Tăng cholesterol máu đơn thuần là bệnh gì và có nguy hiểm không?

Tình trạng tăng cholesterol phần lớn xuất hiện mà không kèm theo biểu hiện hoặc triệu chứng nào, người bệnh thường sẽ phát hiện tình cờ khi thăm khám sức khỏe định kỳ. Một trong những phân nhóm bệnh đối với vấn đề sức khỏe này có liên quan đến yếu tố di truyền là tăng cholesterol đơn thuần. Vậy tăng cholesterol máu đơn thuần là gì và có nguy hiểm không? Mời bạn đọc cùng tìm hiểu thêm trong bài viết sau.

Tăng cholesterol máu đơn thuần là bệnh gì?

Thế nào là tăng cholesterol máu đơn thuần?

Tăng cholesterol máu đơn thuần hay còn được gọi là tăng cholesterol máu gia đình, là tình trạng mức cholesterol cao gây ra bởi sự bất thường trong di truyền.

Những người bị tăng cholesterol đơn thuần có nồng độ LDL cholesterol (một loại lipoprotein) tăng cao, đây còn hay được gọi “cholesterol xấu”. Do đột biến gen dẫn đến việc gan không thể tái sử dụng cholesterol và điều chỉnh nồng độ cholesterol, gây cholesterol tích tụ trong máu, tạo các mảng xơ vữa trong lòng mạch máu. Tình trạng di truyền này có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị hiệu quả, vì nồng độ cholesterol cao kéo dài sẽ dẫn đến các biến cố tim mạch nguy hiểm như các cơn đau tim hoặc đột quỵ.

Tăng cholesterol máu đơn thuần có phổ biến không?

Tăng cholesterol máu đơn thuần được ước tính cứ 250 người trên toàn thế giới thì có 1 người mắc phải tình trạng này, điều này khiến cho bệnh lý trên trở thành một trong những rối loạn gia đình phổ biến. Tuy nhiên, thống kê trên chỉ là tương đối, vì cũng có những trường hợp bị bệnh này nhưng không biết mình mắc bệnh và không được chẩn đoán. Bệnh cũng được ghi nhận với tần suất nhiều hơn trong một số cộng đồng nhất định chẳng hạn như người Nam phi gốc Hà Lan, người Canada gốc Pháp, người Lebanon và Phần Lan.

Tăng cholesterol đơn thuần là do đâu và được phân loại như thế nào?

Nguyên nhân của tăng cholesterol máu đơn thuần

Tăng cholesterol máu đơn thuần được truyền từ bố hoặc mẹ với một gen bị đột biến trên nhiễm sắc thể 19. Nếu một người mắc bệnh này, những người con của họ đều có 50% nguy cơ thừa hưởng gen đột biến này. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc bệnh đối với gia đình có người bị bệnh là rất quan trọng.

Hầu hết những người mắc bệnh tăng cholesterol máu đơn thuần có đột biến ở một trong ba gen sau: Gen LDLR, gen APOB và gen PCSK9. Hiện tại, các nhà khoa học ghi nhận có hơn 2000 biến thể liên quan đến bệnh lý này.

Phân loại đối với bệnh lý này

Dựa vào số lượng đột biến được kế thừa, bệnh còn được phân loại như sau:

• Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH): Xảy ra khi một đột biến được truyền lại cho con cái là từ cha hoặc mẹ;
• Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH): Khi đột biến được truyền từ cả cha lẫn mẹ sang con cái, dạng này hiếm gặp và nghiêm trọng hơn.

Triệu chứng của bệnh tăng cholesterol máu đơn thuần

Thông thường mức cholesterol cao được phát hiện bằng xét nghiệm máu khi không có triệu chứng. Mặc dù các triệu chứng điển hình hiếm khi xảy ra, nhưng cũng sẽ có một số người xuất hiện những dấu hiệu khá rõ ràng của tình trạng này, đặc biệt khi mức LDL cholesterol rất cao, bao gồm:

• Đau ngực: Nồng độ cholesterol cao có thể gây ra sự hình thành mảng xơ vữa động mạch và hẹp mạch máu, dẫn đến cơn đau thắt ngực;
• U vàng (Xanthoma): Gây ra do sự tích tụ cholesterol dưới da, thường xuất hiện dưới dạng vết sưng trên khuỷu tay hoặc đầu gối, dưới mắt hoặc quanh mí mắt. Người nhận gen đột biến gây tăng cholesterol máu đơn thuần từ cả bố lẫn mẹ có nhiều khả năng phát triển u vàng khi còn nhỏ tuổi, thậm chí ở giai đoạn phôi thai.

Chẩn đoán và điều trị tăng cholesterol máu đơn thuần

Chẩn đoán tăng cholesterol máu bằng cách nào?

Bác sĩ chẩn đoán bệnh bằng cách tìm hiểu về các triệu chứng (nếu có), tiền sử bệnh của gia đình người bệnh, hoặc dựa vào những triệu chứng đặc biệt của tình trạng u vàng được nêu trên.

Có hai cơ sở chính để xem xét và nghi ngờ về bệnh tăng cholesterol máu đơn thuần, bao gồm:

• Mức độ LDL cholesterol cao, không giảm khi đã áp dụng các biện pháp không dùng thuốc như ăn kiêng và tập thể dục;
• Tiền sử gia đình mắc bệnh tim sớm hoặc bị đau tim, thời điểm sớm ở đây là dưới 55 tuổi ở nam và dưới 65 tuổi ở nữ.

Tăng cholesterol máu đơn thuần có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu đơn giản, sau khi đã có bằng chứng dựa trên tiền sử gia đình. Nghi ngờ tăng cholesterol máu gia đình khi nồng độ cholesterol toàn phần trên 300 mg/dL ở người lớn và trên 250 mg/dL ở trẻ em, hoặc mức LDL cholesterol trên 190 mg/dL ở người lớn và cao hơn 160 mg/dL ở trẻ em.

Xét nghiệm di truyền liên quan đến đột biết gen trên nhiễm sắc thể 19 cũng có thể được thực hiện để xác định căn nguyên của bệnh lý này.

Ngoài ra, người bệnh cũng có thể được thực hiện các xét nghiệm khác để đánh giá ảnh hưởng của tăng cholesterol máu đơn thuần lên sức khỏe tim mạch, chẳng hạn như kiểm tra tim gắng sức hoặc siêu âm tim.

Điều trị tăng cholesterol máu đơn thuần

Mặc dù chế độ ăn kiêng và tập thể dục là một biện pháp quan trọng đối với việc cải thiện mức cholesterol, nhưng đối với  người bị tăng cholesterol đơn thuần, hầu như cần phải sử dụng thuốc làm giảm mức cholesterol về ngưỡng an toàn.

Nhóm thuốc giảm cholesterol phổ biến nhất là “statin” với các hoạt chất thường dùng như lovastatin, pravastatin, fluvastatin, atorvastatin.

Đôi khi bác sĩ sẽ kê thêm thuốc giảm cholesterol hoạt động theo cơ chế khác nhóm “statin” bao gồm:

• Nhóm Resin;
• Ezetimibe;
• Axit nicotinic (niacin);
• Gemfibrozil;
• Fenofibrate.

Hiện nay, nhóm thuốc mới gọi là các chất ức chế PCSK9 đang trong giai đoạn tiến hành thử nghiệm lâm sàng. Đây là nhóm thuốc tiềm năng khi được ghi nhận có thể kiểm soát lượng LDL cholesterol trong cơ thể bởi các thụ thể chuyên biệt.

Thủ thuật LDL - apheresis giúp loại bỏ cholesterol dư thừa trong máu được tiến hành mỗi tuần hoặc 2 lần một tuần, có thể được cân nhắc thực hiện ở người có mức cholesterol cao nghiêm trọng. Một số trường hợp rất hiếm và rất nghiêm trọng, bác sĩ có thể yêu cầu ghép gan.

Chẩn đoán và điều trị kịp thời là điều cần thiết đối với người mắc bệnh tăng cholesterol máu đơn thuần, góp phần làm chậm hoặc ngăn ngừa tiến triển của các bệnh tim mạch cũng như duy trì sức khỏe toàn diện.

Thay đổi lối sống đem lại lợi ích ra sao đối với tình trạng này?

Những thói quen sinh hoạt và ăn uống phần nào có thể giúp người bệnh kiểm soát mức độ tăng cholesterol. Sau đây là một số lưu ý gửi đến bạn đọc:

• Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác có thể ảnh hưởng đến việc tăng nồng độ “cholesterol xấu”, chẳng hạn như kiểm soát huyết áp và đường huyết khi mắc các bệnh nền về tăng huyết áp, đái tháo đường;
• Áp dụng chế độ ăn lành mạnh cho tim mạch bằng việc cắt giảm chất béo bão hòa và lượng muối ăn, đồng thời bổ sung thêm chất xơ hòa tan từ trái cây, rau quả;
• Kết hợp chế độ tập luyện với cường độ phù hợp theo tình trạng sức khỏe của mỗi người;
• Bỏ thuốc lá và hạn chế sử dụng rượu bia.

Như vậy, tăng cholesterol máu đơn thuần là một tình trạng di truyền gây ra mức cholesterol quá cao trong máu, làm tăng nguy cơ tim mạch và đột quỵ. Một số loại thuốc, chẳng hạn như statin, giúp giảm mức cholesterol một các hiệu quả. Lối sống và chế độ ăn uống cũng có thể làm giảm nguy cơ biến chứng trên tim mạch và mạch máu. Bài viết trên vừa mang đến những thông tin liên quan đến tình trạng tăng cholesterol đơn thuần, hy vọng bài viết đã đem lại những kiến thức bổ ích cho bạn đọc.