Tăng cholesterol máu gia đình: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tăng cholesterol máu gia đình là một bệnh lý di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1/250 người trên toàn thế giới. Điều đáng lo ngại là phần lớn người mắc căn bệnh này không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và quản lý đúng cách, người bệnh có thể kiểm soát tốt tình trạng này và giảm nguy cơ biến chứng. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp điều trị hiệu quả cho tăng cholesterol máu gia đình.

Tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi nồng độ cholesterol LDL (cholesterol xấu) trong máu tăng cao bất thường ngay từ khi sinh ra. Những đột biến gen làm giảm khả năng gan loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu. Từ đó dẫn đến tích tụ LDL trong máu và thành mạch, hình thành mảng xơ vữa động mạch sớm.

FH có hai dạng: Dị hợp tử (HeFH) và đồng hợp tử (HoFH). Dị hợp tử (HeFH) phổ biến hơn, với tỷ lệ mắc khoảng 1/250 người. Trong khi đó, đồng hợp tử (HoFH) rất hiếm, xảy ra ở khoảng 1/300.000 đến 1/1.000.000 người, nhưng nghiêm trọng hơn với mức LDL cholesterol có thể vượt 400 mg/dL.

Nguy cơ biến chứng của tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng tim mạch sớm và nặng nề nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Một trong những biến chứng phổ biến nhất là xơ vữa động mạch. Tình trạng xơ vữa động mạch xảy ra khi mức LDL cholesterol cao kéo dài kết hợp với viêm và rối loạn chức năng nội mạc mạch máu, dẫn đến sự tích tụ mảng bám trong thành động mạch. Quá trình này dẫn đến bệnh động mạch vành, thường xuất hiện ở độ tuổi 30 - 40 với dạng dị hợp tử, và thậm chí sớm hơn ở dạng đồng hợp tử.

Ngoài ra, FH còn làm tăng nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ, do mảng xơ vữa gây tắc nghẽn động mạch não hoặc động mạch cảnh. Bệnh nhân cũng có thể gặp tình trạng hẹp động mạch ngoại biên. Bệnh gây đau khi đi lại và giảm lưu thông máu đến các chi, hoặc tổn thương van tim. Các nghiên cứu cho thấy, người mắc FH có nguy cơ nhồi máu cơ tim cao gấp 20 lần so với người bình thường.

Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu gia đình

Nguyên nhân chính của FH là đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa và đào thải LDL cholesterol. Các đột biến gen này được di truyền từ cha hoặc mẹ theo kiểu di truyền trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến từ một trong hai cha mẹ là có thể mắc bệnh.

Ba loại đột biến gen chính liên quan đến FH bao gồm:

• Đột biến gen LDLR: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm hơn 90% trường hợp FH. Đột biến gen LDLR làm suy giảm hoặc mất chức năng của thụ thể LDL trên tế bào gan, khiến gan không thể loại bỏ LDL cholesterol hiệu quả khỏi máu, dẫn đến sự tích tụ của LDL trong máu. Điều này dẫn đến sự tích tụ LDL trong máu và thành mạch, hình thành mảng xơ vữa động mạch sớm.
• Đột biến gen APOB: Đột biến gen này làm thay đổi cấu trúc apolipoprotein B – protein giúp LDL bám vào thụ thể LDL trên gan. Sự thay đổi này làm giảm khả năng gắn kết và loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu.
• Đột biến gen PCSK9: Đột biến ở gen PCSK9 làm tăng hoạt động của protein PCSK9, dẫn đến phá hủy thụ thể LDL nhanh chóng hơn bình thường. Từ đó sẽ làm giảm khả năng loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu.

Triệu chứng nhận biết tăng cholesterol máu gia đình

Các triệu chứng của tăng cholesterol máu gia đình thường không rõ ràng cho đến khi xuất hiện biến chứng tim mạch. Một trong những dấu hiệu điển hình của FH là mức LDL cholesterol rất cao, thường vượt ngưỡng 190 mg/dL ở người lớn và 160 mg/dL ở trẻ em. Theo các khuyến cáo, mức LDL trên 160 mg/dL ở người lớn và 130 mg/dL ở trẻ em là cần phải can thiệp điều trị. Tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm hoặc có mức cholesterol cao bất thường cũng là yếu tố quan trọng để nghi ngờ FH.

Người mắc FH có thể xuất hiện các cục u vàng (xanthoma). Những cục u này chính là các mảng lắng đọng cholesterol dưới da, thường thấy ở bàn tay, khuỷu tay, đầu gối hoặc quanh giác mạc mắt. Đây là dấu hiệu đặc trưng của tình trạng tích tụ cholesterol trong cơ thể.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng liên quan đến biến chứng mạch máu như đau ngực, chuột rút bắp chân khi đi bộ hoặc loét ngón chân không lành do lưu lượng máu bị cản trở bởi mảng xơ vữa.

Điều trị tăng cholesterol máu gia đình

Điều trị tăng cholesterol máu gia đình tập trung vào việc kiểm soát mức LDL cholesterol để giảm nguy cơ biến cố tim mạch. Thuốc điều trị được dùng như phương pháp điều trị chính. Trong đó, nhóm statins như atorvastatin hoặc rosuvastatin được sử dụng phổ biến để giảm sản xuất cholesterol tại gan. Nếu statins không đủ hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định thêm ezetimibe để hạn chế hấp thu cholesterol từ thực phẩm hoặc PCSK9 inhibitors như alirocumab và evolocumab, giúp tăng khả năng loại bỏ LDL cholesterol khỏi máu.

Bên cạnh thuốc, thay đổi lối sống đóng vai trò quan trọng trong quản lý FH. Chế độ ăn uống lành mạnh với ít chất béo bão hòa, tăng cường rau xanh và thực phẩm giàu chất xơ giúp giảm mức LDL cholesterol tự nhiên. Tập thể dục thường xuyên và tránh hút thuốc lá, hạn chế tiêu thụ rượu bia cũng hỗ trợ cải thiện sức khỏe tim mạch.

Trong các trường hợp nghiêm trọng, các phương pháp can thiệp y khoa như lọc mỡ máu (lipoprotein apheresis) có thể được áp dụng để kiểm soát mức LDL cholesterol cao vượt ngưỡng. Ghép gan chỉ được xem xét trong các trường hợp cực kỳ nặng và hiếm gặp.

Quản lý tăng cholesterol máu gia đình

Để phòng ngừa và quản lý tăng cholesterol máu gia đình lâu dài, sàng lọc di truyền cho các thành viên trong gia đình là cần thiết. Vì FH là nguyên nhân gây mỡ máu cao nên một số trường hợp bác sĩ cũng chỉ định dùng thuốc trị mỡ máu để đạt hiệu quả kiểm soát tối ưu. Khám sức khỏe định kỳ mỗi 6 tháng/lần giúp người bệnh theo dõi nồng độ LDL cholesterol. Từ đó bác sĩ có thể điều chỉnh phác đồ điều trị tăng lipid máu phù hợp.

Tăng cholesterol máu gia đình là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị sớm. Việc nhận biết các triệu chứng đặc trưng, thực hiện xét nghiệm mỡ máu định kỳ và áp dụng lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng trong việc giảm nguy cơ biến chứng tim mạch. Đồng thời, người bệnh cần tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ để duy trì mức cholesterol LDL ở ngưỡng an toàn.