bất thường trong hoạt động của tế bào miễn dịch chính là thủ phạm gây ra suy giảm miễn dịch tiên phát.
• Các yếu tố khác như sinh non, tiếp xúc với mầm bệnh, dinh dưỡng nghèo nàn, tiếp xúc với chất độc hại, nhiễm khuẩn từ mẹ,...

Dấu hiệu nhận biết suy giảm miễn dịch tiên phát

Suy giảm miễn dịch tiên phát xảy ra chủ yếu ở trẻ em với dấu hiệu nhiễm trùng thường xuyên, kéo dài và khó điều trị. Ngoài ra, người bị suy giảm miễn dịch tiên phát có thể xuất hiện các triệu chứng như:

• Tình trạng nhiễm trùng nặng thường xuyên, dai dẳng. Các bệnh lý nhiễm trùng phổ biến như nhiễm khuẩn đường hô hấp, viêm tai giữa, viêm màng não, nhiễm trùng da,...
• Viêm nhiễm nhiều cơ quan nội tạng cùng lúc.
• Mắc các bệnh về máu như thiếu máu, giảm tiểu cầu.
• Mắc các bệnh về tim mạch như tim bẩm sinh, suy tim.
• Mắc các bệnh về tiêu hóa như chán ăn, buồn nôn, đau bụng, tiêu chảy,...
• Các biểu hiện tiểu đường tuýp 1, lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp,...
• Số lượng bạch cầu Lympho ngoại vi dưới 2500ml.
• Cơ thể chậm phát triển, cân nặng thay đổi thất thường.
• Khi tiêm vắc xin sống, vắc xin giảm độc lực thường gây ra phản ứng toàn thân.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị suy giảm miễn dịch tiên phát

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, suy giảm miễn dịch tiên phát có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu: Dựa vào chỉ số Globulin miễn dịch (Protein chống nhiễm trùng) trong máu, mức độ tế bào máu và tế bào hệ thống miễn dịch. Kết quả xét nghiệm máu sẽ giúp bác sĩ xác định có hay không các vấn đề bất thường ở hệ thống miễn dịch cũng như cách hệ thống miễn dịch phản ứng với mầm bệnh.
• Xét nghiệm DNA: Loại xét nghiệm này lấy mẫu máu ở gót chân nhằm xác định nguy cơ phát triển tình trạng suy giảm miễn dịch ở trẻ. Phụ nữ mang thai cũng có thể làm xét nghiệm này để kiểm tra rối loạn miễn dịch trên thai nhi thông qua mẫu nước ối, tế bào mô và máu từ nhau thai.

Việc phát hiện sớm suy giảm miễn dịch là yếu tố then chốt quyết định đến hiệu quả điều trị. Các phương pháp đang được áp dụng trong điều trị suy giảm miễn dịch tiên phát gồm:

• Ghép tế bào gốc từ tủy xương, máu cuống rốn của người khỏe mạnh.
• Điều trị thay thế enzyme trong trường hợp người bệnh bị suy giảm miễn dịch kết hợp nguy kịch thể thiếu hụt ADA.
• Liệu pháp gen điều trị suy giảm miễn dịch bằng cách đưa gen bình thường vào tế bào gốc lấy từ tủy xương của người bệnh.
• Liệu pháp thay thế sử dụng Immunoglobulin qua đường truyền tĩnh mạch hoặc truyền dưới da nhằm giúp tăng cường hệ miễn dịch

Tóm lại, suy giảm miễn dịch tiên phát là tình trạng nguy hiểm đe dọa sức khỏe của người bệnh. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu của căn bệnh này là rất quan trọng giúp chúng ta phát hiện sớm và điều trị kịp thời tránh những hậu quả đáng tiếc.